Malformaciones asociadas a la atresia de coanas. Estudio de siete

Malformaciones asociadas a la atresia de coanas. Estudio de siete

Acta Otorrinolaring. Esp., 45,4 (281-286), 1994
CASO CLÍNICO
Malformaciones asociadas a la atresia de coanas.
Estudio de siete casos
J. CARBONELL CASASUS y D. L. CÁNOVAS LLORENS
Servido de ORL. Hospital Son Dureta. Palma de Mallorca.
Resumen.—La. atresia de coanas es una malformación que, con
más frecuencia de lo que se piensa, se acompaña de otras malformaciones, aisladas o agrupadas en forma de síndromes polimalformativos. Algunas de éstas pueden amenazar seriamente la vida del paciente, lo que hace aconsejable un estudio meticuloso de estos enfermos para detectar precozmente la existencia de estas malformaciones
y tratarlas convenientemente.
Se estudian siete casos de atresia de coanas, uní y bilateral.
Palabras clave: Atresia de coanas. Malformaciones congénitas.
Summary.—Choanal atresia frequently is associated with other
congenital malformations, alone or as a polymalformation syndrome.
Some of these malformations may be life-threatening for the patient,
so meticulous study of these patients is advisable, in arder to find
and treat possible malformations as soon as possible.
We present a study of seven cases of uní and bilateral choanal
atresia.
Key words: Choanal atresia. Congenital malformations.
INTRODUCCIÓN
La atresia, uní o bilateral, de coanas es una entidad
clínica conocida desde que OTTO, en 1829 (1), hiciera
la descripción del cuadro. Durante mucho tiempo ha
sido considerada como una rareza que, de no ser diagnosticada, representaba una amenaza para la supervivencia del neonato (la bilateral), hasta el punto de que
se ha sugerido que algunas de las muertes neonatales
clasificadas como asfixias neonatales o cardiopatías podrían deberse a atresias bilaterales de coanas que no
fueron diagnosticadas (2).
La atresia unilateral es más frecuente que la bilateral,
siendo el lado derecho el más afectado. Las mujeres se
ven afectadas con mayor frecuencia (2:1). En el 90 por
100 de los casos la atresia es de tipo óseo y en el 10 por
100 es membranosa (3).
Correspondencia:
]. CARBONELL CASASUS.
Carmen, 31,5.°, 1.a
07003 Palma de Mallorca.
Recibido: Septiembre 1993.
La existencia de malformaciones asociadas a la
atresia de coanas se cita en la literatura como un hecho relativamente frecuente (75 por 100 en atresias bilaterales y 36 por 100 en unilaterales) (4), pero ha sido
en las más recientes revisiones del tema donde se ha
planteado la posibilidad de que la atresia de coanas
formara parte de un síndrome malformativo multiorgánico (5).
En 1979, HALL (6) describió la asociación de una
serie de malformaciones (coloboma, defectos cardíacos, retraso del desarrollo, atresia bilateral de coanas,
hipoplasia genital y anomalías auriculares y de la audición). PAGON y cois. (7) en 1981 acuñaron el acrónimo CHARGE para describir este síndrome (Coloboma, Heart defect, Choanal Atresia, Retarded growth
or development, Genital hypoplasia, Ear defects) y
destacaron la importancia de realizar un cariotipo a
los neonatos que presentaran múltiples malformaciones.
Algunos trabajos mencionan la asociación familiar
de la atresia de coanas y del síndrome CHARGE (7,8).
La mayoría de las anomalías asociadas encontradas
en este estudio ya han sido descritas en la literatura, a
excepción de la agenesia de cornete medio.
MATERIAL Y MÉTODOS
El estudio consta de siete casos de atresia de coanas,
tres unilaterales y cuatro bilaterales, diagnosticados en
nuestro servicio entre 1982 y 1991.
Se estudian la historia clínica, radiología simple o
con contraste, el TAC y los tratamientos realizados.
De los siete pacientes, tres fueron diagnosticados
en la edad adulta (dos con atresia unilateral y uno
con atresia bilateral) y cuatro en el período neonatal (tres bilaterales y una unilateral). En todos los
casos se realizó corrección quirúrgica y el seguimiento postoperatorio del enfermo varía de ocho
meses a diez años, siendo la media de unos veintisiete meses.
En los casos de diagnóstico neonatal se estudiaron los antecedentes matemos y gestacionales (figs. 1
y 2).
282
/. CarboneU Casasus y col.
