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 ARTÍCULO ORIGINAL
Manifestaciones otorrinolaringológicas en pacientes con
fibrosis quística
Otorhinolaryngologic manifestations in patient with Cystic Fibrosis
Dra. María Josefa García Ortiz I, Dra. Juana María Rodríguez Cutting I, Dr.
Adolfo Hidalgo González I, Dra. Gladys Abreu Suárez I
I Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana. La Habana, Cuba
RESUMEN
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad sistémica que afecta con mayor
frecuencia el aparato respiratorio, tanto bajo como alto, con el objetivo de determinar las
afecciones otorrinolaringológicas más frecuentes, Objetivo: Precisar la frecuencia de las
manifestaciones ORL, en el niño y tratarla adecuadamente, para mejorar su calidad de vida.
Métodos: Se realiza un estudio analítico y descriptivo en 22 pacientes con FQ, atendidos, en el
servicio de respiratorio y de Otorrinolaringología del Hospital Pediátrico Docente de Centro
Habana (HPUCH), de 1994 al 2009. Resultados: Predominó el sexo masculino en 63,7% de
los pacientes y la edad en mayores de 10 años (45,5 %) seguido de 5-9 años. El 90,9 % fueron
blancos y el 9,1 % mulatos. Las principales manifestaciones clínicas fueron: obstrucción nasal y
rinorrea mucopurulenta, en 20 pacientes (90,9 %), siendo la afección más frecuente la sinusitis.
Se operaron 6 pacientes, tres adenoamigdalectomía, dos adenoidectomía, y a un paciente se le
realizó cirugía endoscópica nasosinusal (CENS), con buenos resultados, por presentar poliposis.
De los 6 pacientes operados, cinco correspondió a la mutación F508del. El estreptococo B
hemolítico, sin clasificar fue el germen de faringe más frecuente encontrado. Conclusiones: Se
concluye que la sinusitis fue la afección más frecuente, siendo la rinusinusitis crónica polipoidea
poco frecuente. La adenoamigdalectomía, fue el proceder quirúrgico más realizado y la
mutación F508 del, fue la más frecuente.
PALABRAS CLAVE: Fibrosis quística, rinosinusitis, pólipos nasales
ABSTRACT
Introduction: The cystic fibrosis (FQ) it is a systemic illness that affects with more frequency
the breathing apparatus, so much low as high, with the objective of determining the affections
otorhinolaryngologics more frequent. Objective: To specify the frequency of the manifestations
ORL, in the boy and to treat her appropriately, to improve their quality of life. Methods: It carry
out an analytic and descriptive study in 22 patients with FQ, assisted, in the service of breathing
and Otorhinolaryngology of the Hospital Pediatric Educational of Center Havana (HPUCH), of
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1994 at the 2009. Results: The masculine sex prevailed in 63,7 % of the patient ones and the
age in bigger than 10 years (45,5 %) followed by 5-9 years. 90,9 % was white and 9,1 %
mulattos. The main clinical manifestations were: nasal obstruction and mucopurulent discharge,
in 20 patients (90,9 %), being the most frequent affection the sinusitis, in same number of
patient, alone two, smaller than one year, they have not had sinusitis. 6 patients were operated,
three adenotonsillectomy, two Adenotomy, and to a patient he/she was carried out endoscopic
sinus surgery, with good results, to present polyps. Of the 6 operated patients, five
corresponded to the mutation F508del. The streptococci B hemolitic, without classifying was the
opposing germ of more frequent pharynx. Conclusions: The conclusions its, the sinusitis was
the most frequent affection, being the rhinusinusitis chronic not very frequent polipoidea. The
adenotonsillectomy, was proceeding surgical more carried out and the mutation F508 of the, was
the most frequent.
KEY WORDS: Cystic fibrosis, rhinusinusitis, nasal polyps
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la
población blanca. 1, 2, 3, 4 El defecto genético se debe a mutaciones en un gen del brazo
largo del cromosoma 7 que codifica para el factor regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este factor interviene en el balance de
fluidos a través de las células epiteliales, actúa como un canal para el pase del cloro e
inhibe la absorción de sodio. 5, 6, 7, 8
Existen más de 1000 mutaciones, la más frecuente es F508 del, presentada en
alrededor del 70% de los pacientes.
