volumen 10 número 2 julio 2006 - Fundació Catalana Síndrome de

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volumen 10 número 2 julio 2006 - Fundació Catalana Síndrome de
volumen 10
número 2 julio 2006
• Editorial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
• Factores que influyen en el desarrollo motor de los niños
con síndrome de Down . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
Factors influencing the motor development in children with Down
syndrome
I. RIQUELME AGULLÓ, B. MANZANAL GONZÁLEZ
• Envejecimiento saludable en personas con síndrome de Down
y demencia: necesidad de promover programas de formación
y soporte a los usuarios, familias y entidades . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Healthy ageing in people with Down syndrome and dementia:
the need to foster education and support programs for individuals,
families and organizations
S. ESTEBA-CASTILLO, N. RIBAS VIDAL, M. BARÓ I DILMÉ,
R. NOVELL ALSINA
• Dieciséis años de cribado del síndrome de Down en Inglaterra
y Gales: 1989-2004 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30
Sixteen years of screening for Down syndrome in England and
Wales
JK. MORRIS
Indexada en:
EMBASE/Excerpta Medica
Índice Médico Español (IME)
Índice Bibliográfico Español en Ciencias de la Salud (IBECS)
SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
2006: vol. 10, núm. 2
17
Editorial
Capacidad, discapacidad y escuela
inclusiva
Afortunadamente, cada día son más los maestros y
maestras comprometidos con la inclusión y los equipos que la hacen realidad, afrontando la complejidad
de algo que es mucho más que un término nuevo.
Conviene, pues, preguntarnos qué significa la educación inclusiva –siendo esta una herramienta educativa
esencial– y qué nos aporta a los que hace ya varias décadas que trabajamos por la integración escolar del
alumnado con discapacidad.
Me gustaría definir la esencia de la inclusión utilizando las palabras de alguien que no procede del
mundo educativo [1]: Nuestra sociedad es una mezcla maravillosa de gente que, al avanzar todos juntos
hacia adelante, sólo nos permite beneficiarnos y enriquecernos para que seamos más personas y en definitiva más felices. No podemos ocultar que la inclusión es ante todo una opción ética e ideológica. Pero
esta opción también nos lleva a entender que una escuela de verdadera calidad es la que es capaz de acoger la diversidad, siempre presente entre el alumnado, y favorecer la interacción y las interdependencias
positivas en el marco de dicha diversidad.
Así, es la escuela la que se organiza en función de
la diversidad del alumnado al que debe atender, algo
especialmente difícil en unos sistemas educativos
acostumbrados al razonamiento inverso: «la escuela
(la institución) es así y estos caben y estos no» (por razones diversas: culturales, sociales o derivadas de la
presencia de discapacidades). Esta es una de las principales aportaciones de la inclusión: focalizar la atención en los cambios estructurales que debe hacer la escuela para cumplir su función de atender a todos, en
lugar de centrarse en acciones compensatorias o de
mera adaptabilidad. Así pues, el reto no es menor.
Como tampoco lo es el mérito de los maestros y de los
sectores sociales que están comprometidos con esta
causa.
Tener claro que la escuela tiene que atender a todos los niños y niñas de su ámbito de influencia (localidad, barrio…) independientemente de sus condiciones personales (entre las que puede haber la presencia
de algún déficit) y sociales nos lleva a replantearnos
conceptos como los de capacidad y discapacidad, entendidos con demasiada frecuencia como meras características individuales. Sin embargo, si reflexionamos un poco más al respecto, nos daremos cuenta de
que a ninguno de nosotros se nos pide que reunamos
el conjunto de capacidades que, por otro lado, son necesarias para nuestra subsistencia. Yo mismo soy incapaz de fabricar un ordenador como el que estoy utilizando para escribir estas palabras, o de producir la
electricidad que necesito en mi vida diaria. Como
todo el mundo, tengo una «interdependencia positiva»
con los que sí saben hacerlo. En nuestra especie, la capacidad –gracias a la cultura– es algo que tiene mucho
más de social que de individual. Si esto lo trasladamos
a la escuela, veremos la importancia de la socialización de todos con todos, la importancia de entender
que la mezcla maravillosa de niños y niñas que avanzan es una herramienta educativa esencial a partir de
la cual todos podemos aportar y recibir, construyendo
una capacidad compartida. Lo importante, en definitiva, es que esta idea vaya impregnando cada día más
nuestras escuelas.
Ignasi Puigdellívol
Catedrático de Didáctica – Educación Especial
Universidad de Barcelona
1. Maria Gaspart (2005) La integración laboral. Una experiencia muy positiva. Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de
Down. Vol. 9, nº. 3, p. 33.
FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
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SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
18
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24
Original
Factores que influyen en el desarrollo motor
de los niños con síndrome de Down*
Inmaculada Riquelme Agulló1, Beatriz Manzanal González2
Escuela de Enfermería y Fisioterapia. Universitat de les Illes Balears.
2
Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz del Maresme.
1
Correspondencia:
Inmaculada Riquelme Agulló.
Escuela de Enfermería y Fisioterapia.