FIG. 1.—I
-TAC coronal en el que se aprecia la hipoplasia de fosa nasal derecha,
:cha, la desviación septal y la agenesia del cornete medio.
Asimismo se aprecia una hipoplasia etmoidal derecha.
FIG. 2.—TAC axial en el que se aprecia la lámina ósea que obstruye la coana derecha.
RESULTADOS
tintas (tabla I), incluyendo una agenesia de cornete medio; dos de ellos con atresia bilateral y uno con atresia
unilateral. Uno de los casos presentaba cuatro de las
seis anomalías principales que constituyen el síndrome
CHARGE (retraso psicomotor, microgenitales externos
masculinos, atresia bilateral de coanas, hipoacusia de
moderada a severa), así como reflujo vesicoureteral de
grado II, sindactilia del segundo y tercer dedos de ambos pies, quinto dedo corto en ambas manos, pie aducto y una hipogammaglobulinemia.
La incidencia, por sexos, fue de tres varones y cuatro
mujeres. Las tres atresias unilaterales fueron del lado
derecho y se acompañaron de estenosis de la coana izquierda. Cuatro de los pacientes fueron diagnosticados
en el período postnatal inmediato; los demás lo fueron
a los diecisiete, veintidós y veintiocho años. De los
diagnosticados en el período postnatal inmediato tres
presentaban atresia bilateral y uno unilateral, con estenosis de la coana contralateral. De los diagnosticados
en la edad adulta, dos presentaban atresia unilateral,
con estenosis de la coana contralateral, y el otro presentaba atresia bilateral. Este último ha sido objeto de
comunicación individual (27).
Todas las atresias estudiadas fueron de tipo óseo,
confirmadas mediante TAC axial de fosas nasales. En
una de ellas se había realizado previamente un estudio
radiológico con contraste de ambas fosas nasales.
En todos los casos de diagnóstico neonatal la comprobación se hizo por la imposibilidad de pasar una
sonda de aspiración por fosas nasales. Tres de los cuatro neonatos presentaron distrés respiratorio de moderado a severo, requiriendo uno de ellos intubación orotraqueal y respiración asistida durante unas horas.
Uno de los neonatos, al que se le perforó la coana derecha por vía transnasal a los tres días de vida, presentó
en el período postoperatorio una sepsis por Klebsiella
pneumoniae, cuyo foco no pudo establecerse, que respondió al tratamiento antibiótico. En los tres casos
diagnosticados en la edad adulta, el síntoma fundamental fue la obstrucción nasal permanente, unilateral
en dos casos y bilateral en el otro, acompañada de rinorrea posicional mucopurulenta.
Los tres casos que presentaron al menos una malformación asociada manifestaron 10 malformaciones dis-
Otras anomalías halladas fueron las de fosas nasales
(3/7). Todos los pacientes con atresia unilateral presentaban estenosis de la fosa nasal contralateral, una dismorfia septal importante y alteraciones palatinas (por
ejemplo, paladar ojival). También se presentó un caso
de displasia de cadera izquierda, con luxación recidivante, que se detectó en la exploración neonatal, y un
caso de reflujo vesicoureteral de grado III.
Los neonatos fueron tratados, tras la estabilización
de la vía aérea oral con intubación o tetina de McGovern, mediante fractura de la lámina ósea y dilatación
coanal por vía transnasal (con sonda de Itard o similar), dejando sondas transnasales de dos a seis semanas
(cuatro como término medio) para evitar la reestenosis,
seguido de dilataciones periódicas en consultas externas (una/semana durante al menos tres meses). En todos los casos la reestenosis (de tipo óseo) fue la norma,
siendo necesario refracturar la lámina atrésica de tres a
siete veces, con un promedio de cuatro. De los cuatro
neonatos dos fueron sometidos, tras múltiples dilataciones, a resección de la lámina ósea, que obstruía las
coanas por vía transpalatina (uno a los ocho meses de
edad y el otro a los siete); uno de ellos precisó reintervención por la misma técnica (a los quince meses de
edad); en ambos casos se dejaron sondas nasales que se
mantuvieron un mes.
Malformaciones asociadas a la atresia de coanas
283
TABLA I: CASOS CLÍNICOS
Caso I
Edad
Sexo
APGAR
Distrés
Atresia
Tratamiento
Reintervenciones ..
Malformaciones
asociadas
Complicaciones ....