En EE. UU, afecta alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300
nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30 % de los pacientes
son adultos. 9, 10, 11 La mayoría de los pacientes con FQ presentan problemas sinusales
durante el desarrollo de su enfermedad. 12, 13, 14, 15 La opacificación de los senos
paranasales en la radiografía la presentan más del 95 % de los pacientes, sin
embargo, los síntomas de la afectación sinusal suelen ser sutiles. Durante la infancia
se puede presentar síntomas de obstrucción nasal, ronquidos o rinorrea purulenta. En
los adolescentes y los adultos son más frecuentes las cefaleas. El tratamiento es
sintomático. La presencia aislada de pólipos nasales, sinusitis o mucocele (quistes en
los senos paranasales) obliga a descartar la FQ en los niños, la inflamación por
infección sinusal crónica, y los pólipos pueden agravar la obstrucción de las vías
respiratorias superiores e intensificar las dificultades respiratorias, constituyendo un
hallazgo frecuente que varía entre un 10 % y 36 %, según las diferentes series. 16, 17 El
diagnóstico se realiza a través del examen rinoscópico o por TAC. El tratamiento
quirúrgico está indicado en algunos pacientes, pero la recidiva se puede presentar en
más del 60 %.
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OBJETIVO
Precisar la frecuencia de
adecuadamente,
para
las
manifestaciones
mejorar
su
ORL, en el
calidad
niño y
de
tratarla
vida.
MÉTODOS
Realizamos un trabajo retrospectivo, analítico, descriptivo con corte transversal.
Estudiamos todos los pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ), que
ingresaron o fueron atendidos, en el servicio de enfermedades respiratorias y fueron
enviados para su valoración al servicio de otorrinolaringología de 1994 al 2009.
Se incluyeron todos los pacientes con manifestaciones de ORL, precisándose las
edades, el sexo, coloración de la piel, las características clínicas propia de su afección
y de ORL, características genéticas, hallazgos imaginológicos, así como la evolución de
la enfermedad, complicaciones, resultados del cultivos realizados, y el tratamiento
médico y quirúrgico realizado. Los pacientes fueron valorados antes y después de la
cirugía. La exploración se realizó en la consulta, sin anestesia tópica y sin
vasoconstrictor. Para la recolección de la información, se realizó una revisión de las
historias clínicas, de la cual se extrajo la información referente a las variables
seleccionadas para el estudio, esta información se colocó en una ficha de recolección
de datos. En los pacientes sometidos a tratamiento quirúrgico y endoscopia, se realizó
consentimiento informado, con los familiares de los pacientes y el pediatra que los
atiende. Tres pacientes con el diagnóstico de amigdalitis crónica, no mejoraron con
tratamiento médico en consulta e ingreso en sala por esta patología y fueron
amigdalectomizados. En la literatura revisada, no encontramos trabajos donde
planteen que esta afección sea más frecuente en los fibroquisticos. 14
Cinco pacientes (22,7 %), tuvieron otitis media aguda frecuente, de los cuales cuatro
fueron operados de adenoides, un paciente resolvió con tratamiento médico. En dos
pacientes (9,9 %), se encontró pólipos en fosa nasal y en senos perinasales, uno fue
operado y ha tenido evolución favorable el otro tiene una rinosinusitis crónica
polipoidea etmoidomaxilar bilateral y esfenoidal izquierda, pendiente de cirugía
endoscópica nasosinusal (CENS) por diferirse por anestesia, después de haber hecho
un espasmo bronquial importante durante la anestesia cuando estaba en el salón antes
de comenzar la operación.
No disponemos en la literatura Cubana revisada, de trabajos sobre poliposis nasal y
sinusal de FQ en estos momentos. Pero en el consenso Europeo del 2005, la presencia
de pólipos nasales en los pacientes con FQ varía entre un 10 % y 36 % según las
diferentes series. 30 En nuestro trabajo no podemos hacer análisis comparativos para
sacar conclusiones ya que la poliposis rinosinusal estuvo presente en solo dos
pacientes.
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RESULTADOS
En este período, ingresaron 22 pacientes con diagnóstico de FQ, que se han seguido en
consulta de respiratorio y de Otorrinolaringología en todo este periodo.
En la tabla 1 exponemos la distribución de los pacientes con FQ según la edad y el
sexo, el mayor porcentaje de pacientes 45.5 %, se localizó en el intervalo de mayores
de 10 años de edad, y el sexo masculino, con 10 pacientes, seguido del grupo de 5-9
años.
Tabla 1. Distribución según edad y sexo
SEXO
Femenino
Masculino
Grupos de
edades (Años) <1
1-4
5-9
> 10 años
Total
N
-2
3
3
8
%
-9,1
13,6
13,6
40,9
N
2
3
2
7
14
TOTAL
%
9,1
13,6
9,1
31,7
59,1
N
2
5
5
10
22
%
9,1
22,7
22,7
45,5
100.0
Relativo al color de la piel, casi la totalidad de los pacientes son blancos (20)
representando el 90,9 % y dos mulatos para el (9,1 %).