Universitat de les Illes Balears.
Edificio Beatriz de Pinós.
Ctra. Valldemossa km 7,5
07122 Palma de Mallorca (España)
Artículo recibido: 12.05.06
Resumen
El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome
de Down (SD) se encuentra afectado tanto desde el
punto de vista motor como desde el punto de vista psíquico. El aspecto motor del niño con SD se caracteriza
por un retraso en la consecución de los ítems de desarrollo de la motricidad gruesa, que aparecen durante el
primer año de vida en niños sin patología, como son la
adquisición de la bipedestación, sedestación, gateo, alcance, volteo y marcha. Aparecen, además, alteraciones en la motricidad fina, control motor visual, velocidad, fuerza muscular y equilibrio, tanto estático como
dinámico.
El desarrollo motor se ve dificultado en gran parte
por la hipotonía y laxitud ligamentosa y por problemas
constitucionales como la poca longitud de los miembros superiores e inferiores en relación con el tronco.
Otra causa de retraso en la adquisición de hitos motores
pueden ser los problemas médicos que suelen asociarse
al síndrome, como problemas cardiacos, gástricos, intestinales, afecciones respiratorias de vías altas e infecciones del conducto auditivo.
Las personas con SD frecuentemente presentan alteraciones en las estructuras de su aparato locomotor debido a una asociación de hipotonía muscular y laxitud
ligamentosa, más o menos pronunciadas. La inestabilidad articular está aumentada, ya que la función de con*
tención de los tejidos blandos articulares se ve disminuida, y ello provoca que las articulaciones sometidas a
una carga más continua (caderas, rodillas, pies) o a una
gran movilidad (articulación atlanto-axoidea), tengan
una mayor afectación.
Palabras clave: Desarrollo. Desórdenes psicomotores.
Hipotonía. Laxitud. Síndrome de Down.
Factors influencing the motor development in ch i ldren with Down syndrome.
Abstract
The psychomotor development in children with
Down syndrome is affected by the physical and in the
psychical point of view. The motor development in a
child with Down syndrome is defined by a delay in the
attainment of the gross motility items, developed in
non-impaired children, during the first year, such as the
acquisition of standing, sitting, crawling, reaching,
rolling and walking. Furthermore, alterations in fine
motility, visual motor control, speed, muscular strength
and static and dynamic balance can appear.
Motor development is hindered to a large extent by
hypotonic and ligament laxity and by constitutional
problems like the small length of upper and lower
Trabajo presentado como comunicación oral en:
– VI Simposium Internacional sobre la Especificidad en el Síndrome de Down, Palma de Mallorca, Febrero 2005.
– I Congreso de Fisioterapia Pediátrica, Madrid. Octubre 2005.
SD
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
limbs in relation with the trunk. Another reason for the
delayed acquisition of motor items can be the medical
problems related to the syndrome, such as cardiac,
stomach, intestinal and respiratory problems and infections in the auditory canal.
Frequently, people with Down syndrome show alteration in their locomotor system due to an association
between muscular hypotonic and joint laxity. This is
the reason why the joint instability is increased, since
the function of the soft joint tissues is decreased. This
causes the joints which undergo a more continuous
load (hips, knees, feet) or a great mobility (atlas-axis
joint) to be more affected.
Key words: Development. Down syndrome. Hypotonia. Joint instability. Psychomotor disorders.
1. Introducción
El desarrollo motor, una de las áreas del desarrollo
humano más fácilmente observable desde los primeros
días de vida, necesita de la armonía de aspectos estructurales, médicos, cognitivos, educativos, emocionales,
etc. Una motricidad adecuada no significa solamente
una buena funcionalidad sino que también implica unos
patrones de movimiento apropiados.
En el trabajo con las personas con síndrome de
Down (SD), a diferencia de otras discapacidades, no
sólo se debe aspirar a que adquieran una actividad motriz funcional, sino también a que ésta sea lo más correcta posible, ya que muchos de ellos presentan patrones compensatorios, por ejemplo, coger un objeto del
suelo bloqueando las rodillas en extensión, o subir y
bajar escaleras necesitando un punto de apoyo. La mayoría de las personas con SD se caracteriza por la falta
de destreza en el movimiento debida a la presencia en
mayor o menor grado de hipotonía, laxitud ligamentosa
y déficit en la coordinación y en el equilibrio. Esto provoca que se muevan de una manera diferente.
El desarrollo motor no es un proceso estático, con
un principio y un fin, ni se da en una edad determinada,
que suele asociarse a la infancia. De acuerdo con A. Escribá (2002), el desarrollo implica toda aquella capacidad que se aprende de nuevo y que permite a la persona
realizar acciones que antes no realizaba y, por lo tanto,
también se puede dar en edades avanzadas (1).
El desarrollo motor no depende únicamente de factores biológicos. Según la teoría, la conducta motora de
una persona viene determinada por un conjunto de sistemas que interactúan dinámicamente para producir el
movimiento. Este conjunto de sistemas, entre los que se
encuentran el sistema nervioso central, el sistema músculo-esquelético, la motivación, el nivel de alerta, el
crecimiento del cuerpo, la fuerza muscular, la percepción, la cognición, el entorno, etc., se autoorganiza para
19
producir el movimiento y el desarrollo motor del niño (2).
