Tema 4. LA MEDICINA DEL SIGLO XXI

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Tema 4. LA MEDICINA DEL SIGLO XXI
V
TEMA
5
La medicina del siglo XXI
¿Qué le pedimos a la medicina? Hasta ahora le hemos pedido que cure nuestras enfermedades y
nos permita llegar a la vejez en unas condiciones aceptables. Lo ha conseguido. La medicina ha
alargado nuestra esperanza de vida y ha erradicado en gran medida la muerte prematura. Hoy día,
las técnicas de diagnóstico y de cirugía permiten tratar la enfermedad con rapidez y sin agresividad.
Pero el ser humano siempre está insatisfecho. Los avances en el campo de la genética están abriendo
nuevas puertas. Quizás el envejecimiento no sea inevitable, quizás esté programado en nuestro
genoma y podamos evitarlo. Pero ¿cuántos años de vida queremos? “Pensar que vamos a eliminar la
enfermedad de la faz de la Tierra o que la vida se puede prolongar indefinidamente es un deseo
constante e irracional de la sociedad” afirma el médico Diego Gracia, especialista en Bioética. Por
otro lado, ¿por qué conformarnos con erradicar la enfermedad? Si podemos sustituir un gen
defectuoso por uno normal, ¿por qué no sustituir un gen normal por uno perfecto? Si estuviera en
nuestras manos, ¿no querríamos hijos guapos, inteligentes y con talento musical?
En la novela “Un mundo feliz”, escrita en 1932 por
Aldous Huxley, se describe una sociedad futurista
Dominada por una tecnología avanzada, los
ciudadanos son “felices”. Los gobernantes utilizan la
genética y la clonación para controlar y organizar la
sociedad La familia ha sido abolida. El proceso de
reproducción se realiza “in vitro” Todos los niños
son programados de nacimiento para desarrollar una
función social. Llevan una vida sin enfermedad, sin
violencia y de igual duración: unos 80 años. Mueren
sin envejecer y sin sufrimientos. Cualquier atisbo
de problema es solucionado con “soma”, la droga de
la felicidad. El mundo se llama Utopía. ¿Es lo que
queremos?
Ideas previas
Índice
•
1.
2.
3.
4.
El diagnóstico de la enfermedad
El tratamiento de la enfermedad
La reproducción humana asistida
La revolución genética y sus
aplicaciones terapéuticas
•
•
•
•
1
¿Qué diferencia hay entre una
densitometría y una radiografía?
Comenta el dibujo.
¿Para que se usan los corticoides?
Problemas de los trasplantes
¿Qué son las células madre?
1
. EL
DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES
1.1. Las fases del diagnóstico
El diagnóstico es el procedimiento por el que se identifica la enfermedad que aqueja a un
paciente y se determina cual es su causa principal.
El pronóstico es una predicción del posible desarrollo de la enfermedad, de su posible duración
y de las posibilidades de curación. Es realizada por el médico tras el diagnóstico y se realiza en
base a la experiencia anterior de casos similares.
El diagnóstico es un proceso con varios pasos:
1.2. La consulta médica
Tiene como finalidad la entrevista clínica del paciente
por el médico, de cara a recoger los datos que permitan
establecer el diagnóstico. Durante esta entrevista:
La entrevista personal aporta al médico una
valiosa información sobre el paciente:
carácter, costumbres, trabajo, etc. Dicen
algunos profesionales
que es
más
importante saber que clase de paciente
tiene la enfermedad que saber la clase de
enfermedad que tiene el paciente.
•
El paciente describe al médico las molestias
subjetivas (síntomas) que le aquejan.
•
El médico realiza la exploración física del paciente o recogida de información mediante los
sentidos, ayudados si es necesario por aparatos sencillos (medida de la temperatura y de la
presión arterial, sonidos pectorales, etc.). Esta exploración aporta datos objetivos o signos.
•
Consulta o elaboración de la historia clínica del paciente, documento donde se incluye
información relativa a enfermedades significativas padecidas por los familiares del paciente o
por él mismo en el pasado, tratamiento y recuperación de las mismas, exploraciones médicas de
interés anteriores al momento de la consulta, etc.
Cada médico debe elaborar la historia clínica de sus pacientes. Actualmente, en muchos
sistemas de salud las historias clínicas están informatizadas, lo que permite unificar todos los
datos recogidos por los distintos profesionales. Esto hace la historia clínica más rica. Dado que
es una información muy personal, todo el personal sanitario que trata con los datos personales de
los pacientes está obligado a mantener el secreto de dicha información.
2
Con los datos recogidos en la consulta médica el médico establece un diagnóstico. Si lo cree
conveniente, puede solicitar exploraciones complementarias que permitan confirmar y concretar
este diagnóstico provisional. Solicitar más exploraciones de las estrictamente necesarias es un error,
pues éstas pueden ser costosas, molestas (o peligrosas) y confundir al médico con datos innecesarios.
1.3. Exploraciones complementarias
En la actualidad, los médicos cuentan con una tecnología puntera para realizar su diagnóstico, que va
desde los clásicos análisis de sangre (que permiten identificar cada vez más sustancias) hasta
sofisticadas técnicas de imagen que muestran los rincones más ocultos del cuerpo.
Análisis de sangre
Esta prueba diagnóstica consiste en extraer sangre del paciente para realizar un análisis de diversos
parámetros, principalmente el estudio de las células sanguíneas, la concentración de las diversas
sustancias del plasma y pruebas inmunológicas que permitan detectar infecciones (sida, hepatitis).
Además, existen otras pruebas de laboratorio que permiten realizar cultivos e identificar patógenos
en sangre o en otros productos corporales (esputos, heces, etc.)
3
Técnicas de diagnóstico por imagen
Se trata de diversas técnicas que permiten obtener imágenes de gran calidad de los órganos internos
del cuerpo. Cada una de las técnicas es más apropiada para ciertos usos y reviste determinados
riesgos que el médico evalúa.
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Técnicas endoscópicas
Con estas técnicas se consigue ver realmente el interior del cuerpo (y no a través de imágenes
interpretadas por un ordenador como en el caso anterior). Consisten en introducir un aparato llamado
endoscopio a través de un orificio natural o una pequeña incisión quirúrgica. El endoscopio es un tubo
fino, largo y flexible, que lleva en su extremo una cámara y una lámpara, de modo que capta la imagen
del interior de cavidades corporales y órganos huecos y la muestra en una pantalla en tiempo real. La
colonoscopia visualiza el colon, la gatroscopia el estómago, la fibrobroncoscopia los bronquios y la
laparoscopia la cavidad abdominal.
El endoscopio puede también tomar muestras de tejidos corporales La biopsia es el estudio de los
mismos con la ayuda de un microscopio. La muestra se puede también obtener por otros medios,
desde una simple aguja a una operación quirúrgica.
Técnicas de registro de la actividad eléctrica
Las células musculares y las neuronas, entre otras, producen pequeñas diferencias de potencial
eléctrico con su actividad. Existen diversas técnicas con las que se logra captar y estas señales:
•
•
•
Electrocardiograma (EEC). Registra gráficamente la actividad eléctrica de las células cardíacas.
Electroencefalograma (EEG). Registra la actividad eléctrica de las neuronas del cerebro.
Electromiograma (EMG). Registra la actividad eléctrica de los músculos y fibras nerviosas.
ACTIVIDADES
1.
Indica el nombre de los aparatos utilizados para
a. Escuchar el pecho
b. medir la presión arterial
c. Ver el interior del oído
2.
Distingue entre:
a. Diagnóstico y pronóstico
b. Síntoma y signo.
c. Exploración clínica e historia clínica
,
3.
4.
5.
Analiza los datos de estos tres análisis de sangre y
responde:
a. ¿Qué problemas se detecta en cada uno?
b. ¿Cuáles son las causas de esas enfermedades?
c. Relaciona cada análisis con un personaje.
Indica las técnicas de diagnóstico por imagen que
utilicen radiación y sus inconvenientes.
El dibujo corresponde a un registro de ECG:
a. Calcula la frecuencia cardíaca y saca conclusiones
b. ¿Cómo es el ECG cuando un corazón se para?
5
2
.
EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD
La forma ideal de combatir las enfermedades consiste en evitar su aparición mediante una
prevención adecuada. Pero si la enfermedad aparece, es preciso seguir un tratamiento para conseguir
su curación, o al menos, para aliviarla.
2.1. El uso de medicamentos: la quimioterapia
Los medicamentos son sustancias químicas que empleamos para curar, aliviar o prevenir una
enfermedad. La quimioterapia combate las enfermedades mediante medicamentos.
Los medicamentos contienen uno o varios principios activos que hacen que los medicamentos tengan
sus propiedades curativas. El resto del medicamento son sustancias que potencian la actividad de los
principios activos, o son meros rellenos que facilitan su conservación e ingestión.
