algunas anomalías de sistema esquelético

algunas anomalías de sistema esquelético

Extensores Superficiales
ALGUNAS ANOMALÍAS DE SISTEMA
ESQUELÉTICO
ADAPTADO POR
PROFESOR
ORLANDO DÁVILA
BOLÍVAR.
M.S MORFOLOGÍA
2014
ANOMALÍAS DE SISTEMA
ESQUELÉTICO
• Son ocasionadas, desde
período embrionario
temprano, por una serie de
irregularidades en la
formación , bien sea del
molde cartilaginoso en la
osificación endocondral,
como ocurre en las
anomalías de los miembros,
o una mala interinducción, y
falla en transcriptores BMP y
FGF, entre el encéfalo en
desarrollo y el mesénquima
que da origen a los huesos
ACONDROPLASIA
• ACONDROPLASIA o
acondrodistrofia:
• Anomalía caracterizada por el
poco desarrollo de los huesos
largos del cuerpo; afecta las
porciones de los huesos
largos del cuerpo y en vez de
causarles grandes anomalías,
les impide su desarrollo .Es
un trastorno que tiene su origen
en la osificación endocondral
que se lleva a cabo en las
extremidades de los individuos
ANOMALÍAS DE CRÁNEO
• Las anomalías de cráneo, o mejor de cráneo y cara surgen de
la inadecauda interacción de los factores de transcripción que
regulan el desarrollo del tubo neural, como centro inductororganizador; la cresta neural como componente-inductor
de la mayoría de huesos craneales, el tubo digestivo como
iniciador del complejo sistema de transformaciones de la
cara , y el ectodermo superficial, que al romperse la
membrana bucofaríngea induce tanto la formación de
estructuras de cavidad oral, sino también actúa sobre
formación de Hipófisis, aportando la adeno hipófisis o lóbulo
anterior. Un ejemplo de ello es la anomalía reportada como
Niña Pájaro, en la que se presentó agenesia completa de arcos
branquiales. Otros ejemplos son la Holoprosencefalia y la
anencefalia . En general, la mayoría de anomalías faciales
están acompañadas de anomalías de sistema nervioso, en
grados mayor o menor .
ACRANIA ANENCEFALIA
ACRANIA ANENCEFALIA.
• Ambas anomalías tienen como factor etiológico la falla en
la interacción ectodermo neural- mesénquima craneal –
Fallaron los factores de transcripción, probablemente , el
primero en fallar fue el BMP4, luego el factor de
crecimiento fibroblástico, entre ellos, que actuando con el
ectodermo neural- inducían al mesodermo craneal para
formar los huesos de la bóveda craneal , en su mayoría y
un poco los de la base de cráneo. Sin haber cubierta ósea
que protegiera el encéfalo, falló la interinducción que
regulaba su crecimiento , éste se excedió,se produjo la
denominada exencefalia, que luego se degeneró
transformándose en una masa fibrovascular con pocas
neuronas. No se puede dejar de mencionar la falta de
interacción de células de la cresta neural, placodas
ectodérmicas y tubo neural en desarrollo con mesénquima
cefálico .
• ANENCEFALIA
Un anencefálico es un bebé que
nace sin piel, ni cuero
cabelludo, con falta de la mayor
parte de huesos de bóveda del
cráneo; el encéfalo es una masa
hemorrágica con escasas
células nerviosas, regularmente
no hay meninges, y sin
cerebelo.
El niño sin embargo, puede
presentar una masa
hemorrágica en parte posterior
del cerebro y tener una medula
espinal más o menos normal, o
con anomalías . Los sistemas
que permanecen regularmente
normales son vascular
periférico y muscular
CEBOCEFALIA -ARRINENCEFALIA
•
•
Con este nombre se reconoce a un grupo
de anomalías que surgen de una falla del
desarrollo normal del cerebro anterior
durante la vida embrionaria temprana.
Regularmente , un solo defecto
embriológico afecta el desarrollo tanto del
encéfalo como del rostro : presentación de
un solo hemisferio o dos hemisferios
parcialmente divididos, con o sin cuerpo
calloso.; además, no hay nariz o huesos
faciales de la línea media. Habitualmente se
presenta una proboscis y puede ser doble.
Se observa hipognatia en algunos casos.
La etmocefalia es la combinación de
hipotelorismo ocular, habitualmente severo,
asociado con una proboscis única o doble.
La cebocefalia de este caso mostraba una
proboscis con una abertura única consiste ,
un hipotelorismo marcado; micrognatia e
implantación baja de orejas.. Se ha
reportado la forma menos severa de
dismorfia facial que incluye hipotelorismo
con una nariz plana y labio leporino medio
presente.
• HIDRANENCEFALIA
Condición congénita donde grandes
porciones de corteza de los hemisferios
cerebrales y de los núcleos basales
son reemplazadas por LCR y tejido glial
. Los tejidos meníngeos y huesos de
cráneo están bien formados, lo que
sugiere que efectuó una morfogénesis
temprana normal del prosencéfalo y
sus vesículas telencefálicas,
La oclusión bilateral de las arterias
carótidas internas, mientras el producto
estaba in útero, son un posible mecanismo
de producción.
