DiSplaSia ÓSea FibRoSa. pReSentaCion De CaSoS

DiSplaSia ÓSea FibRoSa. pReSentaCion De CaSoS

Displasia Ósea Fibrosa. Presentacion de casos
Salica D
1- Cátedra Clínica Médica 2 Hospital San Roque. UHMI N°2 Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Córdoba
Persona que presenta:
Salica D, [email protected]
Área: Clínico / Quirurgica
Disciplina: Genética
Resumen:
INTRODUCCIÓN: Se presentan a continuación pacientes con diagnóstico de Displasia Ósea Fibrosa (DOF), una de las
Displasia Óseas, que tiene un amplio espectro de presentación clínica, afectando a diferentes edades) pueden ser incapacitantes y manifestarse con afectación ósea y de otros órganos y sistemas como piel, glándulas endócrinas, riñones,
etc. El compromiso óseo puede ser monostótico, poliostótico o panostótico. El diagnóstico correcto de DOF en muchos
casos se retrasa y la evolución puede complicarse.
CASOS: A continuación se describen cuatro pacientes de raza blanca, con el diagnóstico de DOF. Paciente A, mujer 18
años, antecedentes de tumefacción frontal, manchas café con leche en piel, y antecedente de menarquía precoz (3 años
de edad). Rx de hueso frontal muestra típicas lesiones. Paciente B, mujer 28 años de edad, antecedentes de síndrome
vertiginoso severo de varios meses de evolución y de difícil manejo, compromiso del peñasco con lesiones óseas de
DOF. Se trata con bifosfonatos, que controló sintomatología vertiginosa. Paciente C, varón 36 años, antecedentes de
fracturas a mínimos traumas desde la niñez en fémur izquierdo. A los 16 años se hace el diagnóstico de DOF poliostótica,
con tratamiento paliativo ortopédico y posterior manejo con bifosfonatos recupera capacidad de movilidad y deambulación, no presentando nuevas fracturas. Paciente D, mujer, 34 años, antecedentes de hipoacusia lateral izquierda progresiva y moderada deformación facial a izquierda. Presenta compromiso del peñasco con lesiones óseas de DOF.
CONCLUSION: Las DOF afectan a 1 cada 30.000 personas, son de origen genético no heredables, por mutaciones en
el locus GNAS del cromosoma 20q13.3. Pueden sufrir transformación maligna en 0,4 a 4% de los casos. Con una amplia
gama de presentación clínica, puede hacerlo como en el caso de la paciente A con Síndrome de McCune-Albright. El
pronóstico de DOF puede mejorar con temprano y adecuado diagnóstico y tratamiento.
Palabras Clave:
DISPLASIA ÓSEA FIBROSA, DISPLASIAS OSEAS
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas 2016; Supl.(1):
171
XVII Jornada de Investigación Científica JIC 2016
Fibrous dysplasia of bone. Presentation of cases.
Salica D
1- Cátedra Clínica Médica 2 Hospital San Roque. UHMI N°2 Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Córdoba
Persona que presenta:
Salica D, [email protected]
Abstract:
INTRODUCTION: A study of four patients diagnosed with fibrous dysplasia of bone (FD) is presented. This bone condition is one type of skeletal dysplasia, which has a broad spectrum of clinical presentation, which affects people of different
ages, which may be a disabling disease, and affect any bone, other organs, and systems such as the skin, the endocrine
glands, the kidneys, etc. Regarding bone involvement, FD is classified into monostotic form, polyostotic form, and panostotic form. In many cases, a correct diagnosis of the condition is made with delay and its evolution may be complicated.
CASES: Four patients of white race and diagnosed with FD are described. Patient A, woman aged 18, with a history of
swelling of frontal bone, light brown “café au lait” spots, and premature menarche (3 yrs. of age). X-ray of frontal bone
shows typical FD lesions. Patient B, woman aged 28, with a history of serious vertiginous syndrome of many months of
evolution and of difficult management, petrous bone involved with FD lesions. She is treated with bisphosphonates, which
controlled the vertiginous symptoms. Patient C, man aged 36, with a history of fractures and minimum traumas in left
femur since childhood. At the age of 16 a diagnosis of polyostotic FD is given to the patient who receives orthopedic palliative treatment. After being treated with bisphosphonates, he recovers mobility and walking ability and does not present
new fractures. Patient D, woman aged 34, with a history of progressive left-sided hearing loss and moderate left-sided
facial deformity. He presents petrous bone involvement with lesions.
CONCLUSION: FD affects 1 per 30,000 people. It is caused by gene mutations in the GNAS locus on the chromosome
20q13.3 and it is not hereditary. Malignant transformation in FD can occur in 0.4 to 4% of the cases. With a broad spectrum of clinical presentation, this can occur as in the case of patient A with McCune-Albright syndrome. Prognosis of FD
can improve with early and adequate diagnosis and treatment.
Keywords:
Fibrous dysplasia of bone. Skeletal dysplasia
172
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas 2016; Supl.(1):