Paniculitis lipoatrófica y alteración del cromosoma 10

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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 10 • Número 2. Mayo/Agosto 2012
comunicación de casos
Paniculitis lipoatrófica y alteración del cromosoma 10
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Viviana Kizlansky
Jefa de Dermatología Pediátrica
Paola Clerico Mosina
Dermatóloga Pediatra
Gabriel Casas
Dermopatólogo
Florencia Escarrá
Residente de Pediatría
CEMIC, Buenos Aires, Argentina
Resumen
La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad rara que afecta principalmente a mujeres y
niños. Su forma de presentación consiste en múltiples placas eritematosas en las extremidades, que resuelven con atrofia subcutánea. Frecuentemente el cuadro se asocia con fiebre y
trastornos autoinmunes. Presentamos una paciente de sexo femenino, de 8 años de edad, con
síndrome febril de un mes de evolución asociado a atrofia y pigmentación en el dorso de las
manos y piernas, edema semiduro simétrico del dorso de los pies pies y cara posterior del
tercio distal de las piernas, nódulos en la cara posterior de las piernas, parestesias y limitación a la deambulación. Estudios complementarios: enzimas hepáticas, eritrosedimentación,
proteína C reactiva, fibrinógeno y ferritina elevadas y FAN positivo; en la ecografía de partes
blandas (pies, piernas y dorso de manos) presencia de múltiples imágenes pseudonodulares
compatibles con focos de fibrosis; en la biopsia de piel (lesión nodular) hallazgos de paniculitis lobular; cariotipo 46XX, con anomalía estructural y deleción del brazo largo del cromosoma 10. Presentamos este caso, por tratarse de una patología infrecuente, con un sólo caso
descripto en la literatura asociado a alteraciones del cromosoma 10, y por el desafío diagnóstico que ocasionó al plantel médico.
Palabras clave: cromosoma 10; lipoatrofia; paniculitis
Abstract
Lipoatrophic panniculitis is a rare disease affecting mostly women and children. It presents
as multiple erythematous plaques on the extremities resolving with subcutaneous atrophy.
Affected patients are often febrile and may have associated autoimmune phenomena. We
report an 8-year-old girl, with 30-day history of fever, with atrophy and pigmentation on the
back of the hand and legs, semi-hard symmetrical edema in the back of feet and distal posterior third of legs, and nodules on the back of the legs, paresthesia, and impaired deambulation. Complementary studies revealed elevated liver enzymes, fibrinogen, ferritin, VSG and
CRP; positive ANA; multiple pseudonodular images compatible with focal areas of fibrosis in
ultrasound of feet, limbs and back of the hands; skin biopsy (performed on a nodule) showed
a lobular panniculitis; the chariotype was 46XX with structural anomaly and deletion of long
arm of chromosome 10. We report this case because of its infrequent nature, with only one
case reported in medical literature associated to chromosome 10 anomalies, and the diagnostic challenges that it represented to medical staff.
Key words: chromosome 10; lipoatrophy; panniculitis
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2012; 10 (2): 68-71.
Correspondencia:
Paola Clerico Mosina
A. Lamas 1249, CABA, Buenos Aires, Argentina
CP: 1416
E-mail: [email protected]
Paniculitis lipoatrófica
Viviana Kizlansky et al.
INTRODUCCIÓN
La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad
rara, que cursa con múltiples placas eritematosas
en las extremidades que resuelven con atrofia
subcutánea. Frecuentemente el cuadro se asocia a
fiebre y trastornos autoinmunes.1
CASO CLÍNICO
Presentamos una paciente de 8 años de edad, de
sexo femenino, con antecedentes de fisura palatina, fusión de labios mayores, facies peculiar y
retraso madurativo. Consulta por presentar síndrome febril de un mes de evolución, edema en el
dorso de los pies y parte posterior del tercio distal
de las piernas de 3 meses de evolución, sensación
de frío en pulpejos, parestesias, envaramiento y
rigidez matinal.