También se deben tener en cuenta las características
del aprendizaje motor de los niños con SD que, con
matices sutiles, son comunes al aprendizaje de todos
los niños:
– Aprenden cuando están motivados y desean
aprender (juego, interés, etc.). Sin motivación el movimiento no se integra tan fácilmente como si se hace por
iniciativa propia. Para el niño, la recompensa tiene que
ser mayor que el esfuerzo que supone moverse.
– Aprenden mejor y más rápido cuando se refuerza
positivamente todo lo que pueden hacer.
– Aprenden a esforzarse si tienen ayuda de las personas que les rodean y de los recursos necesarios para
facilitar la actividad motriz.
– Aprenden cuando la dificultad a superar aumenta
de manera progresiva, al compás de sus aprendizajes.
Tienden a conductas de evitación ante retos nuevos o
con aprendizajes por encima de su nivel.
– Aprenden más fácilmente en situaciones significativas para el niño (la casa, el parque, la guardería, etc.).
– Aprenden a un ritmo que varía de manera individual y que es más lento que el del resto de la población.
Incluso puede variar entre diferentes etapas de un
mismo niño.
– Aprenden mejor por imitación (información visual)
y en situaciones que impliquen relación social (hermanos, compañeros de guardería, padres, etc.). Prefieren la
interacción social a la manipulación de objetos.
– Aprenden cuando se les da el tiempo suficiente de
reacción (necesitan más tiempo que otros niños).
– Aprenden, entre otros procesos, por error-corrección-repetición. Se deben facilitar espacios y momentos para que el propio niño experimente de manera autónoma sus aprendizajes y los vaya modelando e
integrando de forma espontánea.
– Aprenden cuando la comunicación con su entorno
es adecuada. El niño ha de entender qué se le pide. Si
se trata de una tarea que no es adecuada a su nivel de
comprensión es frecuente que el niño se bloquee o reaccione con conductas de rechazo hacia las propuestas;
intentar guiarle se interpretará como una invasión.
También es necesario realizar el esfuerzo de comprenderle y respetar sus decisiones. Los niños con SD
suelen tardar más en hablar que en entender lo que se
les dice. El hecho de que quieran expresarse y no sean
interpretados correctamente puede crear sensación de
impotencia. El ser comprendidos hace que se sientan
mejor consigo mismos y tengan conductas más adecuadas. En el juego motor esto se manifiesta cuando expresan muchas veces que «no más», «otra cosa», «sí»,
«ayúdame», etc.
SD
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2. Desarrollo motor condicionado
por las características del síndrome
de Down
El desarrollo de la motricidad gruesa en los niños con
SD también está influido por factores estructurales que
son característicos del síndrome: las características cerebrales, las alteraciones músculo-esqueléticas y los
problemas médicos.
2.1. Alteraciones cerebrales.
La presencia de información genética de un cromosoma 21 extra (o parte de él), condiciona la tendencia
hacia una expresión patológica en la función y la estructura cerebral de las personas con SD. Aún así, esta
información también está regulada por el resto de genes
del individuo, por lo que la variabilidad que se observa
entre las personas con SD es notable. Al mismo
tiempo, el cerebro no es una estructura fija e inmutable
sino eminentemente plástica, por ello el ambiente y la
intervención influyen de manera decisiva sobre el desarrollo del individuo.
En el SD, una reducción en la diferenciación y maduración del cerebro del sistema nervioso central, asociada con una leve displasia cortical, da como resultado
un menor número de neuronas, sinaptogénesis anormal
y desarrollo cerebral retardado (3).
El exceso de carga génica produce un desequilibrio
difuso y generalizado en el cerebro de las personas con
SD. Se aprecian las siguientes alteraciones:
– Peso y volumen cerebral inferiores que suelen
ir acompañados de una reducción del perímetro craneal.
– Densidad neuronal disminuida (corteza cerebral,
hipocampo, cerebelo, tronco cerebral).
– Alteración de la estructura y del número de espinas dendríticas.
– Densidad sináptica menor, con una morfología característica y una disminución del número de neurotransmisores.
– Retraso en la mielinización.
Todas estas alteraciones iniciales modifican la capacidad de transmitir información, hecho que repercute
directamente en el ensamblaje posterior de circuitos y
conexiones neuronales, incluso en las áreas que por sí
mismas no hubieran sido primariamente afectadas por
la alteración genética (4).
Debido a esta configuración particular del cerebro,
las personas con síndrome de Down son más lentas
para captar, procesar, interpretar y elaborar la información, siendo ésta una de las causas de la lentitud en el
desarrollo motor y cognitivo de acuerdo con la opinión
de numerosos autores (1). Presentan dificultades en
cuanto a la organización de la atención, la memoria, la
abstracción y la deducción.
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Las características motrices de los niños con SD están determinadas por las alteraciones en diversas estructuras cerebrales, entre ellas, el mesencéfalo y el cerebelo que determinan las características del tono
muscular, el equilibrio y la coordinación.
