DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN T

Transcripción

Estos niños han venido al
mundo con una
incapacidad innata para
constituir biológicamente el
contacto habitual con la
gente, así como otros niños
vienen al mundo con
discapacidades físicas o
intelectuales innatas.L. Kanner 1943

En ningún otro tipo de
psicopatías se ve con
tanta claridad en ésta
que el estado morboso
es algo constitucional y
de tipo hereditario.H. Asperger 1944
Asperger y uno de
sus “ pequeños profesores”

No hay ningún refugio antiaéreo para las bombas
verbales que llueven sobre los padres
contemporáneos. A cada momento tropiezan con
palabras y frases misteriosas, adecuadas para
confundir y atemorizar sin fin: complejo de Edipo,
complejo de inferioridad, rechazo materno, reflejo
condicionado, represión, agresión….
Capítulo I Página 19
NEUROBIOLÓGICA
PSICODINÁMICA
Neurología
Psicoanálisis

El concepto freudiano de
series complementarias es el
ancestro epistemológico de
las nociones de modelos
multifactoriales, interactivos
o psicobiosociales.-.
En este momento del conocimiento del autismo, los
aportes de la biología y de la psicología son
complementarios y no antagónicos; una visión
profesional no dogmática debe utilizar ambas fuentes
en busca de respuestas causales y terapéuticas.-
1996 ( Tuchman ) 1-1.5 por mil
2009 ( Jeffrey ) 6-7 por mil
2012 (CDC) 14.7 por mil
2014 (CDC) 11.8 por mil

1 cada 150 recién nacidos( 2009)
1 cada 20 ( con hermanos afectados )
1 cada 68(2012)

TRASTORNOS O PATOLOGÍAS DEL
DESARROLLO
Alteraciones neurológicas o sensoriales que
pueden afectar la continuidad del
desarrollo infantil, algunas de sintomatología
clara, otras adoptando un curso más sutil.
En su conjunto afectan al 10 % de los niños.El 25 % de ellos son diagnosticados tardíamente.
TRASTORNOS DEL DESARROLLO
1.- Factores biológicos precisos y evidentes
Parálisis Cerebral Infantil
Patologías Neuromotoras
Epilepsia
Retardo Mental
2.- Factores biológicos sutiles
Alteraciones del lenguaje oral y/o
lectoescrito
Dispraxias
Trastorno por Déficit de Atención
3.- Debates actuales
Trastornos del espectro autístico
PATOLOGÍAS DEL ESPECTRO AUTÍSTICO
DSM IV : Pervasive Developmental Disorders
Developmental: Desarrollo
Disorders: Trastornos?
Pervasive: Penetrantes? Extensos?
Trastornos Profundos y Difusos del Desarrollo
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Trastorno mental es aquel que los especialistas tratan,
los investigadores investigan, los educadores enseñan y
por el que pagan las compañías de seguro.Allan Frances 2014
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
( Denominaciones “ psi “ alternativas )
Trastornos emocionales severos
Trastornos de la construcción subjetiva
Trastornos del pensamiento
Particular relación con el orden simbólico
Carencia simbólica
Trastorno del lazo
Trastorno de la construcción del vínculo de dependencia primario
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL
DESARROLLO
1.- Trastorno Autista
2.- Síndrome de Rett
3.- Trastorno Desintegrativo de la Niñez
4.- Síndrome de Asperger
5.- Trastorno Generalizado del Desarrollo no
Especificado ( TGD no E )
TRASTORNO AUTISTA
1.- Impedimento cualitativo de la interacción
social
2.- Impedimentos cualitativos en la comunicación
3.- Patrones de conducta, intereses y actividades
restrictos, repetitivos y estereotipados.4.- Retraso o funcionamiento anormal en por lo
menos una de las siguientes áreas con
comienzo anterior a los 3 años:
a) Interacción social
b) Lenguaje
c) Juego simbólico o imaginativo

Disfunción del Sistema Nervioso

Componente madurativo

Comienzo en la infancia temprana
Discapacidad intelectual
Trastornos de la comunicación
Trastornos del espectro autista
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Trastorno específico del aprendizaje
Trastornos motores
Otros trastornos del neurodesarrollo

Trastorno del Espectro del Autismo

Trastorno desintegrativo de la infancia
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

