23rd COURSE IN MEDICAL GENETICS
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23rd COURSE IN MEDICAL GENETICS
23rd COURSE IN MEDICAL GENETICS Valladolid, del 23 al 28 de Mayo de 2010 Directors: Han Brunner (Nijmegen, The Netherlands), Giovanni Romeo (Bologna, Italy), Brunhilde Wirth (Cologne, Germany). Faculty: Hal Dietz (Baltimore, USA), Dian Donnai (Manchester, UK), Josef Gecz (Adelaide, Australia), Bernhard Horsthemke (Essen, Germany), Nicholas Katsanis (Baltimore, USA), Johannes Krause (Leipzig, Germany), Elena Maestrini (Bologna, Italy), Andrew Read (Manchester, UK), Olaf Riess (Tuebingen, Germany), Peter Robinson (Berlin, Germany), Michael Speicher (Graz, Austria), David Valle (Baltimore, USA), Joris Veltman (Nijmegen, The Netherlands). Director Local: J.J. Tellería Orriols. Responsable de Genética del IECSCYL. Dirigido a: Licenciados en Medicina, Biología, Farmacia y otras carreras afines. El temario es apropiado y de interés tanto a estudiantes de tercer ciclo como a profesionales. Plazas: 30 Plazas, por riguroso orden de inscripción. Lugar: Facultad de Medicina. 3ª Planta. Aula de Grados. Universidad de Valladolid. C/ Ramón y Cajal 7. Valladolid. Formato del Curso Híbrido de la ESGM: Mañanas La asistencia a estos cursos se realizará en directo mediante videoconferencia (webcasting) en el Centro Satélite Autorizado (CSA) de Valladolid. En cada CSA, se asistirá a las conferencias de la ESGM en la sede central de Bertinoro (Italia) y a la posterior discusión de las sesiones. Para conseguir la máxima interactividad durante estas sesiones, se recogerán las preguntas de los estudiantes que serán enviadas por e-mail a los profesores de la ESGM. Las respuestas y comentarios se realizarán en directo vía webcast. Tardes Talleres con profesorado propio en grupos reducidos, sobre temas relacionados con los tratados en las sesiones. Organiza: European School of Genetic Medicine. Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León. Colabora: Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina. Universidad de Valladolid. Avalado por: Asociación Española de Genética Humana. 1 Inscripción: INSCRIPCIÓN ON-LINE www.iecscyl.com/inscripciones Secretaria e Información en: www.iecscyl.com/genetica10 Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de la Salud de Castilla y León Parque de Santa Clara s/n 42002 Soria Tf: 975 232677 FAX 975 233227 Email: [email protected] PROGRAM (provisional): Sunday, May 23 – Introduction to Medical Genetics and genome analysis Morning Session: 08:30 – 13:00 08:30 – 9:00 G. Romeo Overview of the course 09:00 – 9:45 D. Donnai Medical Genetics today 09:45-10:30 A. Read Process of disease gene discovery-monogenic disorders 10:30 – 11:00 11:00 – 11:45 11:45 – 12:30 12:30 – 13:00 Coffee Break H. Brunner Genotypes and Phenotypes J. Krause Neandertal perspective on Human Evolution Questions from students on morning lectures 13:00 Lunch Break Afternoon Session: 14:30 – 18:00 E. Maestrini Linkage Analysis Coffee break Monday, May 24 – Cytogenetics and Clinical Genetics Morning Session: 09:00 – 13:00 09:00 – 9:45 D. Donnai Basic Concepts in Dysmorphology 09:45-10:30 M. Speicher Cytogenetic Techniques 10:30 – 11:00 Coffee break 11:00 – 11:45 H. Brunner Chromosomal Syndromes 11:45 – 12:30 J. Veltman Next Generation Sequencing (t.b.d.) 12:30 – 13:00 Questions from students on morning lectures 13:00 Lunch Break Afternoon Session: 14:30 – 18:00 2 Concurrent workshops Coffee break Concurrent workshops Tuesday, May 25 – New Approaches in Medical Genetics Morning Session: 09:00 – 13:00 09:00 – 9:45 H. Dietz Marfan disease as paradigm for the transition from medical genetics to genetic medicine. 09:45-10:30 N. Katsanis Ciliopathies and Zebrafish as model organism 10:30 – 11:00 Coffee break 11:00 – 11:45 J. Gecz Capitalising on genomics to understand the genetics and biology of (primarily X-Linked) learning disability 11:45 – 12:30 P. Robinson The Human Phenotype Ontology 12:30 – 13:00 Questions from students on morning lectures 13:00 Lunch Break Afternoon Session: 14:30 – 18:00 Concurrent workshops Coffee break Concurrent workshops Wednesday, May 26 –Complex Genetic Disorders and Neurogenetics Morning Session: 09:00 – 13:00 09:00 – 9:45 E. Maestrini Complex Traits 09:45-10:30 D. Valle Schizophrenia 10:30 – 11:00 Coffee break 11:00 – 11:45 J. Gecz ARX Spectrum Disorders 11:45 – 12:30 O. Riess t.b.d. 12:30 – 13:00 Questions from students on morning lectures 13:00 Lunch Break Afternoon Session: 14:30 – 18:00 (incluidas por el IECSCYL) Concurrent workshops Coffee break Concurrent workshops Thursday, May 27 – Therapy Morning Session: 09:00 – 13:00 09:00 – 9:45 B. Wirth Spinal muscular atrophy: from gene to therapy 09:45-10:30 D. Valle t.b.d. 10:30 – 11:00 Coffee Break 11:00 – 11:45 H. Dietz (t.b.d.) 11:45 – 12:30 O. Riess 3 12:30 – 13:00 Questions from students on morning lectures 13:00 Lunch Break Aftenoon Session: 14:30 – 18:00 Concurrent workshops Coffee break Concurrent workshops Friday, May 28 – Epigenetics, Technology and Ethical Issues Morning Session: 09:00 – 13:00 09:00 – 9:45 B. Horsthemke Epigenetics and disease 09:45-10:15 J. Veltman t.b.d. 10:15 – 10:45 A. Read Ethical Issues 10:45 – 11:15 Coffee Break 11:15 – 13:00 General discussion with students as moderator. 13:00 Clausura 4
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