La alteración del mesencéfalo en la primera infancia
disminuye el estado de alerta. La hipotonía, escasa reactividad a los estímulos, dificultad para dirigir la mirada a los estímulos y para interactuar con otras miradas, la torpeza y escasa respuesta motora, la falta de
iniciativa de búsqueda son factores que quizás se deriven de la menor participación de los sistemas neurales
asociados al mesencéfalo. Todo esto influye en la entrada de una información de tal importancia durante los
primeros meses.
El cerebelo interfiere en la ejecución fina y ajustada
de los movimientos corporales. Integra la información
propioceptiva y las sensaciones cinestésicas para realizar bien los movimientos. Influye sobre el tono que deben desarrollar los distintos grupos musculares, contribuye a mantener el equilibrio y ayuda a realizar
patrones de movimiento, tanto más cuánto más rápidos,
consecutivos y simultáneos sean. Parece, pues, necesario para el aprendizaje y la memoria de las secuencias
motoras previamente programadas.
La corteza prefrontal interfiere en la toma de decisiones y la iniciación de las acciones, procesos que a su
vez requieren la integración y procesamiento de la información. El hipocampo está relacionado con la memoria, con la retención e integración de información en
la memoria a largo plazo.
El sistema nervioso central de las personas con SD
experimenta un envejecimiento precoz, añadiendo nuevas alteraciones cerebrales a las ya existentes. Existe
una desaceleración del crecimiento del perímetro craneal durante la primera infancia que da como resultado
una microcefalia (5).
2.2. Alteraciones del sistema músculo-esquelético.
2.2.1. Hipotonía y laxitud ligamentosa.
La hipotonía en las personas con SD es de origen
central. Esta hipotonía provoca que los músculos no
ejerzan la fuerza de contención suficiente sobre las estructuras articulares. Sumado a la laxitud que presentan
los tejidos ligamentosos y de la cápsula articular existe
una movilidad articular aumentada en la mayoría de articulaciones, que en muchas ocasiones resultan inestables (Figura 1). Este hecho incrementa la dificultad
para conseguir un buen equilibrio y una buena coordinación de movimientos.
En los casos con defecto cardíaco grave, la hipotonía es mayor, por lo que el retraso en el desarrollo motor de estos niños será mayor en comparación con los
niños con SD sin cardiopatía (5).
SD
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y reaccionar positivamente ante su entorno. Si esta situación se suma a que parten de un bajo nivel de actividad, sobre todo en edades tempranas, pueden pasar largas temporadas en las que la práctica motriz disminuye
y parecen estancados en sus adquisiciones.
Entre estas alteraciones médicas más frecuentes se
encuentran las cardiopatías, los problemas respiratorios, las discapacidades visuales y auditivas, los problemas digestivos y hormonales y la epilepsia.
2.3.1. Problemas cardíacos.
Figura 1. Niña de 10 años en posición de rotación externa y abducción de
caderas que demuestra una gran hipermovilidad articular.
2.2.2. Fuerza muscular.
Tanto la hipotonía muscular como la falta de entrenamiento (hábitos sedentarios, pasividad) producen
una fatiga muscular que puede interpretarse como una
falta de fuerza, aunque existe una gran variabilidad en
este aspecto.
2.2.3. Dimensiones corporales.
Las proporciones de los huesos largos están disminuidas, por lo que los niños con SD tienen un promedio
de estatura sensiblemente inferior al de su grupo de
edad. Este hecho es debido a la poca longitud de sus
piernas; en sedestación su altura es normal, ya que la
mayor parte del déficit de estatura se produce antes de
la pubertad.
Estas proporciones corporales del SD deben ser tenidas en cuenta por sus posibles efectos negativos sobre la fuerza, la postura, la locomoción y la manipulación (6).
2.3. Aspectos médicos.
Las personas con SD tienen tendencia a presentar
problemas médicos que interfieren en su desarrollo, por
esto no tienen las capacidades óptimas para estar alerta
Las malformaciones cardíacas afectan a un 40% de
las personas con SD. Es muy importante detectarlas lo
antes posible y actuar en consecuencia, con tratamiento
médico o quirúrgico, que mejorará sustancialmente su
calidad de vida.
Los problemas cardíacos limitan o condicionan muy
directamente el rendimiento motor de las personas con
SD. Estas alteraciones provocan un agotamiento precoz
por lo que la realización de esfuerzos físicos está muy
limitada o contraindicada.
Los primeros meses, cuando en muchos casos los
bebés con SD todavía están pendientes de una intervención quirúrgica o de estabilizar su situación con la
administración de medicamentos, los esfuerzos motrices han de ser muy suaves y con muchas pausas para
no provocar estados de crisis, pero no se deben dejar de
realizar. En el lactante cardiópata se suelen presentar
como características más significativas la dificultad
para la alimentación, una disminución del crecimiento,
disnea, cianosis, fatigabilidad y sudoración.
Si el problema persiste en edades más avanzadas se
puede continuar observando agotamiento con facilidad.