Caso II
Caso III
Neonato
Varón
Neonato
Hembra
Neonato
Hembra
8/10
9/10
5/10
Leve
Bilateral ósea
Dilataciones
endonasales
Transpalatina
(8 meses)
Severo
Bilateral ósea
Dilataciones
endonasales
Moderado
Unilateral D ósea
Dilataciones endonasales
Pendiente transpalatina
Displasia de
cadera I
Megauréter
reflujo V-U
grado III
No
No
Infecciones urinarias
Sepsis por K.
pneumonías
No
No
De los adultos dos fueron intervenidos por vía transnasal, con microscopio quirúrgico (uno con atresia unilateral y otro con atresia bilateral). Uno de ellos presentó reestenosis mucosocicatricial al año, siendo sometido a resección mucosa y de tejido cicatricial por vía
transnasal endoscópica. El tercero, con atresia unilateral con estenosis de la otra coana, fue sometido a permeabilización quirúrgica por vía transpalatina, presentando reestenosis mucosa al año, siendo reintervenido
por vía transnasal endoscópica. En todos los casos, tras
la cirugía, se dejaron tubos de Ruth, o similares, durante un mes.
La única complicación quirúrgica fue en un caso una
lesión del paladar blando en un intento de permeabilización a ciegas por vía transnasal, que se reparó sin secuelas. El neonato intervenido por vía transpalatina en
dos ocasiones presentó posteriormente una ligera deformación palatina de tipo cicatricial.
El reflujo vesicoureteral fue diagnosticado en los dos
casos mediante cistografía y en uno de ellos se realizó
gammagrafía renal con Tc99-DMSA para descartar
malformaciones renales o de vías altas.
En el caso del neonato con múltiples malformaciones
se realizó estudio genético, con cariotipaje, que resultó
normal, así como un estudio auditivo con potenciales
evocados (a los cinco días de vida), que evidenciaron
una hipoacusia izquierda moderada.
Los dos casos de reflujo vesicoureteral presentaron
episodios de infecciones urinarias que fueron tratadas
con antibioterapia, continuándose con la misma de forma profiláctica, y ambos siguen controles por nefrología.
Los casos de displasia de cadera izquierda (con verticalización del acetábulo izquierdo) y pie aducto fue-
Caso IV
CasoV
28a
22a
Hembra
Hembra
Caso VII
Caso VI
Neonato
Varón
17a
Varón
6/10
Unilateral D ósea Unilateral D ósea
Traspalatina
Transnasal con
microscopio
Transnasal en- No
doscópica
Agenesia cornete
medio D
No
Hipoplasia maxiloetmoidal D
Intubación
Bilateral ósea
Dilataciones endonasales
Transpalatina
(9 meses)
Síndrome CHARGE
(sin coloboma)
Sindactilia bilat.
2. °-3.° dedos pies
Meñique corto bilat.
Retrognatia
Reflujo V-U grado I
Hiperreactividad
bronquial
Retraso pondoestaíural
Bilateral ósea
Transnasal con mimicroscopio
Transnasal endoscópica
No
No
ron estudiados mediante radiología simple. Ambos
fueron tratados satisfactoriamente mediante tratamiento ortopédico conservador.
En ninguno de los casos estudiados hubo antecedentes familiares de esta malformación ni incidencias gestacionales de interés.
DISCUSIÓN
El origen de esta malformación todavía no está claro.
Algunos autores la atribuyen a una imperforación de
la membrana buconasal o de la bucofaríngea (9, 10).
Otros lo atribuyen a un crecimiento excesivo del marco
óseo de las coanas o de la parte posterior del vómer
(11). Frente a estas teorías clásicas han surgido teorías
embriopatogénicas que sugieren que la asociación de
la atresia de coanas con malformaciones craneofaciales
y cardiovasculares (como ocurre en el CHARGE, síndrome de Di George, etc.) se debe a alteraciones en la
formación, proliferación y migración de células de la
cresta cefálica neural (12), que empiezan a migrar alrededor de la cuarta semana de gestación hacia las regiones faciales y conotruncales, donde se diferencian a células mesenquimales que contribuyen a la génesis facial y cardíaca.
A excepción de la agenesia de cornete medio, presente en uno de los casos de atresia unilateral derecha,
todas las malformaciones que presentaban los pacientes ya han sido descritas previamente en la literatura.
La incidencia total de malformaciones asociadas fue
del 43 por 100 (3/7); el 50 por 100 (2/4) de los pacientes con atresia bilateral y el 33 (1 /3) con atresia unilateral presentaron malformaciones asociadas, destacando
284
/. Carbonell Casasus y col.
que en uno de ellos se presentaban varias de las que
constituyen el síndrome CHARGE, lo cual viene a coincidir con las incidencias halladas en la literatura (4,13,14).