DSM V

A. Déficits persistentes en comunicación e interacción
social
B. Patrones repetitivos y restringidos de conducta,
actividades e intereses
C. Los síntomas deben estar presentes en la infancia
temprana
D. El conjunto de los síntomas limitan y alteran el
funcionamiento diario
El diagnóstico se completará especificando algunas
características de la presentación clínica (severidad,
competencias verbal, curso evolutivo...). También se podrán describir las características
asociadas al TEA (presencia de trastornos genéticos
asociados, discapacidad intelectual, epilepsia).
Criterios diagnósticos para los Trastornos del Espectro Autista (DSM 5)
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos
contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos
son ilustrativos pero no exhaustivos):
(1) Las deficiencias en la reciprocidad socio–emocional varían, por ejemplo, desde un
acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos
sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos,
hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
(2) Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la
interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal
poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o
deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión
facial y de comunicación no verbal.
(3) Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones
varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos
contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o
para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
Especificar la gravedad actual.
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se
manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los
ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
(1) Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (por
ejemplo, estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar
de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
(2) Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones
ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (por ejemplo, gran angustia
frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de
pensamiento rígido, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de
comer los mismos alimentos cada día).
(3) Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en canto a su intensidad o foco
de interés (por ejemplo, fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses
excesivamente circunscritos o perseverantes).
(4) Hiper– o hipo–reactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por
aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo, indiferencia aparente al
dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o
palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).
Especificar la gravedad actual:
C. Los síntomas deben de estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo
(pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las
capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases
posteriores de la vida).
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras
áreas importantes del funcionamiento habitual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del
desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el

Nivel 1: “requiere soporte”
Nivel 2: “requiere soporte substancial”

Nivel 3: “requiere soporte muy substancial”

Entonces los Trastornos Generalizados del Desarrollo
pasan a ser Trastorno del Espectro del Autismo,
dándose la paradoja de incorporar el concepto de
“espectro” pero manteniendo el singular, “trastorno”,
lo cual limita la variabilidad y complejidad del cuadro.-

Existe una amplia variedad en la profundidad de la
tendencia hacia el aislamiento.- (Loneliness de Kanner)

Existe una amplia variabilidad en la afectación
lingüística, desde el mutismo total con deficiencias
comprensivas severas; hasta la presencia de un
lenguaje con aceptable construcción fonológica,
morfosintáctica y semántica, pero siempre con
compromiso prosódico y pragmático.-
Estereotipado
Imitativo
Carente de representación simbólica
Objeto autista y objeto transicional

Retardo Mental
Estereotipias motoras o verbales
Adhesión exagerada a rutinas
Trastornos sensoriales
Fascinación por ciertos movimientos
Trastornos del sueño y/o alimentarios

.
Hiperactividad
Hetero y autoagresión

Inteligencia normal

2002
2010
Un tercio de los casos
50%

Fuente: Desease Control and Prevention
( CDC )

31%
CI menor a 70

23%
CI 71-85

46%
CI mayor 85
(CDC 2012)

Patologías del lenguaje
Trastornos sensoriales (hipoacusia, ceguera)
Retardo Mental
Depresión Infantil
Trastornos de la relación madre-hijo
Fobia social
Trastorno obsesivo-compulsivo
Trastorno de ansiedad
Trastorno por Déficit de Atención
Psicosis
Otros cuadros del espectro autista
Edad de aparición más tardía
Mayor compromiso motor
Presencia habitual de compromisos neurológicos
Deterioros más persistentes
Pronóstico comprometido

Predominantemente femenino
Desarrollo normal primer año
Detención de crecimiento cefálico
Regresión autística
Apraxia de las manos
Deterioro neurológico progresivo. Epilepsia severa
Gen identificado MECP2

Límites poco precisos
Presentan aspectos parciales del cuadro clínico
Buen nivel mental
Buena evolución
Probable causa del sobrediagnóstico de los T.E.A.

Un Análisis Retrospectivo a los registros de los casos
clínicos diagnosticados por Hans Asperger y su equipo
del Hospital de Niños de la Universidad de Viena
K. Hippler y C. Klicpera
.