La tabla 2 muestra las principales manifestaciones Otorrinolaringológicas, donde la
obstrucción nasal y la rinorrea mucopurulenta fueron las más frecuentes, en el 90,9 %
cada una. La rinorrea acuosa característica de los procesos alérgicos se encontró en 19
(86,3 %).
El dolor de oído y la odinofágia se encontró en cinco pacientes, el 22,7 %.
Tabla 2. Manifestaciones Otorrinolaringológicas
Síntomas N
%
Obstrucción nasal
Rinorrea purulenta
Rinorrea acuosa
Dolor de oídos
Odinofágia
20
20
19
5
5
90,9
90,9
86,3
22,7
22,7
Los % se calcularon con respecto al total de 22 casos
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La tabla 3 muestra las principales afecciones Otorrinolaringológicas, siendo la afección
más frecuente la sinusitis, en 20 pacientes para un 90,9 %, debemos resaltar que los
dos pacientes que no han tenido sinusitis son menores de un año.
19 pacientes (86,3 %), presentaron obstrucción nasal por rinitis alérgica, tres
pacientes (13,7 %) menores de 18 meses, no han tenido manifestaciones importantes
nasales alérgicas.
9 pacientes (40,9 %), tuvieron adenoiditis, siendo las manifestaciones predominantes
la secreción mucopurulenta y la fiebre en el 100 % de ellos, a cinco de ellos, se le
diagnosticó una adenoiditis crónica, tributaria de tratamiento quirúrgico, mejorando
considerablemente la obstrucción nasal y los cuadros catarrales desaparecieron.
La amigdalitis bacteriana estreptocóccica a repetición, se presentó en cinco pacientes
(22,7 %), realizándose el diagnóstico de amigdalitis crónica a tres que no mejoraron
con tratamiento médico en consulta e ingreso en sala por esta patología y fueron
amigdalectomizados. 27
Cinco pacientes (22,7 %), tuvieron otitis media aguda frecuente, de los cuales cuatro
fueron operados de adenoides, un paciente resolvió con tratamiento médico.
En dos pacientes (9,1 %), se encontró pólipos en fosa nasal y en senos perinasales,
uno fue operado y ha tenido evolución favorable el otro tiene una rinosinusitis crónica
polipoidea etmoidomaxilar bilateral y esfenoidal izquierda, pendiente de cirugía
endoscópica nasosinusal (CENS) por diferirse por anestesia, después de haber hecho
un espasmo bronquial importante durante la anestesia cuando estaba en el salón antes
de comenzar la operación.
Tabla 3. Afecciones ORL presentadas
Afecciones Sinusitis
Rinitis alérgica
Adenoiditis
Amigdalitis por EBHGA
Otitis media
Poliposis nasoantral
N
%
20
19
9
5
5
2
90,9
86,3
40,9
22,7
22,7
9,1
Los % se calcularon con respecto al total de 22 casos
A todos los pacientes, se realizó rinoscopia anterior y Rx de senos perinasales para
corroborar el diagnóstico y en solo 4 pacientes fue necesario realizar TAC (tomografía
axial computarizada), para precisar pólipos nasales y en una paciente para determinar
estenosis o atresia coanal, 18 han resuelto con tratamiento médico, dos tienen una
rinusinusitis crónica polipoidea evidenciada por nasofibroscopía exploradora,
encontrándose pólipos en meato medio bilateral.
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La tabla 4 muestra las operaciones realizadas, interviniéndose seis pacientes para el
(27,7 %), tres de adenoamígdalas, dos de adenoides y uno de poliposis nasoantral.
Tres adenoamígdalas: Dos Delta F 508 homocigóticos, Un Delta F 508 y G542X
heterocigótico
Dos adenoides: Un Delta F 508 homocigótico y un alelo 5T
Poliposis nasoantral: Uno Delta F 508 homocigótico.
Tabla 4. Operaciones realizadas
Casos
%
Endoscópica nasosinusal por poliposis naso antral (CENS)
1
4,5
Adenoidectomía
2
9,1
Adenoamigdalectomía
3
13,6
Total
6
27,3
Cirugía Los % se calcularon con respecto al total de 22 casos.