Al examen físico se observa: facies peculiar caracterizada por frente olímpica, cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia
abajo, hipertelorismo ocular, estrabismo divergente, puente nasal ancho, filtrum corto, labios finos
con comisuras hacia abajo, retrognatia y orejas
carnosas de implantación baja. Perímetro cefálico
(Pc) >97. El abdomen es prominente. En la cavidad
oral se observa paladar hendido operado y dientes
desalineados. Se destacan los dedos finos de las
manos, cúbito valgo y actitud escoliótica (Figura 1).
Atrofia y pigmentación en el dorso de las manos y
las piernas (Figuras 2 y 3), edema semiduro simétrico en el dorso de los pies (Figura 4) y parte
posterior del tercio distal de piernas (en estas
últimas se palpan nódulos en la región posterior),
piel descamada pardo-violácea y máculas café con
leche en pantorrillas, región subaxilar y tórax. Limitación a la flexo-extensión en codo y rodilla derechos y limitación a la deambulación.
Estudios complementarios: ecocardiograma: prolapso mitral con insuficiencia leve; laboratorio:
anemia microcítica hipocrómica, plaquetas
516.000/mm3, GOT 59 UI/L GPT 92 UI/L,
eritrosedimentación: 63 mm 1º hora, PCR: 2,56
mg/dl (VN: < 2 mg/dl), fibrinógeno: 521 mg/dl
(VN: 200-400 mg/dl) y ferritina de 147,2 ng/ml
(VN: 7-140 ng/ml). Las serologías para CMV y Epstein Barr fueron IgG positivas. Perfil reumatológico: FAN + (sustrato: células HE2), patrón homogéneo, título 1/160; anti-ADN, Anti-Ro, anti-La,
anti-SCL, anticardiolipina, anti-RNP y anti-SM: negativos; ecografía de partes blandas (pies, piernas y
dorso de manos): múltiples imágenes pseudonodulares compatibles con focos de fibrosis; biopsia de piel (de lesión nodular en miembros inferio-
1
2
3
Figura 1. Paciente de frente: facies peculiar y
atrofia en miembros inferiores.
Figura 2. Atrofia del tercio inferior de piernas
(cara anterior), con hipertricosis secundaria a
tratamiento corticoideo.
Figura 3. Atrofia del tercio inferior de piernas
(cara posterior).
res): epidermis sin alteraciones significativas, dermis con leve infiltrado linfocitario perivascular,
hipodermis con moderado infiltrado linfohistiocitario predominantemente lobular, con fenómenos de
lipofagia e imágenes de lipofagia adenoide. No se
evidencian fenómenos de esclerosis dérmica en la
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COMENTARIO
Figura 4
Dorso de los pies con edema e hiperpigmentación (día 1 de consulta).
misma. Diagnóstico: paniculitis lobular (Figura 5);
el cariotipo en sangre periférica con técnica de
bandeo G fue 46XX, del (10) (q11.2; q21) en las 15
metafases analizadas (anomalía estructural, deleción del brazo largo del Cr 10) que podría relacionarse con las alteraciones dismórficas de esta
paciente. El resto de los estudios: fondo de ojo, valoración nefrológica, PPD, Rx tórax, electroencefalograma, resonancia magnética de cerebro, seriada esofagogastroduodenal, ecografía abdominal y
renal fueron normales. Las serologías para Chagas,
VDRL, HIV, Mycoplasma, Parvovirus e Histoplasma fueron negativas.
Dada la correlación clínica e histológica, y habiendo
excluido las causas conocidas de paniculitis lipoatrófica (formas secundarias), llegamos al diagnóstico de “paniculitis lipoatrófica idiopática de la
infancia”.
Figura 5
Histopatología (H&E, 10X).
La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad
rara que afecta principalmente a mujeres y niños.1
Su forma de presentación consiste en múltiples
placas eritematosas en las extremidades, que resuelven con atrofia subcutánea. Frecuentemente el
cuadro se asocia con fiebre y trastornos autoinmunes (como títulos de FAN positivos, diabetes
mellitus, tiroiditis de Hashimoto o artritis reumatoidea juvenil).2 Durante mucho tiempo se la ha
descripto bajo el epónimo de enfermedad de
Weber-Christian1,3 o enfermedad de RothmannMakai, dependiendo de los signos presentes.1 Dichas denominaciones actualmente se encuentran
en desuso, tras la reclasificación como distintas enfermedades al reconocerse diversas etiologías de
paniculitis lobular.