Viena 2003
74 pacientes 37 de la clínica ( 1950-1986) sobre 6459 chicos
33 práctica privada ( 1951-1980 ) 9800 chicos
4 práctica privada Dr. Wurst
Con los criterios actuales del ICD 10 y del DSM IV
68 % Síndrome de Asperger
25 % Trastorno Autista
5% Ninguna categoría
2% Trastorno Obsesivo-compulsivo

1.- Déficit en la interacción social
2.- Intereses restringidos y absorbentes
3.- Imposición de rutinas e intereses
4.- Problemas del habla y del lenguaje
5.- Dificultades en la comunicación no
verbal
6.- Retraso motor en el área motriz o
alteraciones en pruebas de
neurodesarrollo.-
Desarrollo motor normal o retardo leve
Lenguaje inicial normal o con retardo
para luego desarrollo en forma explosiva
Dificultades en el juego simbólico
Dificultades en la interacción con pares
Adhesión a rutinas y objetos
Hiperlexia

Debe enfatizarse que ninguna de las
características del síndrome de Asperger
es exclusiva y que es inusual encontrar
un niño que tenga una expresión severa
de todas ellas. Cada pequeño es un
individuo diferenciado en cuanto al
grado de expresión de las mismas.T. Attwood 2002

Hay deseos e intención de participar de la
vida social, pero carece de estrategias
adecuadas

El mundo no le es indiferente

Hay un repliegue activo frente a una
sociedad en la cual no puede insertarse.-

Falla en las inferencias lingüísticas
Conversaciones unilaterales
Interrupción frecuente del discurso del
interlocutor
No utilización de formas de cortesía
Inversión de pronombres
Tendencia a dar información más que a
dialogar
Falta de lenguaje gestual acompañante
Carencia de mirada franca

“ El contexto verbal en una
conversación no era una noción de la
que yo dispusiera y, desde luego, no era
una herramienta que yo empleara para
comprender.-”

Donna Williams (2012)
Afectación del ritmo del habla, la
fluencia y el volumen de voz
Monotonía. Carencia de modulación
Tonos agudos
Tendencia a acentos extraños (lenguaje
televisivo)

Lenguaje formalmente pedante
Dificultad en la comprensión de
metáforas, sarcasmos e ironías
( literalidad )
Neologismos
Uso idiosincrásico de palabras

“ Si corto una manzana por la mitad,
cuántos pedazos tendré?
- No puedo, tu no tienes manzanas”
“Viajas en tren y también en…
- No viajo en tren, sino en auto”

(Respuestas al WPPSI de una paciente)

Boletos de transporte
Tapitas de bebida
Dinosaurios
Cartas de yu-gi-oh
Nombres de peces
Objetos y personajes de la saga Star Wars
Art-Attack
Marcas de coches
Banderas del mundo
Detalles de libros de Wally
Planos de calles
Recorridos de líneas de subtes o de colectivos
Discusiones y peleas con familiares y compañeros
Desobediencia
No sigue pautas en el aula
Abstracción en demasía
Interrupción de conversaciones
Comentarios inapropiados u ofensivos
Insistencia desmedida en temas de su interés

Indiferencia
No responde al llamado de los padres
Ensimismados en juegos o actividades
Períodos de aislamiento
No comprensión de consignas
Caprichos
Berrinches
Hetero y/o autoagresión

Scripting
Torpeza motriz
Adhesión a rutinas y rituales de juego
Estereotipias verbales y/o motoras
Alteraciones sensoriales

“ Necesitamos cada segundo de cada
minuto de cada
hora guionizarlo”

Debora Lipsky
45 años S. A.

No carecen de emociones, hay dificultad
de comprender su mundo interno
Dificultad en la percepción y comprensión
de las emociones ajenas
Dificultad en implicarse con las emociones
de otros (empatía)
Dificultad de aprehender la intensidad y
sutileza del acto emotivo

“Quería entender las emociones. Tenía
definiciones de diccionario para casi todas
ellas y caricaturas de otras, pero como no
ocurrían en un contexto, no podía
vincularlas a una experiencia física.-”

Donna Williams (2012)
Dificultad en manifestar sentimientos
Códigos no habituales de cortejo
Dificultad en decodificar señales de
aceptación o rechazo
Difícil convivencia
Dificultad de una entrega total
80% de divorcios

.Mayor torpeza motriz en el SA
.Diagnóstico más tardío en el SA
.Estereotipias motoras y conductas
repetitivas más frecuentes en el AAF
.Relaciones disímiles entre los CIV y CIE
.Mejor pronóstico en el SA