Todos los medicamentos pueden dar lugar a reacciones adversas, es decir, efectos negativos, no
deseados, de los medicamentos. Para poder comercializar un medicamento, las autoridades sanitarias
deben verificar que sus beneficios superan las posibles reacciones adversas. Cada medicamento se
debe de tomar en la dosis adecuada. Por encima de esa dosis, no aumentan los beneficios del
medicamento y, en cambio, se incrementa la posibilidad de reacciones adversas.
Tipos de medicamentos
Los medicamentos se pueden clasificar por su modo de acción. A modo de ejemplo citamos algunos:
analgésicos, que calman el dolor; antipiréticos, que bajan la fiebre; antiinflamatorios, que reducen la
inflamación; antisépticos, que eliminan los microbios de una herida; antibióticos, que destruyen o
impiden el crecimiento de bacterias dentro del organismo; ansiolíticos, que disminuyen la ansiedad. . .
Con frecuencia algunos medicamentos combinan varias propiedades. Por ejemplo, los corticoides son,
a la vez, antiinflamatorios e inmunosupresores (bajan nuestras defensas). Una determinada
propiedad de un medicamento puede ser deseada en unos casos e indeseada en otros: suprimir las
defensas es necesario para evitar el rechazo de los trasplantes pero favorece las infecciones.
La investigación farmacéutica
Hay una amplísima cantidad de sustancias con propiedades terapéuticas. Los medicamentos pueden
tener un origen natural o ser creados artificialmente, con frecuencia imitando y modificando
principios activos naturales. Los seres vivos son una fuente inagotable de medicamentos. A modo de
ejemplo: los antibióticos proceden de hongos; el AZT, que combate el sida, procede del esperma de
arenque y la corteza de quina combate la malaria. La biodiversidad mundial es un “almacén” de
medicamentos. Cada vez que desaparece una especie, se pierde un potencial medicamento.
La investigación farmacológica se lleva a cabo en instituciones públicas y, sobre todo, privadas. Las
industrias farmacéuticas son importantes multinacionales que invierten ingentes cantidades de
dinero en investigación. El desarrollo de un nuevo fármaco es un proceso largo y costoso, que puede
durar de siete a doce años.
Los medicamentos son objeto de controles muy severos antes de ser autorizados. Solo una molécula
de cada cien mil llega a ser comercializada. No son raros los aspirantes, con interesantes propiedades
que son desechados. Las pruebas para que un medicamento sea aceptado comienzan en los organismos
más sencillos y continúan gradualmente en organismos más complejos, hasta finalizar en el hombre:
6
•
Fase de descubrimiento o de búsqueda, donde se prueba la actividad terapéutica de miles de
sustancias. Los ensayos en bacterias permiten comprobar si los compuestos inducen mutaciones.
•
Ensayos preclínicos. Los siguientes ensayos se realizan sobre ratones y, más tarde, en animales
no roedores. En algunas pruebas se administran grandes dosis de medicamento y se observan que
órganos son afectados. En otras, dosis bajas en periodos largos, para determinar la toxicidad a
largo plazo. Los efectos cancerígenos o sobre la reproducción son particularmente importantes.
•
Ensayos clínicos. Los ensayos sobre seres humanos pasan por dos fases. En la primera se
realizan sobre personas sanas que son informadas del riesgo y reciben un incentivo económico. En
la segunda, sobre un grupo de enfermos, la mitad de los cuales recibirán un placebo. Es el ensayo
doble ciego donde ni médicos ni pacientes saben quien está tomando el medicamento real.
Si se demuestra que un medicamento es efectivo y seguro, se inicia su comercialización. El
desarrollo de una nueva medicina cuesta hoy, por término medio, unos 65 millones de euros. Cuando
una empresa crea un nuevo fármaco, solicita una patente. Esta patente le autoriza a ser el único
fabricante y comercializador del fármaco durante un período de veinte años. Pasado este plazo, la
patente expira y otros laboratorios pueden fabricar el mismo fármaco, que recibe el nombre de
genérico. Los medicamentos genéricos tienen el mismo principio activo, pero son más baratos, tanto
para el paciente como para la economía del país.
Dilemas éticos
El tiempo de espera necesario para permitir la comercialización de un medicamento es muy largo.
Emplear una medicina sin pasar todos los ensayos clínicos implica un elevado riesgo, pero no lo es
menos que los años necesarios para completar todos los ensayos pueden ser un asunto de vida o
muerte para algunos enfermos, como ha sucedido con los enfermos de SIDA.
Otro dilema surge con las patentes. Los nuevos medicamentos que se emplean en el tratamiento del
SIDA, que la convierten en la práctica en una enfermedad crónica, están protegidos por patentes. En
los países del tercer mundo se concentra la mayor parte de los pacientes afectados pero para ellos
resulta imposible pagar el alto precio de estos medicamentos. Si se emplearan genéricos, los
tratamientos serían más baratos, pero las empresas farmacéuticas no están dispuestas a renunciar a
sus patentes, pues con ellas se costea el alto precio de la investigación y los ensayos clínicos
Uso racional de los medicamentos
Con la finalidad de que los medicamentos sean realmente eficaces y que el gasto farmacéutico no se
dispare, es preciso hacer un uso racional de los medicamentos. Para conseguirlo se recomienda:
•
•
•
•
•
•
Evitar la automedicación y rechazar los consejos de personas no cualificadas. Cada individuo
responde de manera diferente a un medicamento.
Debe ingerirse el medicamento siguiendo las observaciones del médico: tomar las dosis marcadas
en los horarios establecidos y completar el tratamiento.
No se deben acumular medicamentos ni retirar medicamentos que no necesitemos realmente.
Tener en cuenta las contraindicaciones en ciertas situaciones o pacientes. Por ejemplo, un
analgésico puede provocar a la vez somnolencia, que puede ser peligrosa si se va a conducir.
Algunos medicamentos interaccionan con los alimentos. Así, algunos conviene tomarlos en ayunas
para facilitar su absorción; otros con la comida, pues en ayunas causarían irritación
Algunos medicamentos interaccionan entre sí, a veces uno anula a otro, otras veces se potencian
o crean reacciones peligrosas. Informar al médico de otros tratamientos que estemos siguiendo.
7
Viagra: historia de una chiripa científica
El descubrimiento de un nuevo medicamento puede ser fruto de la casualidad. A veces, medicinas diseñadas
con un objetivo resulta ser útiles para otro. Ha sido el caso de la famosa Viagra
Poco imaginaban Simon Campbell y David Roberts, químicos de la empresa farmacéutica Pfizer, el alcance que
iba a tener las investigaciones que iniciaron en 1985 con el fin de encontrar un fármaco contra la hipertensión.
Varios años después, en 1991, llegó el momento de realizar ensayos clínicos con el sildenafil, el nuevo
compuesto que actuaba como vasodilatador coronario, en voluntarios sanos y analizar sus efectos. Se
administraron incluso dosis altas para detectar los posibles efectos secundarios, registrándose dolores de
cabeza, problemas visuales y estomacales. . . Pero además, y para sorpresa de todos, los voluntarios
manifestaron que habían tenido un aumento en la frecuencia e intensidad de las erecciones.
El laboratorio se dio cuenta de la suerte que habían tenido, y no tardaron en reconvertir aquella búsqueda de
un vasodilatador coronario en el primer fármaco oral para el tratamiento de la impotencia. En 1998 salió al
mercado norteamericano bajo el nombre comercial de Viagra y se llegaron a vender 40.000 dosis en la primera
semana. En la actualidad se cuentan por millones los usuarios de píldoras contra la impotencia.
Aunque el fármaco facilita la erección en términos fisiológicos, es necesaria la estimulación sexual para que
sea eficaz. No es por tanto un afrodisíaco ni hace a nadie más viril, pues no potencia su capacidad sexual ni
tampoco evita la eyaculación precoz.
o padecen disfunciones eréctiles; a veces debido a la errónea creencia de que así mejoraban sus relaciones
sexuales, y otras para compensar los efectos antagónicos de otras drogas o del alcohol. Los médicos advierten
de lo peligroso que resulta este cóctel, pues puede causar muerte súbita al producirse fuertes cambios en la
tensión que terminen en accidentes cardiovasculares de consecuencias fatales.
2. 2 La cirugía
La cirugía consiste en la manipulación directa del organismo para establecer un diagnóstico preciso
o para reparar los daños anatómicos producidos en los órganos por una enfermedad
Se suele hablar de dos tipos de cirugía:
•
Cirugía menor incluye aquellas intervenciones sencillas, de corta duración, que se realizan en
tejidos superficiales y accesibles. Puede ser realizada en un ambulatorio y el paciente vuelve a
casa tras la intervención, que no suele tener complicaciones.