Las paniculitis incluyen un grupo heterogéneo de
enfermedades inflamatorias que involucran al tejido celular subcutáneo o hipodermis.4,5 Las paniculitis pueden comprometer la porción septal, la
lobular (raramente descripta en niños6) o ambas.
Clínicamente se presenta como nódulos o placas
eritemato-violáceos, únicos o múltiples, firmes, dolorosos, que pueden o no ulcerarse y que, en ge5
neral, comprometen las piernas.
El término lipoatrofia describe un desorden del
tejido adiposo caracterizado por pérdida de grasa,2,3,7 debido a un proceso inflamatorio previo que
lo involucra.2 Por lo tanto engloba a las lipodistrofias y a la PL. La PL incluye a la paniculitis en la cual
la atrofia es un signo prominente.7 Puede aparecer
sin signos de inflamación precedente o con evidencia clínica o histológica de paniculitis (distinción
no siempre tan precisa).3 El término lipodistrofias
debería reservarse para describir una pérdida de
grasa, sin evidencia clínica o histológica de inflamación. La clasificación de este grupo de desórdenes es confusa en la literatura.
Elegimos como mejor clasificación de PL a la que
las agrupa en primaria o idiopática y secundaria a
desórdenes del tejido conectivo, infecciones, trauma, malignidad o enfermedades pancreáticas.7 La
lipoatrofia ha sido descripta en la paniculitis lúpica7, asociada a morfea, dermatomiositis3,7, paniculitis del tejido conectivo, secundaria a infecciones en inmunosuprimidos7 y secundaria a trauma
(físico, térmico o posterior a inyección de sustancias como morfina y vitamina K).3,7 Cuando éstas y
otras entidades bien definidas han sido excluidas,
restan un número de descripciones en la literatura
de paniculitis idiopática, frecuentemente asociada
con fiebre y/o desarrollo subsecuente de lipoa-
70
3,6
trofia. Winkelmann utilizó el término de paniculitis del tejido conectivo (PTC), para referirse a un
síndrome de paniculitis linfocítica lobular, progresiva y recurrente, con fiebre intermitente de bajo
grado y hallazgos de anticuerpos FAN positivos
transitorios.1 En algunos casos puede llegar a la
cronicidad con severa lipoatrofia. Otros órganos y
sistemas pueden también estar comprometidos3,
resultando en una afectación severa, que puede poner en riesgo la vida del paciente.6 La PTC frecuentemente responde a antimaláricos1,8 y corticosteroides orales.
La patogénesis de estas formas idiopáticas de
paniculitis y la lipoatrofia es pobremente entendida.3 Los niños con PL idiopática usualmente desarrollan atrofia grasa como estadio final de la
inflamación, pudiendo la lipofagia jugar un rol en
este proceso.6 Winkelmann et al. describieron 3 niños con lipoatrofia granulomatosa lipofágica, a la
cual denominaron paniculitis de la niñez.1
La paniculitis frecuentemente representa una condición desfigurante, que requiere cirugía reconstructiva, requiriéndose un diagnóstico temprano
para prevenir su extensión y secuelas.1
Martínez et al. postularon una asociación entre PL
extendida y una alteración del cromosoma 10 (trisomía), en una niña de 3 años.7 En nuestro caso se
detectó una deleción del brazo largo del cromosoma 10, por lo que la asociación fisiopatogénica
propuesta por dichos autores no aplicaría para
nuestra paciente.
Presentamos este caso de paniculitis lipoatrófica
idiopática de la niñez y alteración del cromosoma
10, por ser una patología infrecuente, con un sólo
caso de esta asociación descripto en la literatura y
por el desafío diagnóstico que ocasionó al plantel
médico.
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