Las características clínicas incluyen
reflejos intactos del tronco cerebral sin
evidencias
de
actividad
cortical
superior.
FISURA FACIAL MEDIANA
FISURA FACIAL LATERALES
Labio leporino central,
nariz bífida, entre otras.
Macrostomia
HIPOTELORISMO. SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
• JAMES DEAN : Actor norteamericano que
presentaba hipotelorismo. No obstante era un bello
entre las mujeres . Murió en accidente de tránsito .
hJAMES DEAN : Actor norteamericano que
presentaba hipotelorismo. No obstante era un bello
entre las mujeres . Murió en accidente de tránsito .
• Nino con “cara de silbido”
•
•
•
•
•
•
Sindrome de Freeman Sheldon
Sufre de un hipotelorismo,
implantación baja de orejas,
micrognatia , microstomía.
JAMES DEAN .
Actor norteamericano
que presentaba hipotelorismo. No
obstante era un bello entre las mujeres
Murió en accidente de tránsito.
• .ESCAFOCEFALIA:
debida
al
cierre
Anomalía
prematuro de la sutura sagital; el
cráneo del niño se observa
alargado,
dolicocéfalo.Puede
estar acompañada de otras
anomalías
faciales
como
micrognatia.
ACROCEFALIA:
Anomalía
debida a cierre temprano de la
sutura Coronal; en ella el cráneo
se ve mucho más alto en la región
frontal, se ve una frente alta y una
cabeza más redondeada que en la
escafocefalia
SUTURAS CRANEALES.CAUSAS DE ANOMALÍAS POR
.
CIERRE PREMATURO DE LAS MISMAS
SINDROME DE APERT
• Es la denominada
acrocefalosindactilia.
• En ella hay cierre
prematuro de sutura
coronal, que produce una
frente prominente, una
cabeza aparentemente
alargada , y una cara
aplanada. Regularmente
está acompañada de
anomalías esqueléticas
de extremidades como la
sindactilia.
SÍNDROME DE COUZON
• CRANEOSINOSTOSIS O
DISOSTOSIS
CRANEOFACIAL.
• En ella hay cierre prematuro
de las suturas craneales. El
díámetro antero posterior
del cráneo es corto, con
órbitas estrechas, no
iguales, que muestran
globos oculares protruídos .
Hay hipoplasia maxilar y una
nariz en forma de pico de
ave . Puede haber atrofia
ocular. Es enfermedad
autosómica dominante con
expresión variable.
CRANEOSINOSTOSIS
El cierre prematuro de una, varias, o todas las
suturas, se denomina craneosinostosis .Esta es una
anomalía caracterizada por presentar, quienes la
sufren, una sutura craneal cerrada la cual afecta a la
forma del cráneo. Esta bien puede ser:
a.- alargada en la escafocefalia,
b.- asimétrica con depresión frontal en la
plagiocefalia,
c.- achatada desde un punto de vista antero
posterior como la braquicefalia, o
d.- afecta a la región frontal en forma de cuña como
la oxicefalia
CRANEOSINOSTOSIS
El cierre prematuro de una, varias o
todas
las
suturas se
denomina
craneosinostosis y, una de sus formas,
es l a craneoestenosis . Ellas ,dan lugar
siempre a alteraciones en el volumen, y/
o en la morfología del cráneo y la cara y,
solo
en
algunas
ocasiones,
a
alteraciones clínicas y de la función
cerebral (vómitos, cefaleas, déficit
neurológicos tales como retraso mental,
ceguera, etc.).
Para comprender los resultados del
cierre prematuro de una sutura es
esencial referirse a la denominada ley de
Virchow según la cual al soldarse
precozmente una sutura craneal se
altera el crecimiento óseo , y éste, que
normalmente tiene lugar en sentido
perpendicular a dicha sutura , pasa a
realizarse en sentido paralelo a la misma
ocasionando una alteración en la forma
definitiva de la cabeza
ECTRODACTILIA.MANO EN PINZA DE LANGOSTA
• La malformación mano/pie divididos, es una
malformación compleja y rara de las extremidades
que se presenta con fisura mediana en pies y manos
asociada a sindactilia, así como aplasia y/o hipoplasia
de falanges, metacarpo y metatarso. Caracterizada
por profundas hendiduras en la parte anterior de la
mano y del pié; y sindactilia diversa en las mismas
extremidades: Es debida a una faltade formación
de uno o más rayos digitales en periodo
embrionario ; los restantes están unidos total o
parcialmente (sindactilia). Aparentemente se hereda
con carácter dominante en algunas razas. Se
presenta independientemente de la edad materna.
Hemos observado casos en Panamá
EXTREMIDADES HENDIDAS ECTROMELIA