En nuestro estudio la incidencia de malformaciones
asociadas fue mayor en los casos de atresia bilateral y
en dos de los tres pacientes (ambos con atresia bilateral) las malformaciones fueron múltiples. Hallazgos
como la estenosis de la fosa nasal contralateral a la
atrésica o la dismorfia septal, ambos constantes en los
casos de atresia unilateral, no los hemos incluido como
malformaciones asociadas, ya que consideramos más
bien que son consecuencia de los trastornos que la
atresia produce en el crecimiento de las estructuras que
constituyen el marco coanal y el macizo facial en general.
Se han descrito gran variedad de malformaciones
que pueden asociarse a la atresia de coanas, las cuales
resumimos en la tabla II.
La relativa frecuencia de estas malformaciones asociadas hace que ante un caso de atresia de coanas sea
aconsejable realizar una exploración física exhaustiva,
en estrecha colaboración con el pediatra (15), para detectar su presencia y corregirlas lo antes posible (16).
Uno de los puntos cruciales en el manejo de estos enfermos, en ausencia de malformaciones que amenacen directamente su supervivencia (malformaciones cardíacas,
anencefalia, fístula traqueoesofágica, etc.) es la obtención y mantenimiento de una vía aérea segura, no sólo
mediante la perforación quirúrgica de las coanas, sino
también mediante una adecuada higiene de esa vía respiratoria, ya que se ha comprobado una propensión a
presentar problemas respiratorios, muchas veces relacionados con aspiraciones repetidas por incoordinación en la deglución y favorecidas por posibles anomalías de las vías aerodigestivas superiores (17). Estos pacientes presentan frecuentemente una incoordinación
faringolaríngea y la aspiración en el postoperatorio es
la causa más frecuente de muerte (18). En nuestro estudio uno de los pacientes presentaba reflujo gástrico y
una hiperreactividad bronquial, cuyo origen podría estar en microaspiraciones repetidas del ácido gástrico.
Ambos cuadros respondieron satisfactoriamente con
tratamiento médico (antiácidos, betabloqueantes y corticoides inhalados), lo cual permitió la recuperación
del ritmo de crecimiento pondoestatural.
En lo que respecta a los problemas urológicos, en todos los casos se presentaron como cuadros febriles debidos a la infección del tracto urinario, respondiendo
satisfactoriamente al tratamiento antibiótico; posteriormente se estableció tratamiento profiláctico, no habiéndose presentado nuevas infecciones. Ambos pacientes
permanecen en estudio por nefrología.
Como hemos mencionado anteriormente, en una de
las pacientes adultas con atresia unilateral derecha se
apreció la existencia de una agenesia de cornete medio
de la fosa nasal derecha junto con una hipoplasia etmoidal anterior y maxilar del mismo lado. Estos hallazgos indican que la atresia de coanas no corregida
antes del final del período de crecimiento podría provocar alteraciones en el crecimiento del macizo cráneofacial, como ya ha sido señalado por otros autores (13);
TABLA II: MALFORMACIONES ASOCIADAS
A LA ATRESIA DE COANAS
Cráneo. Platibasia, microcefalia, hipertelorismo, craneosinostosis.
SNC. Agenesia cerebral, meningocele, retraso mental, agenesia de bulbo olfatorio, parálisis facial, descoordinación velofaríngea.
Oftal. Coloboma, micorftalmia, embriotoxón posterior,
malformaciones palpebrales.
Óticas. Malformaciones de pabellón, tubérculos preauriculares, malformaciones de cadera y/o cocleovestibulares,
anotia.
Facía. Micrognatía, hendiduras branquiales persistentes,
disóstosis mandibulofacial, hipoplasia de órbita y/o
malar, hendiduras labiales, philtrum corto o largo.
Nasal. Agenesia septal, defectos nasolacrimales, hendiduras.
Orofar. Malformaciones linguales, macroglosia, hendidura
palatina.
Laringe. Membranas faringolaríngeas, parálisis vocales, laringomalacia.
Cardio. Defectos del septo atrial, persistencia del ductus
arteriosus, tetralogía de Fallot.
Traq. Fístulas traqueoesofágicas.
G-í. Atresia de esófago, atresia ileal, atresia anal, hipertrofia pilórica.
G-lí. Hidronefrosis, microgenitales externos, duplicación
ureteral.
Oseas. Escoliosis, luxación congénita de cadera, pies aductos, costillas supranumerarias, clinodactilia, sindactilia,
cuello corto, dedos accesorios, focomelia torácica, malformaciones de los huesos largos.