LENGUAJE:
AAF: Alteraciones tempranas
Más rígido y estereotipado
SA: Verbosidad excesiva
Pedante y rebuscado
Contenido monótono

CALIDAD DE LA INTERACCIÓN SOCIAL

AAF: Autoaislamiento
Relaciones sociales rígidas

SA: Motivación para inclusión
Acercamiento excéntrico, atípico
falto de flexibilidad y de empatía

“El paciente asperger vive en nuestro mundo
a su manera, mientras que el autista está fuera de él”
Van Krevelen 1971
Variación sintomática en el mismo
paciente a través del tiempo
Presencia de ambos cuadros en
hermanos con igual gen mutado
(SHANK 3, Neuroliginas 3 y 4)
Coexistencia de pacientes con ambos
diagnósticos en la misma familia

.Hay solapamientos sintomáticos entre ambos cuadros

.Diferencias clínicas sutiles de valor solo estadístico, siendo más
cualitativas que cuantitativas

. Es necesario ver los aspectos subjetivos y el deseo de los pacientes
para diferenciarlos

.Son cuadros emparentados

.Es probable una mejor delimitación en el futuro por la genética y/o
la neurobiología

“LOS DOS TIPOS SON A LA VEZ TAN PARECIDOS Y SIN EMBARGO TAN
DIFERENTES”
H. Asperger

Desinterés por establecer relaciones, tanto con familiares y con
extraños.
No genera acciones para el intercambio
Mirada errática.
Retraimiento
Apatía
No responde a los estímulos.
No juega ni es convocado por muñecos, móviles o juguetes musicales.
Tendencia a permanecer sentado o tendido y apagado.
No reacciona si se lo deja con un extraño
Puede haber falta de apetito
Trastornos del sueño
Semejanza con los cuadros de hospitalismo y depresión
anaclítica. Síntomas fundamentales: alteraciones del sueño,
rechazo a la alimentación con tendencia a la
desnutrición y retardo madurativo, especialmente del
lenguaje. Rápida recuperación de los parámetros del desarrollo
psico-físico al revertirse las situaciones de crianza.
(maltrato, abandono).

Hipoacusia: 20% de los niños autistas tienen problemas
auditivos agregados.-
Ceguera: Hay estereotipias e inversión de pronombres. Hay evoluciones en disminuidos visuales hacia cuadros
autistas.

Muy difícil el diagnóstico de TEA en Retardos Profundos

Síntomas compartidos

Retraso en la señalización con el dedo
Ausencia de juego convencional con diversidad de objetos
Ausencia de respuestas a claves informativas del contexto
Retraso de vocalizaciones con consonantes
Ausencia de posturas y movimientos de anticipación
La hiperactividad y el déficit de atención son síntomas
habituales en los niños del espectro autista (33-37%). Falla Función Ejecutiva:

T.E.A: dificultades de planificación y flexibilidad cognitiva.-

TDAH: falla en la memoria de trabajo y en el control inhibitorio.-

Alta carga de heredabilidad pero coincidencia fortuita de alteraciones
genéticas cruzadas en ambos cuadros.-

El comportamiento del niño está gobernado por un
deseo obsesivo-ansioso de mantener la
igualdad…incluso cambios menores en el entorno
pueden inducir a confusión y distress y el miedo a un
posible cambio puede convertirse en una fuente de
ansiedad…
Kanner 1943

Revisión: 31 estudios 2121 pacientes
Total 39.6%
Fobias 30%
Agarofobia: 17%
T.O.C.: 17%
Ansiedad generalizada: 15%
Ansiedad de separación: 9%
Crisis de angustia: 2%
Otras formas: 10%
Van Steensel y col. 2011

INCREMENTO
Estereotipias
Rituales
Rutinas
Ecolalias
Agresividad
Hiperactividad

1) Coocurrencia

2) Error Social:

a) Alteraciones pragmáticas lenguaje
b) Alteraciones reconocimiento emocional
c) Deficiencias en TóM
d) Deficiencias ejecutivas
e) Imposibilidad de scripting
3) Fallas neurobiológicas
Eje hipocampo-amígdala

Limitación significativa de la capacidad del lenguaje
que sufren algunos niños, a pesar que los factores que
suelen acompañar a esta limitación (pérdida auditiva,
daño cerebral, baja inteligencia, déficit motores) no
sean evidentes, ni sea debida a otros factores socio
ambientales o psicológicos.Gerardo Aguado