•
Cirugía mayor requiere acceder a órganos internos a través de incisiones u orificios que luego
deben unirse y cicatrizar. Debe ser realizada en hospital. Viene precedida por unos estudios
preoperatorios y seguida por unos cuidados postoperatorios. Puede tener serias complicaciones.
Hoy día, los avances en cirugía han permitido establecer una tercer tipo de cirugía, la cirugía mayor
ambulatoria. Se trata de intervenciones quirúrgicas que tradicionalmente requerían hospitalización.
Ahora, en cambio, el paciente acude al hospital, es intervenido y regresa a casa a las pocas horas de
la intervención. Un ejemplo es la operación de cataratas.
Para que un paciente pueda ser intervenido quirúrgicamente es necesario administrarle un fármaco
(anestésico) que elimine la sensibilidad al dolor. A este procedimiento se le llama anestesia. Puede
ser anestesia local, que elimina la sensibilidad en una pequeña región del cuerpo (varias muelas, por
ejemplo), anestesia regional, que elimina la sensibilidad en una amplia región del cuerpo (por ejemplo,
un miembro completo) y anestesia general, que provoca la pérdida de consciencia del paciente.
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Nuevos procedimientos quirúrgicos
La cirugía se ha caracterizado tradicionalmente por ser un método
agresivo. Algunos de los nuevos procedimientos pretenden reducir esta
agresividad, a fin de reducir la posibilidad de complicaciones y el tiempo
de recuperación del paciente. Algunos de los nuevos procedimientos son:
•
Cirugía endoscópica. Se realiza a través de pequeños orificios por
los que se introducen instrumentos quirúrgicos que se controlan
desde el exterior. Con esta técnica se realizan intervenciones en las
articulaciones (artroscopia) y en el abdomen (laparoscopia)
•
Angioplastia. Se emplea para ensanchar arterias que se hayan
estrechado. Consiste en la introducción de un pequeño tubo (catéter)
en una arteria accesible desde el exterior, que se hace llegar hasta
la arteria obstruida. Allí se infla un pequeño globo, que luego se
desinfla para sacarlo, o bien se coloca una pequeña malla de alambre
o sent para mantener la arteria abierta.
•
Cirugía robótica. Emplea robots que ayudan al cirujano en tareas de
precisión. Hoy día, los avances en informática y óptica, permiten
realizar operaciones a distancia.
2.3. El trasplante de órganos
Un trasplante es una técnica quirúrgica que consiste en la sustitución de un órgano dañado
irreversiblemente por otro procedente de un donante. No siempre es necesario sustituir el órgano
completo, a veces basta con trasplantar parte del órgano, un tejido o simplemente células.
El trasplante de órganos fue uno de los grandes éxitos de la medicina del siglo XX. En 1954 se realizó
con éxito el primer trasplante de riñón, pero fue en 1967 cuando el profesor Christian Barnard, en un
hospital de Ciudad del Cabo (Sudáfrica), asombró al mundo trasplantando el órgano más simbólico, el
corazón. Hoy día, el gran avance experimentado por la cirugía y por las técnicas de extracción y
conservación de órganos, permiten realizar trasplantes en la mayor parte de los hospitales del
mundo. Es una técnica muy desarrollada que salva la vida o mejora la calidad de vida en los receptores
Tipos de trasplantes
Existen cuatro tipos de trasplantes:
•
Autotrasplantes, en los que los tejidos u órganos trasplantados proceden del mismo individuo.
•
Isotrasplantes, en los que los que el receptor y el donante son genéticamente idénticos, como es
el caso de los gemelos.
•
Alotrasplantes, aquellos en los que el donante y el receptor son ambos de la misma especie pero
genéticamente distintos.
•
Xenotrasplantes, en los que el donante y el receptor son de especies diferentes.
9
¿Qué problemas presentan los trasplantes?
•
El rechazo inmunológico. Es una respuesta desencadenada por el sistema inmunitario del
organismo receptor, el cual reconoce como extraños a los antígenos de las células del órgano
trasplantado y trata de destruirlo. El rechazo no se da en el caso de los autotrasplantes ni en los
isotrasplantes. Para evitar el rechazo se administran fármacos inmunosupresores, que
disminuyen la respuesta de defensa de receptor pero lo dejan expuesto a las más diversas
infecciones oportunistas. Por ello, antes de aprobar la donación para un receptor, los médicos
comprueban el grado de compatibilidad entre el donante y el posible receptor. A mayor grado de
compatibilidad, menor cantidad de inmunosupresores serán necesarios.
•
La escasez de órganos disponibles. Como consecuencia de los éxitos en el trasplante de
órganos, la demanda va muy por delante de la disponibilidad. España es el país con mayor índice
de donantes, 33 donantes por millón, frente a los 19 de la media europea. Aún así, alrededor de
5000 enfermos aguardan en lista de espera. Entre un 10 y un 15 % de los pacientes en espera de
un corazón o un hígado muere antes de recibir el trasplante.
•
La imposibilidad técnica de obtener determinados órganos y tejidos. Hoy día no es posible
obtener células nerviosas que podrían curar las lesiones de la médula espinal o enfermedades
neurodegenerativas como el parkinson y el alzhéimer
A pesar del éxito de los trasplantes, los problemas planteados son difíciles de resolver. Por eso, los
científicos tienen puestas sus esperanzas en el desarrollo de nuevas terapias basadas en la
utilización de las células madre y cuyo objetivo es regenerar cualquiera de los tejidos u órganos que
no funcionan sin provocar daños en el enfermo. Es la llamada medicina regenerativa
Condiciones para ser donante
El donante ha de hallarse en situación de muerte cerebral, es decir, ser una persona cuyo cerebro
ha dejado de funcionar (electroencefalograma plano). No es preciso esperar, como antes, a que el
corazón deje de latir, pues con la espera muchos órganos dejan de ser trasplantables. Además, es
preciso que el donante haya expresado en vida la voluntad de donar sus órganos. Lo puede dejar por
escrito en la llamada tarjeta de donante de órganos; en caso contrario, la decisión recae en el
familiar más próximo La donación de órganos es un acto solidario, que si se generalizase entre la
población, permitiría salvar millones de vidas en el mundo, y ello considerando solamente la donación
de órganos procedentes de personas fallecidas.
6.
La gráfica muestra la relación entre consumo de
medicamentos y edad;
se expresa en % de
población.
a. ¿En qué grupo de edad se observa mayor
diferencia entre hombres y mujeres?
b. ¿A partir de que edad aumenta el consumo de
medicamentos?
c. Porcentaje de jóvenes de 16 años, de cada
sexo, que consume medicamentos.
7.
Describe que es el ensayo “doble ciego” y explica por qué se realiza.
8.
Lee el texto sobre la viagra y responde:
a. ¿Cuáles pueden ser los efectos de las drogas sobre los vasos sanguíneos?
b. ¿Cuáles son las falsos ideas que tienen los jóvenes sobre la viagra?
10
3
.
REPRODUCCIÓN HUMANA ASISTIDA
Es frecuente que un hombre y una mujer que desean tener hijos no puedan concebirlos. Las causas de
infertilidad en una pareja son muy diversas y en ocasiones no se llega a saber cual es el motivo de ella
La reproducción humana asistida tiene como objetivo ayudar a las personas que tienen un
problema de esterilidad y desean tener hijos.
3.1. Fecundación y desarrollo embrionario
Para comprender mejor las técnicas de reproducción asistida así como el papel que desempeñan las
células madre en la medicina regenerativa, debemos estudiar antes los procesos de fecundación y de
desarrollo embrionario.
•
La fecundación. Es la unión de un óvulo y un espermatozoide y se produce en el interior del
aparato genital femenino, en un conducto denominado trompa de Falopio. El resultado es la
formación de la célula huevo o cigoto. La trompa de Falopio conecta el ovario, donde se ha
producido el óvulo, con el útero, donde va a tener lugar el desarrollo embrionario.
•
El desarrollo embrionario. Es el conjunto de cambios que trasforman el cigoto en un ser humano
completo. Finaliza en el momento del parto. Sus primeras etapas son las siguientes:
Etapa 1. Un espermatozoide encuentra un óvulo en una trompa y atraviesa su membrana. Inmediatamente
el óvulo se rodea de una cubierta que impide la entrada de nuevos espermatozoides. La fecundación
concluye cuando se funden los núcleos del óvulo y del espermatozoide,
Etapa 2. El cigoto comienza a dividirse a la vez que es desplazado gradualmente hacia el útero.
Etapa 3. Las células continúan dividiéndose hasta formar un embrión de 32 células, llamado mórula debido
a su aspecto de mora o de pelota maciza.
