RODRIGUEZ Leslie (MEX) amiloidosis sistemica reporte de un caso

RODRIGUEZ Leslie (MEX) amiloidosis sistemica reporte de un caso

Amiloidosis Sistémica
Reporte de un caso
AUTORES
Rodríguez Jiménez-Anguiano Leslie Lourdes
Flores de Jesús Leticia
Morales- Trujillo María de Lourdes
Mendizábal Ana Luisa
INTRODUCCIÓN
La Amiloidosis sistémica es una enfermedad rara cuya incidencia exacta no se
conoce, hay Amiloidosis localizada , hereditaria y sistémica de las cuales se
distinguen dos tipos de Amiloidosis sistémicas: Amiloidosis AL sistémica y la
Amiloidosis AA sin embargo
es mas frecuente la forma sistémica AL que
representa más del 60 % de los casos dentro de las causa más comunes de
Amiloidosis la forma hereditaria se reconoce una mutación en el gen de la
transtiretina (TTR) que produce además poli neuropatía amiloidea. Es más común
que se presente en edad avanzada o por arriba de los 30 años, no se conocen
factores raciales, ocupacionales o factores ambientales.
Secretaría de la Defensa Nacional
Unidad de Especialidades Médicas
Servicio de Dermatología
Tel. (55) 52940105 Ext. 1405
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Laboratorio: proteínas en orina 258.7 , proteínas totales de 24 horas 7502.3, creatinina sérica 1.2,
sangre oculta en heces negativa
Tomografía :estudio con evidencia de cambios estructurales en sistema gastrointestinal ,
urinario y esquelético que en contexto clínico de la paciente pueden estar relacionados a infiltración
por Amiloidosis sistémica.
CASO REPORTADO
Paciente femenino de 66 años de edad dedicada al magisterio, quien presenta
una dermatosis diseminada a segmento cefálico y región genital, afecta parpados
y fosas nasales, región peri anal, bilateral con tendencia a la simetría construida
por numerosas neoformaciones del color de la piel algunas eritematoviolaceas y
marrón claro hemisféricas otras de forma ovalada y cupuliformes de 3mm a 5mm
algunas tienden a confluir en placa dando un aspecto de ramillete de uva y de
consistencia dura, no traslucidas, en fosa nasal y anal presenta mismas
características de las lesiones además presenta lengua geográfica de la cual
refiere de 3 años de evolución con inicio de aparición de lesiones en parpados y
posteriormente en fosa nasal y finalmente en región anal .
Figura 1.neoformaciones eritematoviolaceas en patrón de de racimos de uvas en
parpados
Figura 6. tomografía simple; presencia
de ganglio de 1.5 cms
Figura7 fractura en T 6, así como
compromiso vertebral
Figura 8. tomografía simple, afección
Intestinal y vertebral
Figura 9. tomografía simple, afección
peritoneal con deposito de amiloide
DISCUSIÓN
La Amiloidosis es causada por deposito de extracelular de fibrillas insolubles derivadas de la
agregación de proteínas plasmáticas mal plegadas se conocen más de 20 proteínas no
relacionadas con la formación de fibrillas amiloideas en el ser humano.
En los depósitos amiloideos se encuentra siempre la glicoproteína SAP que es un componente
amiloideo así como heparan y dermatan sulfato y las cadenas de glucosaminoglucanos como
componentes no fibrilares existe un periodo intermedio de varios años entre la primera aparición
de la proteína potencialmente amiloidigena y el depósito amiloideo de la importancia clínica.
Figura 2. neoformaciones en fosa
nasal
Figura . 3 neoformaciones en región anal a
las 4 y 6 e sentido de las manecillas del
reloj
ESTUDIO HISTOPATOLÓGICO
Se realiza biopsia de una de las lesiones y se realiza tinciones con rojo Congo y PAS
para detección de deposito de material amiloide en la dermis
Lesiones cutáneas: se pueden encontrar 3 formas principalmente la s maculas , nódulos y de
aspecto liquenoide sin embargo se pueden observar además infiltración y/o fragilidad capilar
manifestada por petequias y purpura particularmente en parpados, zona de la barba, y parte
superior del tórax son frecuente las pápulas o placas xantomatosas y se han informado lesiones
queratósicas hiperpigmentadas así como signo del pellizco amioideo que consiste en pellizcar una
pápula o placa amiloide y esta deja una hemorragia , otras lesiones son las ampollas de piel y
mucosas las celulares pueden ser intradérmicas o subepidérmica tensas y hemorrágicas, puede
haber borramiento de arrugas faciales, otras menos frecuentes son la alopecia
Amiloidosis AA sistémica: puede presentarse en cualquier edad desde la infancia hasta la vejez el
paciente tiene un diagnostico previo de una enfermedad crónico inflamatoria, Sepsis crónica, artritis
reumatoide bronquiectasias, es más frecuente en varones y se desarrolla muy rápidamente con
afección renal progresiva importante.
La importancia de estos casos clínicos es la detección temprana de manifestaciones sistémicas a
través de las lesiones cutáneas de las cuales son el motivo por el cual el paciente acude a
consulta y por supuesto de ahí su abordaje completo ( biopsia: tinciones, estudios de laboratorio y
tomográficos o resonancia magnética según sea el caso ) y multidisciplinario para un mejor
tratamiento para los pacientes ya que como podemos ver a través de la piel son signos cutáneos
d manifestaciones sistémicas ,
REFERENCIAS
1.-Sheng Fang, Xiao Shen, Ai-Jun Chen, Shuang Li, Kui Shan/ Health-Related Quality of Life in
Figura 4. tinción de PAS donde se aprecia
depósitos de material amiloide
Figura 5. tinción de rojo donde se aprecia
depósitos de material amiloide
Patients with Primary Cutaneous Amyloidosis /Department of Dermatology, The First Affiliated
Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing,China, Published: March 23, 2015
2.- Camila Peña O, Ximena Valladeres T,/Lesiones cutáneas en mieloma múltiple. Descripción
de un caso y revisión de la literatura/ Rev Med Chile
2014; 142: 1603-1606
3.-Prakas Kumar Mandal 1, Tuphan Kanti Dolai 2/Primary systemic amyloidosis with sole
cutaneous involvement/ Department of Pathology, I. P.G.M.E.& R., Kolkata-700020, 2Department
of Hematology, N.R.S. Medical College, Kolkata-700014, India /BLOOD RESEARCHVolume
49ᆞNumber 3ᆞSeptember 2014 http://dx.doi.org/10.5045/br.2014.49.3.146