Esto conlleva la dificultad en la ejecución de actividades que requieran un esfuerzo cardiovascular importante.
2.3.2. Problemas respiratorios.
Frecuentemente los problemas respiratorios en el
SD están relacionados con las complicaciones cardíacas, inmunológicas o neurológicas, y a menudo son secundarios a la disfunción de más de un sistema.
La estructura anatómica de las vías respiratorias superiores y la hipotonía que presentan las personas con
SD les predisponen a problemas de permeabilidad de
las vías aéreas. Estos procesos se incrementan en la primera infancia cuando los niños empiezan la escolarización, por el contacto más asiduo con gérmenes y por el
estado aún inmaduro de las estructuras pulmonares y
del sistema inmunitario. Suelen ser la causa principal
de las visitas de urgencia y de ingresos en centros hospitalarios en edades tempranas. Frecuentemente aparecen infecciones del oído medio y el acúmulo de secreciones.
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Otra disfunción que puede presentarse es la apnea
obstructiva del sueño.
El reducido espacio de la cavidad bucal, junto con
una posible macroglosia y los problemas de mucosidad
de las vías aéreas superiores, acostumbran a generar
una respiración oral muy difícil de reeducar y que
puede aumentar la propensión a problemas de vías aéreas respiratorias inferiores.
Todos estos procesos patológicos (bronquitis, bronquiolitis, neumonías) hacen que el niño se encuentre
poco activo y en muchos casos con indicación de reposo absoluto.
2.3.5. Epilepsia
2.3.3. Problemas visuales y auditivos.
3. Retraso del desarrollo motor
Los problemas auditivos y visuales tienen una gran
incidencia en las personas con SD. Si las estructuras
que facilitan la captura de información no presentan las
condiciones óptimas, la recepción de estímulos del entorno estará distorsionada y las reacciones de respuesta
no serán las más adecuadas; en consecuencia, el desarrollo se verá alterado. Por lo tanto, es importante recibir una temprana y periódica atención tanto de la vista
como de la audición.
Los problemas oculares más frecuentes en el SD
son: errores de refracción (65–70%), estrabismo, nistagmus, blefaroconjuntivitis, cataratas, queratocono,
hipoplasia del nervio óptico y patología retiniana.
Con respecto a la capacidad auditiva, ésta suele ser
inferior a la normal, con un alto porcentaje de hipoacusia. Los problemas de audición pueden influir en la capacidad de estructuración espacio-temporal (1).
Los niños que tienen el SD consiguen, aunque con
retraso, los mismos hitos motores que un niño normal.
Generalmente los hitos que más se retrasan son los que
exigen un alto nivel de coordinación y en los que intervienen transferencias de peso (rastreo, caminar autónomamente, etc.).
En las tablas I, II y III se muestran datos de diferentes fuentes bibliográficas (1,7,8) sobre el desarrollo psicomotor en las primeras etapas evolutivas de niños
«normales» y de niños con SD. Analizando los datos se
pueden observar la gran variabilidad y amplitud en los
periodos de adquisición de los hitos motores, lo que di-
La epilepsia presenta una incidencia en los niños
con SD del 2-15%, incidencia mayor que la de la población general, pero menor que la de otros síndromes
con retraso mental. Destaca la alta frecuencia de las crisis de inicio en los primeros años de vida, 82% antes de
los cinco años. Las causas de esta epilepsia son la propia alteración del desarrollo cerebral, los accidentes cerebrovasculares secundarios a cardiopatía y las asfixias
perinatales (5).
2.3.4. Problemas gastrointestinales y desequilibrios
hormonales.
Del 10 al 12% de los bebés con SD presentan trastornos y malformaciones del aparato digestivo u obstrucciones intestinales, que requieren una intervención
quirúrgica durante los primeros días de vida. Los problemas gastrointestinales se manifiestan al nacer, con
síntomas como alimentación deficiente, vómito, abdomen dilatado o ausencia de defecaciones.
A nivel hormonal, es frecuente la afectación de la
glándula tiroides. Se presenta especialmente el hipotiroidismo, que tiene como síntomas niveles de energía
disminuidos, retraso en el desarrollo físico y mental,
engrosamiento de la piel, estreñimiento y sueño.
Los niños con SD nacen con peso promedio y lo
mantienen durante su infancia. Generalmente, el aumento de peso es normal después de ésta y hay cierta
tendencia a padecer sobrepeso, llegando a la obesidad.
La vida sedentaria y la incorrecta nutrición son los factores que más predisponen a la obesidad, aparte de los
posibles problemas médicos (cardiopatías, hipotiroidismo, hipotonía muscular) (Figura 2).
Figura 2. Adolescente con sobrepeso realizando actividad física dirigida.
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Tabla I.
Edad de adquisición de hitos psicomotores
según Escribá, 2001 (1).
Conducta
Síndrome de Down
(meses)
Promedio Intervalo
Sonreir
Darse la vuelta
Sentarse
Arrastrarse
Gatear
Mantenerse
en pie
Caminar
Población general
(meses)
Promedio Intervalo
2
6
9
11
13
1-3
2-12
6-18
7-21
8-25
1
5
7
8
10
1-3
2-10
5-9
6-11
7-13
10
20
10-32
12-45
11
13
8-16
8-18
Figura 3. Comparación de datos sobre la adquisisción de hitos motores.