Etapa 4. Se forma una cavidad en el interior de la mórula que adopta la forma de una pelota hueca. Esta
estructura se denomina blastocisto temprano.
Etapa 5. Un grupo de células forma una masa compacta dispuesta en un extremo; esta estructura es el
blastocisto tardío. Las células de la masa interna originarán el embrión propiamente dicho, es decir, todos
sus tejidos y órganos. En cambio, las células de la cubierta producirán las estructuras externas al embrión,
como la placenta, el cordón umbilical, etc., que nutren al embrión, lo protegen y lo unen al útero materno.
Etapa 6. El embrión, 14 días después de la fecundación, anida (se implanta) en la pared del útero.
11
3.2. Técnicas de reproducción asistida
Entre las diversas técnicas de reproducción humana asistida, cabe destacar las siguientes:
Inseminación artificial. Consiste en depositar el semen en el útero de la mujer tras estimular el
ovario mediante sustancias que inducen la ovulación. El semen es preparado previamente con el fin de
seleccionar y concentrar los espermatozoides dotados de mayor movilidad.
Esta técnica es útil en casos de infertilidad masculina originada por un bajo porcentaje de
espermatozoides viables o en el caso de mujeres sin pareja que deseen ser fertilizadas por el semen
de un donante anónimo.
Fecundación in vitro. La fecundación se realiza fuera del cuerpo de la mujer, en el laboratorio. Es
una técnica utilizada cuando las trompas de la mujer están bloqueadas o cuando se aconseja la
selección de embriones para prevenir anomalías genéticas. Esta técnica da lugar a un gran número de
preembriones que son conservados para su posible utilización futura. Se desarrolla en tres etapas:
a. Obtención de óvulos. Mediante tratamiento hormonal se estimula la producción de óvulos en los
ovarios de la mujer. Se logra que maduren entre 5 y 10 óvulos en un ciclo. Los óvulos se recuperan
directamente de los ovarios, vía vaginal, antes de ser liberados a las trompas.
b. Fecundación. Los óvulos extraídos son fecundados por los espermatozoides, previamente
obtenidos del varón, en un tubo de ensayo en el laboratorio. Los óvulos fecundados se dejan
desarrollar in vitro dos o tres días, hasta el estado de mórula formada por dos a ocho células.
c. Transferencia de embriones. Los embriones se introducen en el útero. Cuando alcanzan el estado
de blastocisto tardío se implantarán en el endometrio, tal y como ocurre de forma natural.
Inyección intracitoplasmática de espermatozoides. Es utilizada en caso de infertilidad masculina
severa. Consiste en inyectar directamente un espermatozoide en un óvulo, que después será
implantado para su desarrollo en el útero de la mujer. La selección del espermatozoide se hace al
azar, valorando únicamente que tenga un aspecto y movilidad normales.
12
3.3. Diagnóstico preimplantacional y prenatal
En cada ciclo de fecundación in vitro se utilizan varios óvulos y como resultado se obtienen varios
embriones. La selección de uno de ellos para su implantación en una mujer requiere la realización de
un diagnóstico previo.
El diagnóstico preimplantacional es el estudio genético de un preembrión con el objetivo de
detectar posibles enfermedades hereditarias u otras alteraciones que afectaría a su viabilidad
Las pruebas se hacen a partir de unas de las células de la mórula y, mientras tanto, el preembrión se
mantiene congelado. Si no se detecta ninguna anomalía, el preembrión se implanta. Este diagnóstico
está especialmente indicado en personas con alteraciones genéticas o antecedentes familiares y
cuando la mujer es mayor de 35 años, edad a partir de la cual la probabilidad de estas anomalías es
mayor. Está abierta además la posibilidad de un diagnóstico con fines terapéuticos, cuya finalidad es
comprobar la compatibilidad del embrión para su aplicación en terceras personas.
Existe una segunda modalidad de diagnóstico genético, el diagnóstico prenatal o el estudio genético
de un feto dentro del útero. Se realiza mediante dos técnicas, la amniocentesis y la toma de
muestras de vellosidades coriónicas, que puedes ver descritas en la ilustración inferior. Ambas
técnicas tienen el inconveniente de incrementar ligeramente (1%) la tasa de abortos espontáneos.
Observaciones finales sobre las técnicas de fecundación in vitro y transferencia de embriones (FIVTE).
La mayor parte de los óvulos que se obtienen tras la estimulación ovárica es fecundada por los espermatozoides.
Los embriones que no han sido transferidos se congelan en nitrógeno líquido a -160 ºC. Así se logra una parada en
las funciones vitales del embrión que no comporta su muerte. Se calcula que existen, al menos, 40.000 embriones
congelados procedentes de los excedentes de la fecundación in vitro. Se pueden transferir a un útero, en los cinco
años siguientes. Si los padres biológicos dan su consentimiento pueden ser donados a otra pareja o, si han pasado
ya los cinco años, ser destinados a investigación. Si no se da ninguna de estas posibilidades, serían destruidos.
Normalmente sólo se transfieren dos embriones al útero, con la idea de que al menos uno anide. El 30% de los
embarazos generados por fecundación in vitro es múltiple, generalmente gemelos no idénticos. Sucede cuando
ambos embriones anidan o se han implantado más embriones (se pueden transferir hasta 4 embriones)
9. Esta pareja ha engendrado un hijo que
pueda convertirse en donante de su hermano
enfermo de leucemia
a.
Diferencias
entre
el
proceso
representado y una FIVTE normal
. qué el niño enfermo no puede recibir
b. ¿Por
el trasplante de otra persona?
10. ¿Se trata igual una infertilidad masculina
moderada que una severa?
13
4
.
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA Y SUS APLICACIONES TERAPÉUTICAS
El descubrimiento por James Watson y Francis Crick, en abril de 1953, de la estructura molecular
del ADN, marcó el inicio de una nueva revolución científica: la revolución genética o del ADN. La
doble hélice del ADN se considera el mayor descubrimiento biológico del siglo XX. Fue el punto de
partida de una avalancha de nuevos descubrimientos científicos y del desarrollo de nuevas
tecnologías, que englobamos bajo el nombre de biotecnología.
Desde entonces, hemos comprendido como se almacena y se expresa la información biológica del
ADN, hemos aprendido a manipularla creando los organismos transgénicos, estamos aprendiendo a
leer nuestro propio ADN, algo así como leer nuestro futuro, y estamos aprendiendo a curar graves
enfermedades mediante la terapia genética y la utilización de células madre.
4.1. Conceptos básicos de genética
Estructura y composición de los ácidos nucleicos.
Los ácidos nucleicos son largas cadenas formadas por la unión de otras moléculas
más simples, denominadas nucleótidos. Cada nucleótido está formado por:
•
Una base nitrogenada. Hay cinco bases diferentes: adenina (A), citosina (C),
guanina (G), timina (T) y uracilo (U).
•
Un azúcar de cinco átomos de carbono, que puede ser la ribosa o la
desoxirribosa.
•
Un grupo fosfato. Que es un derivado del ácido fosfórico, H3PO4
Existen dos tipos de ácidos nucleicos: el ARN o ácido ribonucleico y el ADN o ácido desoxirribonucleico. Estos
ácidos se diferencian en el tipo de azúcar y en las bases que contienen (ver cuadro) así como en su localización.
El ARN se localiza tanto en el núcleo como en el citoplasma celular; el ADN en los cromosomas del núcleo.
El ARN, generalmente, consta de una sola cadena de nucleótidos, relativamente corta y rectilínea. La estructura
del ADN o modelo de la doble hélice del ADN, tiene las siguientes características
•
El ADN está formado por dos largas cadenas de nucleótidos, dispuestas una paralela a la otra y enrolladas
en forma de hélice.
•
Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior de la cadena; la sucesión fosfato-azúcar en el exterior. La
unión entre las dos cadenas se realiza a través de las bases nitrogenadas.
•
Las bases de una cadena están enfrentadas a las de la otra, siempre del mismo modo: adenina frente a
timina y citosina frente a guanina. Estas bases que forman una pareja se denominan complementarias.
14
Las funciones del ADN
El ADN es el portador de la información genética. Esta información se halla contenida en la secuencia u orden
de bases a lo largo de su cadena. Las cuatro bases del ADN son como las letras con las que se escribe el texto
que contiene las claves de cada ser vivo. El texto es diferente para cada uno, pero se escribe con las mismas
cuatro letras: A, C, G y T.
A la unidad de información genética le llamamos gen. Cada gen es responsable de un carácter corporal.
Llamamos carácter a cada uno de los rasgos corporales que pueden diferenciar a un organismo de otro. Un
individuo no puede manifestar un carácter, como ser del grupo sanguíneo A o tener los ojos verdes, si no posee
el gen correspondiente.
