grupos sanguineos abo y/o abh

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grupos sanguineos abo y/o abh
Blga. María Leticia Amésquita Cárdenas
Área Genética Y Biología Celular y Molecular
Departamento Morfología Humana
Facultad de Medicina U.N.T.
GRUPOS SANGUINEOS
Se han descrito
mas de 400 Ag
eritrocitarios
Ag asociados a
estructuras
específicas de
membrana
Existen numerosos
polimorfismos en Ag =
marcadores genéticos
(1970)
REPRESENTACIÓN GRÁFICA DE PROTEÍNAS DEL ERITROCITO
GRUPOS SANGUINEOS ABO Y/O ABH
¿Por qué ABH?
Individuos de O poseen Ag H
Primero de los G.S. 1900, siglo XX sentó base
medicina transfusional, importante hasta el día
de hoy
Premio Nobel
UBICACIÓN DE LOS ANTIGENOS
DEL SISTEMA ABO
CROMOSOMA 19
CROMOSOMA 9
GEN ABO
GEN FUT
Fucosil transferasa
Locus H (FUT 1) Ag H eritrocitos
Glucosiltrasferasa
Locus Le(FUT 3) Ag H secreciones y eritrocitos
Locus Se (FUT 2) Ag H secreciones
FORMACION DE LOS ANTIGENOS H
Cromosoma 19
Cromosoma 9
FORMACION DE LOS ANTIGENOS A Y B
N-ACETILGALACTOSAMINA
Gal
Gen B
TRANSFERASA de Gal
LOS DIFERENTES FENOTIPOS EN EL
SISTEMA DE GRUPOS SANGUINEOS ABO
Alelos A1 y A2 = A1 prolina en X leucina ; A2 sustitución aa 156 y deleción de una base simple cerca
carboxilo terminal, uno de los 3 residuos C en los nucleótidos 1959-1061, encontrado en todos A2 analizados.
Los alelos A3 y Ax presentan sustituciones de un solo aa, pero en el gen A3 no aparece siempre, lo que indica
heterogeneidad en los subgrupos al nivel molecular.
Fenotipos y Genotipos del Sistema ABO
REACCIONES DE AGLUTINACION
Ejemplo
REGLAS BASICAS DE COMPATIBILIDAD
TRANSFUSIONAL
FENOTIPO BOMBAY
Descrito 1952, por
Bhende
A
AB
GEN h
No Ag. A
AB
B
A
O
No Ag. H
AB
No Ag. B
Causa: mutación ter de tirosina 316 codifica FUT1
codon paro enzima inactiva
A
B
Genealogía parcial de una mujer que
presenta genotipo Bombay, comporta
como tipo O y genéticamente es B
SISTEMA SECRETOR
El locus Se (FUT2) 19q13.3 Contiene 2 exones de 25Kb de DNA.
Gen expresa enzima
Fucosiltransferasa , en
glándulas salivales, tracto
gastro intestinal y respiratorio
Enzima cataliza producción de
Ag H en secreciones
corporales
Secretores = 1 copia alelo Se
Genotipo: Se/Se o Se/se
Secretan Ag H que depende de
genotipo ABO para procesar
Ag. A/B
Se
No secretores= alelos nulos
Genotipo se/se
No produce Ag H por tanto no
producen Ag, A/B
FUT1 y FUT2 Ligados duplicación de gen ancestro en común
80% población Ag. A y B secreciones corporales =
membrana eritrocitos
En medicina forense
SISTEMA LEWIS
Locus Lewis 19q13.1 Gen FUT 3= Transferasa fucosa
Ag. en saliva, sudor plasma y eritrocitos
Alelos Le= dominante
le= amorfo
1946, Mourant antígeno = Lewis nombre del paciente = Lea
Andresen 1948 = Ag. Leb
Clasificación en personas tres fenotipos
Estructura de las determinantes H, Lea y Leb
sobre cadenas de tipo 1 (tomado de Watkins
1980)
Gal= galactosa; NAcGlc= N-acetilglucosamina; Fuc.= Fucosa
1 solo resto
de = Fuc
Trisacárido
2 restos
de Fuc.
