Malformaciones de la Cara y Fisuras Labiopalatinas. Diagnóstico

Malformaciones de la Cara y Fisuras Labiopalatinas. Diagnóstico

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Malformaciones
de la Cara
y Fisuras
Labiopalatinas.
Diagnóstico
Sindrómico de las
Malformaciones
Faciales
P. Martínez-Ten, T. Illescas Molina,
C. Bermejo López y W. Sepulveda
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Ecografía Tridimensional (3D/4D) en el Embarazo
*Introducción
* Embriología de la cara
* Exploracion con ultrasonidos
bidimensionales (US2D) de la
cara fetal
* Exploracion con ultrasonidos
tridimensionales (US3D) de la
cara fetal
INTRODUCCIÓN
El estudio de las anomalías de la cara es importante porque producen un gran impacto emocional
en los padres y en la sociedad y porque pueden estar asociadas a otras malformaciones fetales (sobre
todo esqueléticas, del SNC y del corazón), a múltiples síndromes genéticos y a cromosomopatías.
La cara fetal se puede estudiar con ultrasonidos
desde relativamente pronto, aunque, a diferencia del
sistema nervioso central, no podemos seguir su embriología, es decir la unión de los procesos faciales
en la línea media. El embrión, hasta el final de su
* Patologia de la cara
* Fisuras labiopalatinas
* Diagnóstico sindrómico de las
malformaciones faciales
*Bibliografía
formación, en la etapa 23 de Cardnige, cuando mide 32 mm, tiene una flexión cervical muy marcada que acerca la cara a la parte anterior del tórax
e impide su estudio. Además, desde la etapa 18 de
Cardnige, cuando el embrión mide 18-21 mm, los
brazos están flexionados y las manos se acercan a
los márgenes de la nariz (Fig. 11-1, C).
Varios elementos de la anatomía normal se pueden identificar desde la 11-12 semanas; como los
huesos frontales, la sutura metópica, la gran fontanela mayor, las órbitas con los cristalinos, los labios,
el maxilar superior, los huesos nasales, los procesos
frontales y la mandíbula (Fig. 11-1 y 11-2).
Fig. 11-1. Renderización en superficie de embriones y fetos en diferentes edades gestacionales. A: Embrión de 15 mm. B: Embrión
de 32 mm. C: Embrión de 11 semanas con T21, obsérvese el edema nucal. D: Feto de 13 semanas. E y F: Fetos de 14 semanas.
G y H: Fetos de 15 semanas.
Malformaciones de la Cara y Fisuras Labiopalatinas. Diagnóstico Sindrómico de las Malformaciones Faciales 235
Fig. 11-2. US3D de caras de fetos de 14 semanas, en el modo de renderización «transparencia máxima», especialmente útil para
ver el esqueleto. En A y B, dos planos coronales en los que se ve la sutura metópica, los huesos nasales, los procesos frontales, el
maxilar superior y la mandíbula. En C y D observamos los huesos nasales (flechas) en un plano sagital y en uno oblicuo.
Para comprender la patología de la cara es importante entender su embriología por lo que vamos a
revisar esta, la exploración con US2D y con US3D y
las alteraciones congénitas. Por último, dedicaremos
un apartado al reconocimiento de algunos síndromes por diferentes signos fenotípicos o alteraciones
estructurales de la cara.
EMBRIOLOGÍA DE LA CARA
En la vida embrionaria, la cara comienza a formarse entre la quinta y sexta semana de gestación
a partir de los arcos branquiales. Los arcos se forman en la cuarta semana de la vida intrauterina y
a partir de ellos se produce una proliferación que
dará origen a las prominencias faciales. El primer arco branquial formará la prominencia maxilar y a la
prominencia mandibular. La primera de ellas formará la región maxilar y la segunda toda la mandíbula.
Hacia la quinta semana de vida intrauterina, ya se
pueden distinguir en la cara cinco prominencias: la
frontonasal, dos prominencias maxilares y dos mandibulares. Todas ellas rodean la boca primitiva denominada estomodeo, originada de la siguiente manera: La prominencia frontonasal formará el techo
de la boca, las prominencias maxilares formaran las
paredes laterales y finalmente las mandibulares establecerán el piso de esta cavidad.
A los lados de la prominencia frontonasal surgen
unos engrosamientos a expensas del ectodermo denominadas placodas que darán origen a las promi-
nencias nasomediales y las nasolaterales (Fig. 11-3A,
y 11-3B), existiendo entre ellas unas invaginaciones
llamadas depresiones nasales. Estructuras que darán
origen a la nariz y a las fosas nasales.
Por otro lado, las prominencias maxilares, en número de dos y ubicadas lateralmente, comienzan,
aproximadamente entre la quinta y octava semana
de vida intrauterina, a crecer en sentido medial,
comprimiendo las prominencias nasomediales. Estas se fusionarán con las nasolaterales dando origen
al labio superior. Por tanto las prominencias nasomediales son el origen de la parte medial del labio
superior, los dientes incisivos superiores y la parte
más anterior del paladar primario. Las prominencias
nasolaterales darán las alas de la nariz y se fusionarán con los procesos maxilares por encima de los
surcos nasoópticos, que a su vez formarán los conductos nasolacrimales.
El tabique nasal crece a partir de la parte superior
de la cavidad oronasal y al mismo tiempo el paladar secundario se origina de la parte interna de los
procesos maxilares que crecen en dirección inferior
a cada lado de la lengua (Fig. 11-3C). Los procesos
maxilares (también llamados palatinos) se fusionan
entre si en la línea media y también con el tabique
nasal y el paladar primario para formar el paladar
duro (Fig. 11-3D, 11-3E y 11-3F).
El paladar blando se forma detrás del duro gracias a una migración posterior del ectomesodermo.
La prominencia mandibular crece también en sentido medial hasta fusionarse con su lado contralateral alrededor de la quinta semana de vida intraute-
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Ecografía Tridimensional (3D/4D) en el Embarazo
Fig. 11-3. A. B y C: El labio y el paladar primario se forman por la unión en la línea media de los procesos faciales embrionarios.
La unión de las prominencias nasomediales (en amarillo) y nasolaterales (en azul), junto con las prominencias maxilares (en café),
forman el labio superior. Las prominencias nasomediales formarán la columela nasal y la parte central del labio superior (filtro y
arco de Cupido). Además, las prominencias nasomediales participan en la formación del paladar primario dando lugar la los incisivos centrales y a la porción más anterior del paladar, llegando hasta el agujero incisivo (C: la participación de las prominencias
nasomediales en la formación del paladar primario está delimitada en amarillo y en E vemos el detalle también en amarillo). D,
E y F: El paladar secundario se origina de la parte interna de los procesos maxilares que crecen en dirección inferior a cada lado
de la lengua. Los procesos maxilares (también llamados palatinos) se fusiona entre sí en la línea media y también con el tabique
nasal y el paladar primario para formar el paladar duro. La fusión de las proyecciones palatinas con el septo nasal separa la cavidad nasal de la oral.
Fig. 11-4. A) Perfil de la cara con US2D:
se ve la frente, la nariz, el labio superior
y el mentón. B) Perfil de la cara con
US3D70.