citogenética - Centro de Genomas

El Centro de Genomas Compartiendo Información - N°15
CITOGENÉTICA
Área de la Genética que estudia la estructura y el número de cromosomas en estado normal y patológico.
El desarrollo de técnicas de
citogenética convencionales en la
década del 50, resultó en el rápido
avance y conocimiento de las
síndromes genéticas, incluyendo los
cromosomas. Una nueva era de la
genética fue inaugurada en 1959
con
dos
descubiertas:
el
descubrimiento de Lejeune e cols.
de que niños portadores del
síndrome de Down o trisomía del
cromosoma
21,
poseían
47
cromosomas en vez de los 46 y las
primeras observaciones realizadas
por Ford y cols., Jacob y Stromg,
sobre las anomalías de los
cromosomas sexuales en pacientes
con disturbios del desarrollo sexual,
relatado
en
Thompson&Thompson,1993.
Como resalta Beiguelman
(1982),
los
cromosomas
metafásicos constituyen el mejor
material
para
investigar
las
alteraciones
numéricas
o
estructurales en las células. Siendo
así, la obtención de un gran número
de metafases es una de las
condiciones necesarias para el
estudio
de
la
constitución
cromosómica
de
los
seres
humanos.
La nuevas técnicas de
bandeo cromosómico representaron
un considerable progreso en el area
de
citogenética
humana,
permitiendo revelar estándares de
bandas transversales de diferentes
tamaños en los cromosomas. Con
estos métodos, se puede identificar
todos los pares cromosómicos y
también los puntos de quiebras
observadas en la mayoría de los
reajustes
estructurales.
Actualmente, también se emplea un
sistema
de
análisis
computadorizada.
Las
anomalías
cromosómicas son responsables de
más de seis decenas de síndromes
identificables, siendo más comunes
que
todos
los
disturbios
monogénicos
mendelianos
(Borgaon Kar, 1989). Se estima que
afecten al 0,7% de los nascidos
vivos, 2% de las gestaciones en
mujeres
con
edad
materna
avanzada y 50% de los abortos
espontáneos de primer trimestre,
datos estos que resaltan la
importancia del estudio del cariotipo
humano.
Linfocitos y fibroblastos
comúnmente son las células más
utilizadas
en
el
estudio
cromosómico. A la vez, la
amniocentesis y la punción de
vellosidades coriónicas, son las
herramientas
del
diagnóstico
prenatal citogenético.
Imagen cariotipo
La
Medicina
Fetal
representa un conjunto de acciones
de finalidades distintas, preventivas,
diagnosticas o terapéuticas, en el
sentido de proteger, evaluar y asistir
la salud del feto (Moron,1993). Los
pacientes encaminados al servicio
de Medicina Fetal, deben seguir los
siguientes criterios: edad materna
avanzada (mayor de 35 años),
antecedentes
familiares
con
anomalías
cromosómicas,
anomalías detectadas por el
ultrasonido,
exposición
a
la
radiación y drogas, infecciones
prenatales
y
enfermedades
relacionadas al X.
La biopsia de vellosidad
a
coriónica es realizada entre el 9 y
a
12
semana
gestacional.
La
amniocentesis precoz es entre la
a
a
12 y 14 semana. La amniocentesis
a
a
tradicional ocurre entre la 15 a 20
semanas y la cordocentesis entre la
a
a
24 a 30 semana.
En 1976, una nueva área
de la citogenética fue establecido:
"El estudio cromosómico de restos
ovulares. En el transcurso de los
anos,
muchos
investigadores
confirmaron la importancia de este
estudio y encontraron en promedio
el 50% de cariotipos alterados y que
en el 15 a 40% de los cultivos, no
había crecimiento celular debido a
la degeneración de la vellosidad
coriónica,
pues
el
estudio
cromosómico depende de la
viabilidad de los tejidos fetales
(Moraes AC y cols, 2003; 2005).
Departamento de Citogenética del
Centro de Genomas:
El Sector de Citogenética
fue totalmente reestructurado y
actualmente se encuentra bajo la
supervisión de la profesora Dra.
Andrea Cristina Moraes, profesional
de renombrada en capacitación
técnica y Citogenética Humana.
El Centro de Genomas Compartiendo Información nº 14
cariotipo 47, XY,+, 16-51% de los abortos son cromosomopatías y la trisomía del cromosoma 16 ocurre en 39%
Exámenes realizados:
*
*
*
*
Cariotipo de Sangre Periférica con Banda G
Cariotipo de Sangre Periférica con Banda G - X Frágil
Cariotipo de Sangre Fetal con Banda G
Cariotipo de Líquido Amniótico con Banda G
* Cariotipo de Vilo Corial con Banda G
* Cariotipo de Material de Aborto con Banda G
* Cariotipo de Medula Ósea con Banda G
Ofrecemos a nuestros clientes los mejores plazos del mercado, calidad y precios
compatibles.
www.centrodegenomas.com.br- R. Leandro Dupré, 967 - VI. Clementino - S.Paulo/SP - Tel. 11 5581-9593 - Fax: 11 5585-9242
Edición: Andrea Curty - Producción: Aldeia Brasil