Tetrasacárido
SISTEMA Rh
Descrito por Levine, cuando observo a un niño con
anemia hemolítica
Niño presenta anticuerpos = anemia denomino Rh
El Sistema Rhesus (Rh)
 El antígeno D es altamente
inmunogénico:
Induce una respuesta
inmune en el 80% de los
individuos D-negativos
(Rh-) transfundidos con
200 mL de sangre Dpositiva (Rh+).
INCOMPATIBILIDAD MATERNO FETAL
Madre Rh- gestante
Consecuencias
•Aborto
•Enfermedad
hemolítica en
recién nacido
Primer embarazo
Segundo embarazo
SISTEMA MNSs
Genes MN y Ss ligado
Haplotipos MS
Ms
NS
Ns
Locus MN
Diferencias
Gen N = Glucoforina A
aa1
aa5
Ag. N
Leu
Glu
Ag. M
Ser
Gli
Gen M= Glucoproteina
Nac neuroaminico
M, N, S
Ys
CROMOSOMA 4q28-q131
Diferencias
aa 29
Gen S = Glucoforina B
Ag. S
Metionina
Gen s
Ag. s
Treonina
SISTEMA DUFFY
Locus Duffy 1q22-23
Glicoproteína trasmembrana
Receptor de Plasmodium vivax *
Resistencia a malaria *
Alelos
antígenos
Mutación
131
Diferencias aa
aa 44
FyA*
Fy(a)
GAT
Asp
FyB
Fy(b)
GGT
Gly
Fy*
sust. 46 T--C
Generan anticuerpos IgG involucrados en:
•Rx. Hemolíticas transfucionales
•Enfermedades hemolíticas de recién nacido
Genotipos y fenotipos del sistema Duffy
Frecuencia aproximada
Genotipo
Fenotipo
Individuos de raza caucásica
Fya Fya
Fy (a+b-)
0,20
Fya Fyb
Fy (a+b+)
0,46
Fyb Fyb
Fy (a-b+)
0,33
Fy (a-b-)
0,001
Fya Fy
Fyb Fy
Fy Fy
Duffy negativo confiere inmunidad parcial contra la malaria.
SISTEMA KELL
• Descubierto en 1946.
• El antígeno Kell ocupa el segundo lugar en
cuanto poder inmunológico detrás del
antígeno D.
• Es uno de los grupos sanguíneos más
interesantes en su serología, genética y
antropogenética.
LOCI DEL SISTEMA KELL
Gen ubica en 7q33 glicoproteina 1 solo paso con función enzimática,
Originalmente considerado como producto de dos loci:
Kell (K) y Cellano (k).
Actualidad: producto de cuatro loci estrechamente ligados
1.
2.
3.
4.
Primer locus K y k
Segundo locus kpa y Kpb
Tercer locus Jsa y Jsb
Cuarto locus K11 y K17
Son alelos codominantes ya que las personas pueden inmunizarse frente
a esos antígenos del sistema Kell y por tanto, se forman haloanticuerpos.
SISTEMA KELL
Cromosoma X presenta un gen denominado XK que codifica una sustancia
precursora Kx; responsable de formación de Ag de este sistema, lo mismo
que la sustancia H lo es del sistema ABO.
Sin embargo, la sustancia Kx y los antígenos del sistema kell son
genéticamente independientes
FRECUENCIA DEL SISTEMA KELL
Mayor frecuencia de fenotipos Kell se hace en base al empleo de Ac.
Anti- K(kell 1) y anti-k (kell 2)
INCOMPATIBILIDAD
SINDROME DE McLEOD : Xp23
SISTEMA KIDD (jK)
SISTEMA KIDD (jK)
Gen 18q11 glicoproteina transporta urea
10º semana gestación
Madre anti -Jka = EHRN
OTROS SISTEMAS
SISTEMA
ALELOS
IMPORTANCIA
Diego
Di A y Di
Marcador en orientales Implicado en EHRN
Luterano
Lu a y Lu b
Marcador Ligado a distrofia miotónica
Diagnóstico prenatal
P
P1 y P2
P1 Cromosoma 22:Glucosiltransferasa
Glucoesfingolípido: paraglobosido receptor
E. coli
P2 Cromosoma 6:
GlucosiltransferasaGlucoesfingolípido :
glogosido

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