Pero para que aparezca el carácter es necesario que ese individuo sintetice una proteína que es diferente en
cada caso. Las enzimas, son un tipo de proteínas que controlan las reacciones metabólicas. Para que se fabrique
el pigmento verde de los ojos o en antígeno A de los glóbulos rojos es necesario disponer de la enzima que regula
la reacción metabólica correspondiente.
El ADN contiene las instrucciones que la célula necesita para fabricar sus propias proteínas. Un gen es un
segmento de ADN que contiene la información necesaria para construir una determinada proteína, que a su vez
controla la aparición de un carácter. Por ello, cada gen codifica la información para un carácter.
El paso de ADN a proteínas es un proceso complejo. Las proteínas son cadenas de moléculas más sencillas, los
aminoácidos. Hay 20 aminoácidos distintos que debemos codificar con las cuatro bases del ADN. El código
genético es la clave que permite el paso de una secuencia de nucleótidos a una secuencia de aminoácidos: cada
triplete de nucleótidos o codón codifica un aminoácido concreto (algunos codones son codifican ninguno y se
suelen situar al principio y final de cada gen).
15
La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas del citoplasma. El ADN no puede salir del núcleo. Por ello
precisa de la colaboración del ARN mensajero. El proceso se realiza en dos etapas:
•
Transcripción. Tiene lugar en el núcleo. La información contenida en un gen se copia en una molécula de ARN
mensajero (ARNm)
•
Traducción. Tiene lugar en el citoplasma. El ARN mensajero sale del núcleo y se une a un ribosoma, donde se
fabrica la proteína uniendo los aminoácidos según el orden marcado por el ARNm
La duplicación del ADN. El modelo de ADN de Watson y Crick explica con facilidad como la información
genética de una célula pasa a sus descendientes durante el proceso de división celular. Al inicio del proceso, se
separan las dos cadenas del ADN y cada una de ellas puede servir de molde para recuperar la misma secuencia
de bases que tenía la molécula inicial (sabemos que cada A tenía unida una T y cada C tenía emparejada una G)
La organización del material hereditario en los organismos eucariotas
En el núcleo de una célula eucariota se observa una red de fibrillas denominada cromatina. Cada fibrilla es una
molécula de ADN. Cuando la célula entra en división, la cromatina sufre una serie de empaquetamientos, se hace
cada vez más corta y gruesa, y se visualiza al microscopio en forma de unos pequeños bastoncillos llamados
cromosomas.
Cada especie tiene un número de cromosomas que es característico y constante. Las células humanas tienen
46 cromosomas. El número de cromosomas no tiene relación con la complejidad del ser vivo: algunos helechos
tienen 600 cromosomas y el perro tiene 78.
La mayor parte de los seres vivos tienen en cada célula un número par de cromosomas. Son células diploides. Sus
cromosomas forman parejas de homólogos, iguales entre sí en forma y tamaño pero distintos a los demás. En
cada pareja de homólogos, uno procede del padre y otro de la madre. Cada cromosoma contiene una cantidad
distinta de genes. Cuando existe una sola serie de cromosomas, las células son haploides. Todas las células de un
organismo pluricelular suelen ser diploides salvo las células
reproductoras o gametos, que son haploides.
El conjunto de cromosomas ordenados por parejas y de mayor a
menor se llama cariotipo. El ser humano tiene 22 parejas de
cromosomas homólogos y una pareja de cromosomas sexuales,
diferentes en el hombre (XY) y homólogos en la mujer (XX).
Tanto los espermatozoides como los óvulos humanos tienen 23
cromosomas, pero el cigoto formado ya tiene los 23 pares de
cromosomas que serán idénticos en todas las células en que se
vaya multiplicando.
16
4.2. La Ingeniería genética
La Ingeniería genética agrupa un conjunto de técnicas que permiten retirar, modificar o agregar
genes a una molécula de ADN de un organismo con el fin de cambiar su información genética. Los
genes incorporados pueden proceder de un organismo de la misma especie o de otra.
También se la conoce como tecnología del ADN recombinante. Su inicio está asociado al
descubrimiento de unas enzimas indispensables para construir nuevas combinaciones de fragmentos
de ADN que no se encuentran juntas de manera natural. Entre estas enzimas destacan:
•
Enzimas de restricción. Cortan los fragmentos de ADN en puntos concretos. Una combinación
adecuada de este tipo de enzimas permite cortar un trozo de ADN por donde nos interesa.
•
ADN ligasas. Unen distintos fragmentos de ADN pegando sus extremos.
•
ADN polimerasas. Aceleran el proceso de formación de ADN a partir de nucleótidos aislados.
Con la misma enzima de restricción se corta el ADN
de dos organismos distintos. Las ligasas pegan los
extremos y los fragmentos se unen. Se forma una
molécula de ADN recombinante
A ellas hay que unir la utilización de sondas
de ADN, fragmentos artificiales de ADN
de cadena sencilla y cuya secuencia de
nucleótidos es complementaria a la
secuencia del ADN que se desea detectar.
Las sondas de ADN nos permiten detectar
un gen concreto en una larga cadena de
ADN. Las aplicaciones prácticas de estas y otras técnicas son numerosas. Además de su aplicación
terapéutica, que veremos más adelante, nos permiten la obtención de organismos transgénicos.
Los organismos transgénicos
Los organismos genéticamente modificados (OGM) o trasngénicos son todos aquellos seres vivos
que contienen un gen procedente de otro organismo o transgén.
Para introducir un transgen en un organismo determinado se utilizan vectores de expresión o
“vehículos de transporte”, como algunos virus o plásmidos bacterianos, en los que se ha insertado los
genes de un organismo y que posteriormente se usan para introducir dichos genes en otro organismo.
Cuando el transgén se expresa, elabora la misma proteína en el organismo transgénico que la que
elaboraba en el organismo del que ha sido transferido.
Los virus tienen la virtud de estar diseñados para insertar su ácido nucleico en el ADN de otra célula.
Cuando se utiliza un virus como vector, además de insertar el transgén deseado, es preciso eliminar
la capacidad patógena del virus. Por su parte, los plásmidos bacterianos son segmentos accesorios de
ADN que en las bacterias acompañan al cromosoma bacteriano. Las bacterias poseen la capacidad de
absorber plásmidos que encuentren en su entorno.
17
Uno de los primeros resultados de la ingeniería genética fue introducir el gen de una proteína humana, la insulina, en el ADN
de una bacteria y conseguir que ésta fabricara insulina. Este caso nos ilustra los procedimientos de la ingeniería genética.
Aplicaciones de los organismos transgénicos
Las aplicaciones de los OMG son muy diversas. Entre ellas cabe destacar:
•
Mejora del medio ambiente. La utilización de seres vivos para eliminar la contaminación
ambiental recibe el nombre de biorremediación. Existen bacterias capaces de digerir los
hidrocarburos del petróleo y colaborar en la eliminación de las mareas negras, o plantas
capaces de resistir la presencia de sustancias tóxicas en los suelos y acumularlas en su cuerpo.
También se OGM (levaduras, plantas, algas) para la producción de biocombustibles.
•
Agricultura. A algunas plantas se les ha insertado genes que confieren resistencia contra un
herbicida (las malas hierbas mueren) o resistencia contra plagas gracias a que sus hojas o
frutos contienen una toxina. Otros genes aumentan la resistencia a las heladas o las sequías
•
Ganadería. Se han creado animales que crecen con más rapidez o que producen más carne o leche
•
Industria alimentaria. Obtención de animales o plantas con características nutritivas especiales,
como cereales sin gluten o carnes pobres en colesterol. Mejora del rendimiento de procesos
industriales, como la fabricación del pan y la cerveza, en los que intervienen microorganismos.
•
Industria farmaceútica. Los organismos transgénicos pueden producir una gran cantidad de
fármacos que por otros medios sería difícil conseguir en gran cantidad. Proteínas humanas, como
la insulina o la hormona del crecimiento, son producidas por bacterias o por animales como vacas
y ovejas, que las secretan en su leche, de donde se extrae y purifica.
Investigación médica. Obtención de órganos para trasplantes, procedentes de animales
transgénicos, que no plantean problemas de rechazo. O utilización de ratones knock out (K.O.)
para investigación, en los que se inutiliza un gen para investigar su función en el organismo.
•
18
Los riesgos de los organismos transgénicos
A pesar de sus indudables ventajas, la utilización de OGM tiene riesgos potenciales:
•
Efectos perjudiciales sobre la salud. El consumo de alimentos transgénicos puede provocar
reacciones alérgicas en algunas personas. Por ejemplo, las fresas resistentes a las heladas, que
llevan un gen procedente de un pez ártico, no serían toleradas por personas alérgicas al pescado.