Tabla II.
Edad de adquisición de hitos psicomotores
según Candel, 2003 (7).
Conducta
Control cefálico en prono
Control cefálico en
posición vertical
Volteos
Reacción de apoyo lateral
Sedestación sin apoyo
Bipedestación sin apoyo
Rastreo
Andar a gatas
Marcha autónoma
Edad media de
adquisición en SD
(meses)
Intervalo
en SD
2,7
1-90
4,4
8,0
8,2
9,7
13,3
13,6
17,7
24,1
3-14
4-13
6-12
7-17
8-24
7-24
9-36
16-39
Tabla III.
Edad de adquisición de hitos psicomotores en el SD
según Winders, 1997.
Conducta
Media en meses
Volteo de supino a prono
Volteo de prono a supino
Sedestación
Pivotar en prono 360º
Mantiene cuadrupedia
Sentarse por el lateral
Rastreo
Andar a gatas
Marcha autónoma
7
6
11
10
14
17
14
17
26
ficulta establecer pronósticos en el desarrollo. La figura
3 compara los datos de la edad media de adquisición de
los principales ítems en niños con SD, recogidos de los
tres autores de las tablas anteriores. Sería necesario realizar una recogida de datos que abarcara una muestra de
población amplia, utilizando los mismos criterios por
los diferentes profesionales.
Dentro de los hitos motores, la adquisición de la
marcha es uno de los más importantes. El retraso en su
adquisición afecta a otras dimensiones del niño como la
cognitiva y la social ya que el desplazarse caminando
de manera independiente es más que la posibilidad de
deambular. Con ella el niño madura el aprendizaje de
aspectos psicomotores como la distancia, la profundidad, localización de objetos en el espacio, el esquema
corporal, etc. La marcha es un hito importante para la
autosuficiencia de una persona por lo que su adquisición reduce la ansiedad en el seno familiar (8).
El desarrollo motor puede ser retrasado por los problemas médicos, estructurales y neurológicos antes comentados. Entre ellos la hipotonía es el mayor obstáculo en el desarrollo motor del niño con SD. La
hipotonía inicial del bebé con SD persistirá durante
toda su vida, aunque puede mejorar con el crecimiento.
Su distribución en el organismo depende de cada niño
y afectará principalmente a las funciones del área
donde predomine; si afecta predominantemente a los
miembros superiores, el niño tendrá problemas en la
reptación y para incorporarse hasta la bipedestación; si
afecta principalmente a los músculos del tronco, el niño
tendrá mayores dificultades en el gateo y el equilibrio
en bipedestación. El niño suele evitar las actividades
que le resultan más difíciles.
A nivel estructural unos miembros cortos con relación a la longitud del tronco, van a ocasionar dificultades para apoyar los brazos en sedestación o trepar a escaleras, sofá, etc. (11) (Figura 4).
Todos estos factores deben ser tenidos en cuenta
tanto por la familia como por los profesionales que tratan al niño. Su conocimiento determinará una elección
más precisa y razonada de la forma de ayudarlo en la
ejecución de los movimientos. El movimiento le permitirá explorar y relacionarse con el mundo, aspecto
fundamental para el desarrollo psicológico ya que
existe una relación muy íntima entre el desarrollo físico
y el psíquico.
SD
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Figura 4. Sedestación con extremidades inferiores en abducción. Extremidades superiores cortas.
4. Bibliografía
01. Escribá A. Síndrome de Down, Propuestas de intervención. Madrid: Gimno; 2002.
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C
ongresos y reuniones
3èmes Rencontres Européennes sur la Trisomie 21:
“Le Grand Remue Meninges”
10-12 de noviembre de 2006
París, Francia
Información:
FAIT 21
102, rue Didot
75014 Paris
Tel.: 01 45 41 22 21
E-mail: [email protected]
Web: http://legrandremuemeninges.free.fr
1º Congreso Iberoamericano sobre síndrome
de Down: “Familia, sociedad y valores. Un nuevo
paradigma, una nueva dimensión”
17-19 de mayo de 2007
Buenos Aires, Argentina
Información:
Asociación Síndrome de Down de la República
Argentina
Uriarte 2011
Buenos Aires CP 1425
Tel./Fax: 4771-2214
E-mail: [email protected]
SD
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 25-29
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
25
Original
Envejecimiento saludable en personas con síndrome
de Down y demencia: necesidad de promover
programas de formación y soporte a los usuarios,
familias y entidades
Susanna Esteba-Castillo, Nuria Ribas Vidal, Mertixell Baró i Dilmé,
Ramón Novell Alsina
Equipo Multidisciplinar. Servicio Especializado en Salud
Mental / Trastorno de conducta y Discapacidad Intelectual (SESM-DI).
Parc Hospitalari Martí i Julià. Institut Assistència Sanitària (IAS).