Síndromes. Síndromes de Di George, de Pierre-Robin, de
Kallman, de Vater y de Apert.
sin embargo, las repercusiones estéticas en la paciente
eran nulas.
El tratamiento de la atresia de coanas, una vez superada la etapa inicial en la que se presenta la emergencia respiratoria (si la atresia es bilateral), consiste en
obtener una vía respiratoria nasal patente mediante la
resección de la lámina (ósea, osteocartílaginosa o mucosa) que obstruye la coana. Para ello se han descrito
multitud de técnicas quirúrgicas, lo cual indica que la
solución quirúrgica de la atresia de coanas es un problema que aún no se ha solucionado. El principal problema con el que se encuentran todas las técnicas es la
marcada tendencia a la reestenosis, lo que obliga a realizar múltiples reintervenciones.
La perforación transnasal, a ciegas, de la lámina
ósea, dejando sondas nasales para evitar la reestenosis,
fue la técnica usada en los casos diagnosticados en
neonatos, pero en nuestro estudio la reestenosis ocurrió
en prácticamente el 100 por 100 de los casos, siendo necesarias las dilataciones semanales. Estos resultados
Malformaciones asociadas a la atresia de coanas
nos hacen pensar que si bien es un procedimiento fácil
y con pocas complicaciones, no soluciona el problema en
la mayoría de los casos. Recientemente la introducción
de las ópticas y del láser quirúrgico ha ampliado las posibilidades de esta vía, mejorando los resultados (19,20,
21, 22). Sin embargo, hemos encontrado que la cirugía
endoscópica en menores de tres años plantea un importante problema de espacio anatómico, ya que las fosas
nasales son muy pequeñas.
El abordaje transpalaíino fue la técnica que se utilizó
en los casos en los que las dilataciones no tuvieron éxito. Esta técnica es la que menor índice de reestenosis
presenta (23), aunque algunos autores le atribuyen
complicaciones como alteraciones del crecimiento maxilar (24), del arco dental superior (25) o perforaciones
palatinas (26). Sin embargo, nosotros hemos utilizado
rutinariamente esta técnica en niños menores de tres
años y ocasionalmente en adultos, sin que se hayan
presentado complicaciones de importancia.
En todos los casos tras la cirugía se dejaron algún tipo de sondas nasales para evitar la reestenosis, al menos durante un mes.
CONCLUSIONES
La incidencia de malformaciones asociadas a la atresia de coanas fue del 43 por 100 (3/7); el 50 por 100
(2/4) de pacientes con atresia bilateral y el 33 por 100
(1 /3) con atresia unilateral.
El diagnóstico de una atresia de coanas debe hacernos descartar sistemáticamente, en colaboración con
los pediatras y genetistas, la existencia de malformaciones asociadas, en especial de las vías aerodigestivas
altas y genitourinarias. De la misma manera es conveniente extender el estudio a los padres por la posibilidad de que la atresia de coanas forme parte de un síndrome polimalformativo de origen genético.
Destacar la inestabilidad respiratoria, debida a malformaciones asociadas (por ejemplo, hendiduras laríngeas posteriores) o a trastornos funcionales (por ejemplo, hiperreactividad bronquial, microaspiraciones,
disfagia por descoordinación velofaríngea).
En la mayoría de los casos la detección precoz de las
malformaciones asociadas permite establecer unas medidas profilácticas e higiénicas que contribuyen a normalizar la situación clínica del paciente y a una recuperación del desarrollo pondoestatural.
Hemos constatado que con cierta frecuencia (66 por
100 en nuestro estudio) las malformaciones asociadas
son múltiples, lo cual nos reafirma en la necesidad de
un abordaje meticuloso y multidisciplinario de estos
enfermos.
Señalar la marcada tendencia a la reestenosis que
presentan estos enfermos. Hemos observado que en los
-neonatos la reestenosis suele ser de tipo óseo, proba.blemente por el crecimiento del marco coanal, mientras
que los adultos que presentan una reestenosis ésta suele ser de tipo membranoso-cicatricial.
285
El tipo de abordaje quirúrgico dependerá de la edad
de diagnóstico y de la edad a la que se intervenga al
paciente. En un tiempo precoz (infancia) realizamos la
intervención por vía transpalatina. En adolescentes y
adultos pensamos que la vía transnasal es la más idónea. En ambos casos dejamos sondas nasales durante
cuatro a seis semanas.
Remarcar por último que la agenesia de cornete medio homolateral es una malformación asociada que no
hemos encontrado descrita con anterioridad.
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