•
Pérdida de diversidad genética. Las plantas transgénicas pueden invadir ecosistemas naturales
y desplazar a las plantas autóctonas. Las orugas de la mariposa monarca presentan mayor índice
de mortalidad cuando se alimentan del polen del maíz transgénico que sintetiza un insecticida.
•
Transferencia de genes a otras especies. Las plantas cultivadas se hibridan con las silvestres.
Podría surgir maleza resistente a los herbicidas o bacterias patógenas que incorporaran los
genes resistentes a los antibióticos utilizados como marcadores.
•
Monopolio de la alimentación por multinacionales. Los cultivos tradicionales pueden ser
sustituidos por cultivos transgénicos, cuyas semillas son propiedad de las empresas
biotecnológicas. Con frecuencia, las plantas transgénicas producen semillas estériles, para
obligar a los agricultores a comprar simiente todos los años, al precio exigida por estas empresas
4.3. El proyecto genoma humano (PGH)
Durante la década de 1980 los científicos empezaron a utilizar la tecnología del ADN recombinante
para el estudio de genomas completos; así nació la genómica. Primero se secuenciaron genomas de
virus, de solo 6000 nucleótidos. Pero el rápido desarrollo de los métodos de secuenciación hizo posible
abordar el estudio de genomas más complejos. A finales de 1980, los científicos se embarcaron en
uno de los más ambiciosos proyectos de investigación emprendidos: el Proyecto Genoma Humano
El genoma humano es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especie distribuidos entre
los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestras células
La historia del PGH
El PGH empezó en 1990 liderado por los Estados Unidos y bajo la dirección de James Watson, el
codescubridor de la estructura del ADN. Al proyecto se unieron muy pronto Reino Unido, Alemania,
Francia y Japón. El plazo estimado fue de 15 años. El proyecto se concibió con dos objetivos:
•
Identificar cuales son los genes existentes y determinar en qué cromosoma, y en qué lugar de
ese cromosoma, se localiza cada uno de ellos.
•
Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen, con el objetivo de poder conocer la
proteína que codifica y sus posibles alteraciones.
El proyecto nació como consorcio público, pero en 1996 uno de los fundadores del PGH, Craig Venter,
fundó Celera Genomics. Esta empresa, financiada con fondos privados, inició en 1999 la secuencia del
genoma utilizando una estrategia diferente. Debido a la colaboración internacional, a los avances
informáticos, y a la competencia feroz entre ambos consorcios el PGH finalizó dos años antes de lo
previsto. El 14 de abril de 2003, 50 años después del descubrimiento del modelo de la doble hélice
del ADN, el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano. Aunque hubo un cruce de
reproches, se pactó que el éxito había sido simultáneo y publicaron de forma conjunta sus resultados
19
Características del genoma humano
•
El genoma humano contiene unos 3200 millones de pares de bases.
•
Contiene unos 30.000 genes, muchos menos de los 100.000 que se esperaban. Un chimpancé o un
ratón tienen un número similar. Se desconoce la función de casi la mitad de los genes humanos.
•
Sólo el 5% del genoma contiene genes, es decir, información para fabricar proteínas.
•
Existen largos espacios vacíos entre los genes, ocupados por secuencias en apariencia inservibles
(ADN basura) pero que quizás juegue un papel importante en la regulación de los genes.
•
Sólo el 0,01 % del genoma humano nos diferencia de unas personas a otras. El 96% lo
compartimos con el chimpancé.
Tener secuenciado el genoma humano es como tener todas las páginas
del manual que se necesita para hacer un cuerpo humano. Ahora el
desafío es descifrar y comprender plenamente este manual.
Si los beneficios del genoma
sólo son accesibles a los más
ricos, las desigualdades
crecerán enormemente
Beneficios derivados del genoma humano.
Del conocimiento de nuestro genoma se derivan aplicaciones directas en el campo de la salud y otros.
•
Farmacogenómica. Los medicamentos funcionan bien en algunos pacientes mientras que en otros
son ineficaces o causan reacciones adversas, incluso mortales. Esto podría deberse, en parte, a
las pequeñas diferencias genéticas ente las personas. Por ello, las compañías farmacéuticas están
trabajando en el diseño de medicamentos a la medida del perfil genético del cliente.
•
Prevención de enfermedades hereditarias. El diagnóstico genético prenatal puede decidir
acerca de la conveniencia de parar un embarazo. Y en todo caso, el diagnóstico de la
predisposición hereditaria a ciertas enfermedades permitirá llevar unos hábitos de vida
preventivos y el diagnóstico precoz de las enfermedades si llegan a aparecer.
•
La huella genética. El 0,01% de nuestro genoma nos distingue de los demás. La huella genética
es una técnica que, a partir de muestras de ADN, crea una especie de código de barras que
identifica a cualquier ser vivo. Es muy útil en investigaciones criminales y pruebas de paternidad
Diagnóstico genético y derechos de la persona
Conforme los análisis genéticos puedan identificar cada vez más enfermedades hereditarias, resultará
especialmente importante el diagnóstico prenatal. Decidir o no la continuación de un embarazo dependerá del
resbaladizo concepto “genéticamente sano”. ¿Somos capaces de definirlo? Numerosos genes muestran tan solo
una predisposición hereditaria a una enfermedad, que estará muy influenciada por el entorno en el que se viva.
Mientras tanto, la alarma social se centra en la posible discriminación que se pueda realizar por el perfil
genético de la persona, por ejemplo, para seleccionar un trabajador. ¿Se debería descartar a una persona sana,
genéticamente predispuesta a la epilepsia, para piloto de avión? ¿Contratarías a un trabajador con una
predisposición al alcoholismo? Discriminaciones similares pueden llevarse a cabo en otros ámbitos. Los seguros
médicos podrían descartar, o encarecer, la cobertura médica a personas con una predisposición a padecer
enfermedades que les resultara económicamente costosas, como la esclerosis múltiple o el Alzheimer.
Por otro lado, ¿Quién tiene derecho a conocer el diagnóstico genético de una persona? ¿Lo puede exigir uno de
los miembros de una pareja si en la familia de su compañero/a hay antecedentes de una enfermedad grave? ¿Lo
querrías conocer tú si esa enfermedad no tiene cura y es
20muy incapacitante?
16. Esta secuencia de bases nitrogenadas codifica una
secuencia de aminoácidos:
a. ¿La secuencia de bases es de ADN o de ARN?
b. ¿Cuántos codones hay representados? ¿Cuántos
nucleótidos
c. Intenta descifrar los aminoácidos codificados (lee
antes los recuadros inferiores de página 15)
17. En el Hospital Central nacieron tres bebés a la misma
hora. Por una confusión se olvidó colocar el brazalete
de identificación a los bebés. Para solventar el
problema se recurrió al análisis de la huella genética
de los padres y de los bebés.
a. ¿Qué bebé corresponde a cada pareja de padres?
Para averiguarlo debes saber que todas las bandas
del bebé tiene que tener su equivalencia con una
banda del padre o con una de la madre.
b. Para cada bebé marca cada banda con una P si
procede de su padre y con una M si procede de su
madre.
13 A partir de la ilustración derecha:
a. Explícala utilizando la terminología adecuada
b. Extrae información, acerca de la salud y el sexo del
individuo.
c. Razona si corresponde a una célula humana diploide
o haploide
14. Describe repercusiones positivos y negativos que los
organismos transgénicos pueden tener sobre nuestra
alimentación
15. Indica que son los plásmidos y cual es su papel en la
ingeniería genética.
4.4. Terapia genética
La medicina actual se prepara para algo tan revolucionario como lo fue en su día el descubrimiento de
los antibióticos o las vacunas. Se trata de la terapia genética o el empleo de genes en la curación o el
alivio de enfermedades tanto heredadas como adquiridas.
Hasta ahora, el tratamiento de las enfermedades genéticas ha consistido en intervenir sobre las
consecuencias que se derivaban de portar un gen anómalo. Por ejemplo, en el caso de la fibrosis
quística se emplean sustancias que fluidifican las secreciones pulmonares e impiden la proliferación
de microorganismos que generan infecciones pulmonares. Este tratamiento, sin embargo, no logra la
curación del enfermo. La curación definitiva de una enfermedad genética se logrará si se corrige la
causa, es decir, si se sustituye el ADN mutado por ADN normal. La terapia genética podría utilizarse
en otras enfermedades con un componente genético, como el cáncer.
21
La terapia genética tiene como objetivo tratar, curar y prevenir enfermedades producidas por un
gen defectuoso introduciendo en el paciente el gen terapéutico o funcional.
Para introducir el gen terapéutico en las células
diana se utilizan vectores, generalmente virus. La
transferencia puede realizarse ex vivo o in vivo.