Correspondencia:
Dr. Ramón Novell i Alsina.
Responsable del Area de DI. Parc Hospitalari Martí i Julià.
Institut Assistència Sanitària (IAS) . Girona
E-mail: [email protected]
Artículo recibido: 08.05.06
Resumen
La mayoría de las personas con síndrome de Down
(SD) llegan a una edad en que, como ciudadanos s en i o r s, tienen una serie de necesidades que deben ser
consideradas y atendidas, obligando a unas intervenciones de anticipación y prevención. Esta realidad ya está
generando dificultades en los servicios que tienen la responsabilidad de atenderlos, a sus propias familias y a los
propios afectados. Cuando una persona con SD inicia un
proceso de deterioro cognitivo o demencia, se hace evidente la inadecuada y escasa planificación de políticas y,
al mismo tiempo, la falta de provisión de servicios.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) en colaboración con la Asociación Internacional para el Estudio Científico de Discapacidades Intelectuales (IASSID)
y de Inclusión Internacional ha desarrollado un informe
que recoge las necesidades sociales y sanitarias de las
personas con discapacidad intelectual en proceso de envejecimiento, entre ellos las personas con SD. En el
mismo documento de trabajo se señala como prioritaria
la necesidad de que cada país de la Unión Europea desarrolle «Proyectos para el envejecimiento saludable» que
conduzcan a la inclusión social de forma natural mejorando el soporte y la formación de los cuidadores formales e informales. Se presenta a continuación una primera
aproximación a la posible creación de programas para
personas con SD y deterioro-cognitivo/demencia.
Palabras clave : Cuidador principal. Demencia. Programas de atención. Síndrome de Down. Sobrecarga.
Healthy ageing in people with Down syndrome and
dementia: the need to foster education and support
programs for individuals, families and organizations
Abstract
Most individuals with Down syndrome (DS) reach
an advanced age which gives rise to specific needs.
These must be considered and addressed, through anticipation and prevention. Difficulties are already emerging in services responsible for this population, as well
as for the individuals concerned and their relatives. The
inadequacy and unsuitability of policy planning and
lack of adequate services are made apparent whenever
a person with DS begins to develop cognitive deterioration or dementia.
The World Health Organization (WHO) has drawn
up, in conjunction with the International Association
for the Scientific Study of Intellectual Disabilities
(IASSID) and Inclusion International, a report on the
social and health care needs of aging persons with intellectual disabilities, including those with DS. This working document highlights as a priority the need for each
country in the European Union to implement «Projects
for Healthy Aging» that are naturally conducive to social inclusion while improving support and training for
both formal and informal caregivers. The present article provides a rough outline for potential future programs targeting individuals with DS and cognitive deterioration or dementia.
SD
26
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
Keywords: Care programs. Dementia. Down syndrome. Main caregiver overload/overburdening.
Introducción
Desde tiempos remotos, el proceso de envejecimiento ha sido un proceso que no ha dejado de sorprender y preocupar. Nadie es ajeno al tema del envejecimiento y a las consecuencias que de él se derivan.
Además, cabe tener en cuenta que es un tema crucial en
la estructura sociodemográfica de los países industrializados.
A pesar de este notable interés, el estudio del envejecimiento en las personas con discapacidad intelectual
es un área de reciente estudio. Hace décadas, las condiciones de vida que soportaban las personas con discapacidad intelectual, les conducía a una muerte prematura. La planificación para los cambios relacionados
con la edad y con el estado de salud y la mejora o mantenimiento de las competencias adaptativas no eran temas de consideración.
Las expectativas de vida adulta eran nulas, pero esta
realidad ha cambiado notablemente en los últimos 50
años. El aumento general de la calidad asistencial ha
contribuido a aumentar la esperanza de vida de este colectivo, permitiendo que lleguen a la edad adulta. Por
ejemplo, en Cataluña, el 10 % de las personas con discapacidad intelectual son mayores de 50 años.
Si hablamos de la esperanza de vida en personas
con síndrome de Down (SD), actualmente cerca del
80% viven más de cincuenta años y algunos llegan a
los sesenta o incluso setenta (1). Este aumento de la
esperanza de vida se debe básicamente a avances en
factores médicos y sociales; los primeros centrados en
programas tan importantes como la generalización del
uso de antibióticos, programas de inmunización o el
desarrollo de una cirugía cardíaca para corregir una
cardiopatía. Los segundos, o sea, los sociales, en programas que abogan por el fin de la institucionalización
y la puesta en marcha de servicios de atención especializados, comunitarios y programas de ayuda familiar.
La mayoría de personas con SD llega a una edad en
que, como ciudadanos s e n i o r s, sus necesidades deben
ser consideradas y atendidas obligando a unas intervenciones de anticipación y prevención.
Esta realidad ya está generando dificultades en los
servicios que tienen la responsabilidad de atenderlos, a
sus propias familias y a los afectados.