En la tabla 5 aparecen reflejadas las mutaciones más frecuentes, encontrándose que
de los seis pacientes operados cuatro pacientes el 66,6 %, corresponde a la mutación
Delta F 508, Un paciente el 16,7 % tiene dos mutaciones Delta F508 y G542X, y el
otro un alelo 5T al igual que el anterior un 16,7 % de los pacientes operados. En total
en cinco pacientes aparece la mutación Delta F508, mutación que aparece con mayor
frecuencia en nuestro trabajo y se reporta en otras investigaciones realizadas en Cuba
con el mayor por ciento. 4, 5
Tabla 5. Mutaciones de los pacientes operados
Mutaciones
Operaciones CENS funcional
2 adenoamigdalas
1 adenoamigdala
1 adenoides
1 adenoides
Delta F 508
Homocigótico
Delta F 508
Homocigótico
Delta F 508
G542X
Heterocigótico
Delta F 508
Homocigótico
Alelo 5 T
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DISCUSIÓN
Nuestros resultados coinciden con la literatura internacional revisada.
18, 19, 20
Tenemos pacientes mayores de 19 años que se siguen en consulta por ser una
afección crónica. Hace 20 años la esperanza de vida de los FQ era de 5 años, con el
tratamiento actual, la detección precoz y el seguimiento que se realiza en las consultas
especializadas y multidisciplinaria, ha mejorado considerablemente la calidad y
esperanza de vida. 1, 2, 3 Existiendo una comisión a nivel nacional para el manejo de la
FQ desde hace mas de 30 años. En Suiza, USA, Inglaterra, en estos momentos la
esperanza de vida de estos pacientes es hasta 40 años. 4, 6
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes de los dos años.
Los pacientes que se le diagnostica la enfermedad a los 18 años o más, generalmente
padecen una forma más leve de la enfermedad.
En todos los estudios revisados, realizados en Cuba, el por ciento de pacientes de la
raza blanca es por encima del 80%, a pesar de nuestro mestizaje, lo cual coincide con
nuestro trabajo, 1, 2, 21 no coincidiendo con otros, donde hay mayor predominio de la
raza blanca. 22, 23 Se estima que 1 de cada 25 estadounidenses de raza blanca, tiene el
gen de la fibrosis quística. 24, 25
Según Fokkens W. 26 y colaboradores la obstrucción nasal y los ronquidos son los
síntomas más frecuentes, coincidiendo con nuestro trabajo donde, la obstrucción nasal
fue uno de los síntomas predominantes. Un porcentaje elevado de los pacientes
pueden en algún momento estar asintomáticos, cuando se cumple adecuadamente el
tratamiento tópico nasal.
No disponemos en la literatura Cubana revisada, de trabajos sobre poliposis nasal y
sinusal de FQ en estos momentos. Pero en el consenso Europeo del 2005, la
presencia de pólipos nasales en los pacientes con FQ varía entre un 10 % y 36 %
según las diferentes series. 28 En nuestro trabajo no podemos hacer análisis
comparativos para sacar conclusiones ya que la poliposis rinosinusal estuvo presente
en solo dos pacientes cuyo diagnóstico se realizó a través del examen físico por
rinoscopía anterior, nasofibroscopía, radiografía de senos perinasales y por la TAC.
El tratamiento quirúrgico está indicado en algunos pacientes, pero la recidiva se puede
presentar en más del 60%. 28, 29
Resultados similares a los nuestros son reportados en la literatura internacional
consultada. 27 No obstante es imprescindible tener en cuenta que la sintomatología y
aparición de la sinusitis en la edad pediátrica es muy diferente y dependen en gran
medida de la edad del paciente y la etiología de la misma, además estos pacientes
presentaron otras manifestaciones de las vías respiratorias superiores infecciosas
agudas, como la rinofaringitis y faringoamigdalitis, las que observamos con la misma
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frecuencia que en la población normal, no teniendo el control de la frecuencia en
consulta de ORL por ser atendidas estas afecciones por el pediatra.
Desde 1989, que se descubre el gen de la FQ, más de 1400 mutaciones diferentes en
el gen han sido descritas.
La población cubana es muy heterogénea para las mutaciones del gen CFTR La
mutación F508 del, estuvo presente en 34 % de los cromosomas fibroquísticos
cubanos en la década del 90. En el presente se ha calculado la frecuencia de otras
mutaciones en 270 pacientes cubanos, las mutaciones G542X, R1162X y N1303K
estuvieron presentes en el 4, 0,7 y 0 % respectivamente y fueron caracterizados el 39
% de los cromosomas fibroquísticos cubanos. 30, 31
CONCLUSIONES
Se concluye que la sinusitis fue la afección más frecuente, siendo la rinusinusitis
crónica polipoidea poco frecuente. La adenoamigdalectomía, fue el proceder quirúrgico
más realizado y La mutación F508 del, fue la más frecuente.
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Recibido: 15 de junio de 2012.
Aprobado: 15 de octubre de 2010.
María Josefa García Ortiz. Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana. La Habana,
Cuba. Correo electrónico: [email protected]
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