En la forma ex vivo se extraen algunas células del
tejido afectado, se exponen al virus portador del
gen y, tras su modificación mediante la inserción
del gen funcional, se reinyectan en el cuerpo del
paciente para que desempeñen su función normal.
En la forma in vivo, el vector portador del gen
funcional se inyecta o bien en la sangre del
paciente, desde donde llega a las células diana, o
bien directamente al tejido de destino.
Sobre el papel, esta estrategia se presenta como
la solución perfecta para corregir las enfermedades
Terapia genética ex vivo
genéticas. Sin embargo, plantea todavía muchos retos.
Existen retos técnicos, ya que hay que llevar un gen a un tipo de célula específico y conseguir que
este se exprese de forma correcta. Pero también plantea problemas de seguridad: los virus que se
emplean pueden causar respuestas inmunológicas mortales o inducir cáncer por su modo de
integración en el ADN celular.
4.5. La clonación y sus aplicaciones
Algunos seres vivos, como las esponjas, pueden reproducirse asexualmente y originar copias exactas
de sí mismo o clones naturales. Si has conseguido una planta a partir de un esqueje de otra planta,
has realizado una clonación.
La clonación es el proceso mediante el cual se producen organismos genéticamente idénticos entre sí
e idénticos al organismo original del que proceden. La biotecnología actual permite crear clones de
animales gracias a una técnica denominada clonación reproductiva.
La clonación reproductiva consiste en eliminar el núcleo de un óvulo de un animal donante y
reemplazarlo por el núcleo de una célula somática procedente del animal que se quiere clonar, un
método denominado transferencia nuclear. Así, se crea un embrión “artificial” que posteriormente
se implanta en el útero de una hembra de la misma especie para que finalice su desarrollo
embrionario. El organismo que se obtiene es genéticamente idéntico al individuo del que procede el
núcleo de la célula somática utilizada.
La primera vez que se obtuvo un clon a partir de células de un animal adulto fue en el Roslin Institute
de Edimburgo, Escocia. Como resultado nació la oveja Dolly, el primer mamífero clónico de la historia.
Desde entonces, se han clonado otros mamíferos como vacas, cerdos, y también, primates. Aunque la
clonación pueda parecer un proceso sencillo, no lo es. Hoy por hoy, la clonación es un proceso de
animales es un proceso muy costoso, poco eficiente y no siempre exitoso. Para que Dolly llegara a
nacer fueron necesarios 400 óvulos de los cuales solo en 277 se logró introducir con éxito un nuevo
núcleo. Tras las primeras divisiones, tan sólo 50 embriones se consideraron aptos para ser
transferidos al útero de las madres “adoptivas”. De todas ellas, tan solo 13 quedaron preñadas y solo
una parió una oveja viva, Dolly. Muchos de los animales clonados, al igual que Dolly, sufren distintas
enfermedades, inhabituales en individuos jóvenes, y una muerte prematura
22
Seguramente, también es posible la clonación humana, aunque de momento la técnica necesaria para
ello aún no está a punto. No obstante, la mayoría de los científicos y las leyes de los diferentes
países, incluido España, se oponen a la clonación de seres humanos con fines reproductivos, es
decir, para obtener individuos clónicos entre sí o clones de adulto previo. Sin embargo, en muchos
países, también en España, se tienen leyes que regulan la investigación en la clonación terapéutica, es
decir, para sanar a una persona enferma. Esta técnica detiene el proceso de clonación en el estado de
blatocisto para obtener células madre. Los tejidos que se obtuvieran de ellas, podrían ser
trasplantados al enfermo sin riesgo de rechazo
23
Aplicaciones y limitaciones éticas de la clonación
•
Agricultura y ganadería. Obtener copias de animales o plantas que poseen alguna característica
que interesa mantener, por ejemplo los animales modificados genéticamente (OMG)
•
Investigación. Disponer de animales de laboratorio idénticos que puedan utilizarse como modelo
para el estudio de enfermedades humanas.
•
Ecología. Recuperar especies en peligro de extinción; incluso se plantea la posibilidad de poder
clonar a especies ya extinguidas.
•
Medicina. Obtener órganos para transplante clonando animales.
Resucitando al neandertal
A finales del 2009 el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig publicó el primer borrador
del genoma neandertal. El trabajo ha dado lugar a especulaciones sobre la posibilidad de que algún día
pudiéramos resucitar a esta especie extinta. Pero dicha hazaña, de ser técnicamente posible, provocaría
toda una serie de dilemas éticos: ¿Qué derechos tendrían los neandertales? ¿vivirían en un laboratorio, en
un zoológico o en una casa?
Dejando de lado las cuestiones morales, ¿qué pueden aprender los científicos de un neandertal resucitado?
La respuesta es: menos de lo que podemos imaginar. Un neandertal que haya nacido y crecido en el ambiente
actual no podría transmitirnos los conocimientos de sus antepasados de la edad del hielo, no podría
enseñarnos a construir un instrumento musteriense ni a cazar un rinoceronte lanudo. De hecho, no podría
explicar nada sobre la cultura de su especie. Sí sería posible, en cambio, estudiar la biología y las
capacidades cognitivas de los neandertales para descubrir las diferencias entre esos homínidos arcaicos y
nosotros que podrían habernos dado superioridad en la lucha por la supervivencia,
Investigación y Ciencia. Octubre 2009
4.6. Células madre y medicina regenerativa
El cigoto es una célula que tiene el “potencial” de desarrollar un individuo completo. Esta célula se
divide una y otra vez dando lugar a nuevas células que van diferenciándose progresivamente y acaban
por especializarse adquiriendo una forma y una función concretas (se transformarán en células de la
piel, del corazón, etc.) A la vez que se especializan, las células pierden su potencial original y la
capacidad de dividirse.
24
Las células madre son células indiferenciadas o no especializadas que pueden:
•
•
Dividirse indefinidamente originando nuevas células madre.
En condiciones adecuadas, diferenciarse y dar lugar a células especializadas
Tipos de células madre
No todas las células madres son iguales. En función de su grado de plasticidad, es decir, por su
capacidad de originar células de muy distinto tipo, se pueden clasificar en:
•
Totipotentes: Son células capaces de originar un individuo completo. Además del cigoto, las ocho
primeras células que resultan de su división, siguen siendo totipotentes. Esto significa que si el
grupo de células se divide en dos, cada grupo originará un individuo completo.
•
Pluripotentes. No pueden originar un individuo completo pero mantienen la capacidad de originar
todos y cada uno de los tipos celulares que lo forman. El conjunto de células incluidas en el
interior del blastocisto tardío son células madre pluripotentes. Son células madre embrionarias.
También del cordón umbilical se pueden extraer células madre adultas con una plasticidad similar
a las células embrionarias.
•
Multipotentes. Incluso en los adultos, existen algunas células que conservan una cierta capacidad
de originar, no todos, pero sí algunos tipos de células; se las denomina células madre adultas o
células madre de tejidos, por que su principal función es reemplazar las células que mueren
dentro de un órgano o tejido. Por ejemplo, en la médula ósea existen células que se pueden
transformar en glóbulos rojos, plaquetas y en los diferentes tipos de glóbulos blancos. Todos los
tejidos humanos no los tienen en la misma cantidad. Hay muchas en el tejido epitelial y muy pocas
en el tejido nervioso.
Aplicaciones de las células madre: la medicina regenerativa
Las enfermedades producidas por el funcionamiento anormal de determinados tejidos u órganos solo
pueden curarse si estos son reemplazados por otros funcionales y compatibles con el enfermo. Hoy
en día existen terapias basadas en el uso de células madre adultas que se utilizan para reparar
órganos y tejidos dañados con resultados prometedores. El trasplante de células madre de médula
ósea, la terapia regenerativa más utilizada, se aplica para tratar leucemias y otros tipos de cáncer,
así como para la reparación del músculo cardíaco en enfermos con diversas cardiopatías. El hallazgo
de reservas de células madre en el cerebro adulto, que son capaces de regenerar neuronas y otras
clases de células nerviosas, supone un gran estímulo para el desarrollo de terapias novedosas en
enfermos con trastornos neurodegenerativos.
La medicina regenerativa es una nueva rama biomédica que tiene por objeto fabricar un tejido o un
órgano funcional que reemplace al afectado. Se basa en el empleo de células madre.
Sin embargo, para algunos científicos, la verdadera medicina regenerativa comenzará cuando se
puedan emplear células madre embrionarias y, sobre todo, células embrionarias derivadas del propio
paciente. Así, su aplicación clínica podría solucionar en el futuro los dos grandes problemas asociados
a los trasplantes actuales: escasez de donantes y evitar el rechazo del tejido trasplantado, ya que un
paciente podría ser trasplantado con su propio tejido (autotrasplante). Estas células madre
embrionarias de un individuo ya nacido pueden conseguirse mediante la clonación terapéutica, vista
en el apartado anterior, y mediante la reprogramación celular.