El retraso del lenguaje sería una patología transitoria,
con escasa o nula repercusión sobre el aprendizaje del
lenguaje escrito, siendo su núcleo sintomatológico el
trastorno de la fonología con una afectación más o
menos grave de la sintaxis y el factor causal
fisiopatológico especulativo, un retraso de la
maduración.Chevrie-Muller 1997
La disfasia sería una patología duradera, con una
notable repercusión sobre el aprendizaje del lenguaje
escrito, siendo su núcleo sintomatológico extenso
(fonológico, semántico, morfosintáctico), con un origen
estructural.-

Ninguna de estas dos patologías es una entidad
estática; un retraso del lenguaje se puede “convertir”
en una disfasia, si se ha dado una notable resistencia al
cambio durante el tratamiento, o si simplemente, como
ocurre con frecuencia, ciertas formas consideradas
como retrasadas se “congelan” con el paso del
tiempo.-
Trastorno Específico de
Lenguaje
Trastornos del
Espectro
50% de respuesta
80% de respuesta
No consigo hacerme entender. No sé porqué.
Experiencia de la incapacidad propia. Experiencia de las reacciones del entorno.
Aparecen explicaciones erróneas
Fantasías
Ansiedad
Agresión
Aislamiento

El entorno contribuye a la conciencia de diferente. Es una discapacidad “invisible”. Imagen: habla mal porque piensa mal.

Parte de los Trastornos de Ansiedad

.Marcado temor sobre rendimiento social
.Miedo a la crítica y humillación pública
.Temor a permanecer con extraños

Solo comparte con el SA las dificultades de
interacción social.
Son frecuentes los trastornos de ansiedad en el SA

El DSM define las obsesiones con los siguientes ítems:
Pensamientos, impulsos o imágenes recurrentes y persistentes
que se experimentan en algún momento del trastorno como
intrusos e inapropiados, y causan ansiedad o malestar
significativos.Los pensamientos, impulsos o imágenes no se reducen a simples
preocupaciones excesivas sobre problemas de la vida real.La persona intenta ignorar o suprimir estos pensamientos,
impulsos o imágenes, o bien intenta neutralizarlos mediante
otros pensamientos o actos.La persona reconoce que estos pensamientos, impulsos o
imágenes obsesivos son el producto de su mente (y no vienen
impuestos como en la inserción del pensamiento).-

Comparte con el SA:
. Conductas ritualistas
. Tendencia a coleccionar
. Obsesión por ciertos temas
Diferencias:
. El SA es un cuadro más complejo
. En el SA cumplir los intereses genera
placer y alegría
. En el TOC cumplir los rituales incrementa
la ansiedad inicial

Trastornos del pensamiento. Desorganización. Fragmentación.
Alteraciones del lenguaje. Fragmentación. Soliloquios. Jergafasia.
Ambivalencia afectiva. Cambios bruscos de humor. Risa inmotivada.
Conductas bizarras.
Aspecto confuso y disperso.
Hiperactividad.
Hetero y/o autoagresión.
Crisis de angustia.
Delirios( a partir de 6 años?).
Alucinaciones.-

AUTISMO
Comienzo temprano
Deficiencia desarrollo psíquico
Contacto evasivo
No hay juego de fantasía
Inhibición del pensamiento
No alucinaciones
No ideas delirantes
Indiferencia hacia el otro
Desconocimiento del “si mismo#

PSICOSIS
Comienzo tardío
Regresión psíquica
Contacto invasivo
Juego confuso
Pensamiento confuso
Sensación de fragmentación
Alucinaciones ( después 6 años)
Ideas delirantes
Relaciones sociales confusas y ansiosas

Distorsión del pensamiento inferencial
(ideas delirantes)
Distorsión de la percepción
(alucinaciones)
Pensamiento
Desorganización Lenguaje
Comportamiento
Catatonía
Aplanamiento afectivo

Despersonalización.

Desrealización.

El S.A. no es una psicosis

Si bien hay dificultades de interacción
social y lenguaje peculiar con dificultades
pragmáticas; éste siempre tiene un
contenido lógico.No hay alucinaciones ni despersonalización

Si hay ideas delirantes y/o alucinaciones por lo menos
durante un mes (menos con tratamiento) en pacientes
con cuadro de Asperger anterior.-

Mayor frecuencia?