25
La reprogramación celular es una novedosa técnica, en fase de investigación, que tras someter células
adultas y especializadas a complejos tratamientos, consigue que se desdiferencien y se transformen
de nuevo células madre embrionarias (células madre pluripotenciales inducidas)
A mediados de 2007
el equipo del doctor
Yamanaka, de la Universidad de Tokio, logró
revertir el proceso de diferenciación celular.
Tomó células de la piel de una mujer de 36 años e
introdujo en su interior cuatro genes implicados
en el proceso de diferenciación celular. Para
introducir estos genes utilizó como vector un
virus. La acción de estos genes puso en marcha un
proceso de reprogramación que hizo regresar a la
célula a una fase equivalente a la embrionaria; se
les ha llamado c. madre pluripotenciales inducidas.
La célula ya diferenciada de la piel se convirtió así
en una célula madre capaz de convertirse de
nuevo, no ya en piel, sino en cualquiera de los
otros 220 tipos de células que tiene el organismo.
Los embriones a partir de los cuales se extraen células madre embrionarias pueden proceder de tres fuentes
distintas: de embriones sobrantes de tratamientos de fecundación in Vitro, de embriones creados por clonación
terapéutica y de fetos procedentes de abortos.
Las clínicas de reproducción asistida donde se produce la fecundación in Vitro, conservan congelados en nitrógeno
líquido, un elevado número de embriones sobrantes de los tratamientos realizados. Si estos embriones llevan más
de cinco años congelados, no pueden ser empleados para nuevos tratamientos de fecundación. Surge así la polémica
cuestión sobre su destino: ¿es más correcta su destrucción o su utilización para salvar a otras personas? Si los
embriones pueden ser destinados a la obtención de células madre: ¿hasta que momento de su desarrollo sería
aceptable su manipulación? No debes olvidar que la extracción de células madre de un embrión supone su
muerte. Es por esto por lo que muchas personas se oponen a ello.
La posibilidad de conseguir células madre embrionarias por medio de la clonación terapéutica supone un problema
ético aún mayor, derivado del hecho de que los embriones son creados con esta exclusiva finalidad. Por ello, la
reprogramación celular supone una alternativa éticamente aceptable, pues permite la obtención de células madre
embrionarias, sin necesidad de destruir un embrión.
16. Completa el dibujo con los textos explicativos
necesarios para comprender el proceso. Ponle un título.
17, Define clonación. ¿Qué diferencia hay entre la
clonación reproductiva y la clonación terpapeutica?
18. Indica la diferencia entre terapia genética y medicina
regenerativa
19. Explica la frase: la reprogramación celular supone una
alternativa éticamente aceptable. ¿Frente a qué es
alternativa? ¿por qué es éticamente aceptable?
20. ¿Por qué existe la tendencia actual de guardar el
cordón umbilical de los recién nacidos?
26
CRAIG VENTER: ¿DIOS O MONSTRUO?
Esta semana Craig Venter ha dado el primer paso en su sueño de crear vida artificial, al crear la primera célula
sintética controlada por un genoma fabricado en el laboratorio. El punto de partida fue descifrar el mapa
genético completo de la bacteria Micoplasma mycoides. Después, un sintetizador de ADN fabrica los nucleótidos
y los une creando hebras de ADN, según el orden dictado por dicho mapa. “Tuvimos que aprender a hacerlo: la
secuencia más larga sintetizada antes de nuestra investigación tenía 30.000 pares de letras y el que acabamos
de crear tiene más de un millón”. Una vez fabricado el genoma sintético, Venter y su equipo se enfrentaron al
mayor reto: vaciaron de su ADN original a una bacteria de otra especie, M. capricolum, y le introdujeron el
cromosoma sintético. ¡Lograron que el nuevo software genético controlase la bacteria y la hiciese crecer, y
reproducirse, con normalidad!
¡Y el hombre creó la vida! , fue el impactante titular de los medios de comunicación. Aunque sobre ello hay
debate. “En mi opinión no es una célula artificial. No se ha diseñado desde cero. Es un éxito técnico, nada más”,
asegura Luís Serrano, del Centro de Genómica de Barcelona. Es cierto que la única parte sintética de esta nueva
forma de vida es la carga genética, ya que la estructura celular proviene de un organismo natural. Pero para
Venter, las células son 100% células sintéticas: “Quizás la primera célula trasplantada no pueda ser llamada
sintética, pero las características de las células de la descendencia son de M. mycoides y no de la bacteria
receptora M. capricolum: la ciencia ha transformado una especie en otra. La vida es el resultado de un proceso
controlado por un software. El código genético es nuestro software”. Entre ambas posturas se halla el ministro
de Sanidad, Bernat Soria: “Hablar de vida creada en laboratorio suena muy fuerte, pero porque el concepto de
vida es muy complicado de definir”.
La creación de secuencias de ADN a la carta abre un horizonte de aplicaciones prácticas tan sólo limitado por la
imaginación. Así, Venter quiere empezar desarrollando algas que capturen CO2 y lo transformen en
hidrocarburos, o al revés, que capturen los hidrocarburos de vertidos y los conviertan en sustancias inocuas.
Pero al mismo tiempo se abre la puerta a la posibilidad de diseñar con precisión organismos patógenos útiles para
su uso como armas biológicas. Y es que como dice Bernat Soria: “el avance es como un bisturí: en manos de un
asesino es un arma capaz de matar y en las de un cirujano puede salvar miles de vidas. No vamos a culpar al
bisturí”. EL MUNDO, 23 de mayo de 2010
Actividades finales
1. En 1997, en el Instituto Roslin de genética molecular de
Edimburgo, en donde nació Dolly, nació la oveja Polly. Se creó a
partir de fibroblastos (células del tejido conectivo) de una oveja
adulta que se modificaron añadiendo un transgen que contenía el
gen humano que codifica una de las proteínas de la coagulación
sanguínea (factor IX), un gen necesario para que la nueva
información pudiera expresarse en la glándula mamaria de la oveja
y un gen marcador que ofrece resistencia a un antibiótico. Los
núcleos de los fibroblastos que habían incorporado el gen fueron
transferidos a óvulos sin núcleo y los embriones obtenidos se
implantaron en ovejas receptoras.
a.
b.
c.
2.
¿Qué tienen en común Dolly y Polly?
¿Cuál es la diferencia principal entre ambas? ¿Para qué ha
sido creada Polly?
Explica la función del “gen marcador que ofrece
resistencia a un antibiótico”. (No viene en el tema)
En plena guerra por la secuenciación del genoma humano, Craig Venter solicitó la patente de algunos genes
humanos que le fueron aceptadas (y retiradas más tarde cuando el PGH finalizó). No obstante, el
incidente provocó la dimisión de Watson al frente del consorcio público.
a. Indica que es una patente. Describe sus aspectos positivos y negativos en el campo de la industria
farmacéutica.
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b.
3.
Busca el término científico que se corresponde con estas descripciones:
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
4.
Razona por qué es aceptable la patente de un medicamento pero es muy discutible la patente de un
gen humano.
Técnica que consigue una célula madre embrionaria a partir de una célula adulta
Técnica que desbloquea una arteria coronaria mediante la introducción de un pequeño tubo
Técnica que inyecta un espermatozoide en el interior de un óvulo
Técnica que visualiza el cuerpo utilizando ultrasonidos
Técnica que reemplaza el núcleo de un óvulo por el núcleo de una célula somática
Rama de la Farmacia cuyo objetivo es fabricar fármacos personalizados
Utilización de seres vivos para solucionar problemas medioambientales
Es el estudio genético de un preembrión
Lee el texto y responde a las cuestiones
Extraído del artículo: “El homo sapiens del futuro” Investigación y Ciencia. Octubre 2009. Página 86
a.
b.
c.
Juan y Carlos padecen una diabetes de origen genético. Juan ha sido tratado con éxito mediante terapia
genética somática y Carlos mediante terapia genética germinal.¿Qué células del cuerpo han sido modificadas
en cada caso? ¿Crees que ambos han sido curados de su enfermedad? ¿Crees que ambos tendrán hijos
sanos? (Es un caso ficticio, pues la terapia germinal aún no ha sido ensayada con éxito en humanos)
¿Qué diferencia existe entre terapia genética y eugenesia? ¿Qué dos aplicaciones eugenésicas se mencionan
en el texto?
Explica “con tus palabras” (o en todo caso sin utilizar las del texto) como las técnicas de mejora genética
podrían conducir a la formación de una nueva especie humana.
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