Cuando se considera el envejecimiento y de qué
manera puede afectar a las personas con discapacidad
intelectual (DI), debe tenerse en cuenta que se trata de
un colectivo de personas muy heterogéneo. Todos estos
individuos presentan evidencias de un desarrollo enlentecido o anormal con déficits significativos tanto intelectuales como funcionales, pero que pueden diferir
enormemente en cuanto a su origen, perfil de desarrollo, naturaleza y alcance de los déficits.
En efecto, algunas de las condiciones pueden estar
relacionadas con la etiología. Así, por ejemplo, perso-
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 25-29
nas con SD tienen un riesgo más elevado de padecer
determinadas enfermedades crónicas que otras personas con distinta etiología (2,3). Es bien conocido que el
SD está causado por una sobreexpresión de genes localizados en un segmento del cromosoma 21 –locus
Down– (DSCR). A esta causa de DI se une una neurodegeneración edad-dependiente tipo Alzheimer. Los
mayores de 40 años están mucho más expuestos a la
posibilidad de iniciar un proceso de deterioro cognitivo. Así en un estudio realizado con personas con SD
(4) (x edad: 46,5 años) y una N total de 285 participantes, se estimó una prevalencia del 13,3% de demencia
tipo Alzheimer (DTA). Aunque la primera causa de demencia en las personas con SD es la DTA, se han observado descripciones patológicas típicas que corresponden a cuerpos de Lewy (CL) y que dan lugar a una
demencia por cuerpos de Lewy (DCL) .
Es evidente que las manifestaciones externas van a
variar según se manifieste la combinación de SD-DTA
o SD-DCL. Así, los primeros pacientes presentarían un
deterioro caracterizado por unas alteraciones cognitivas
de tipo cortical (defectos mnésicos, alteraciones afásicas, apráxicas, síndrome disejecutivo –teniendo en
cuenta el déficit cognitivo previo–) unidas a alteraciones psicológicas y del comportamiento (irritabilidad,
incremento de su ansiedad, vagabundeo) y afectación
funcional (pérdida de habilidades adaptativas previamente aprendidas). Los segundos, con DCL, presentarían un patrón neuropsicológico de afectación de predominio frontal, mayor presencia de alucinaciones
visuales y marcada presencia de sintomatología extrapiramidal, lo que explicaría también la alta prevalencia
a alteraciones extrapiramidales (36% en el SD).
La sobrecarga del cuidador principal
El hecho de cuidar a un paciente con demencia en el
propio domicilio es un proceso complejo, ya que se
trata de una experiencia crónicamente estresante y que
afecta tanto la salud física como mental de los cuidadores principales. En la literatura, tanto desde el ámbito
médico como psicosocial, se utiliza el concepto de sobrecarga para describir el cansancio emocional que presenta el cuidador principal (CP).
Entendemos por sobrecarga el estado psicológico
que resulta de la combinación de trabajo físico, presión
emocional, restricciones sociales, así como las demandas económicas que surgen al cuidador del enfermo
(5,6). En los últimos años se han llevado a cabo numerosos estudios centrados en el intento de identificar las
variables que inciden en la sobrecarga de los cuidadores de personas con demencia (7-10).
Las causas más comunes de la sobrecarga del CP incluyen el cambio de carácter del enfermo, la creciente
dificultad en la realización de las habilidades adaptativas (11), la falta de soporte (12,13), el hecho de no disponer de estrategias correctas para hacer frente al cuidado del paciente (14,15), así como el trastorno
conductual del enfermo (16).
Las intervenciones diseñadas para disminuir la so-
SD
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 25-29
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
brecarga del cuidador son numerosas cuando se trata de
pacientes que sólo presentan DTA –esto es, sin DI previa– (17). Se realizan desde intervenciones de tipo
psico-educacional (18), pasando por aquellas de soporte emocional (19), técnicas de consejo vía telefónica, hasta el ingreso en unidades especializadas conocidas como unidades de «respiro» (concepto de
descanso familiar). Estudios diversos enfocan este último recurso como el programa más efectivo para disminuir la sobrecarga del CP (20), pero siendo sólo eficaces de forma immediata, ya que esta mejoría no
persiste en el tiempo (21) .
Incluso en los últimos años y de forma progresiva,
se han creado unidades de media estancia especializadas en atender enfermos con demencia en situación de
crisis (problemas intercurrentes, trastornos de conducta
o soporte familiar). Estas unidades se basan en equipos
multidisciplinares entrenados y en medidas estructurales que facilitan la atención con seguridad de los pacientes con demencia.
Pero ¿qué ocurre cuando la persona está afectada de
demencia en el contexto de un SD?
En este caso, se hace evidente la inadecuada y la escasa planificación de políticas y, al mismo tiempo, la
falta de provisión de servicios para atender a las personas con SD y demencia. Ello obliga a que muchos familiares, especialmente las madres, deban realizar una
asistencia «normalizada» que se alarga hasta una edad
avanzada, obligándolas a hacerse cargo de un miembro
con discapacidad, en un momento de sus vidas en las
que las propias cuidadoras ya necesitan algún tipo de
soporte.
Las investigaciones han demostrado que la mayoría de familiares consideran que la asistencia a las
personas con SD –sin sospecha de demencia o deterioro cognitivo añadido– es muy agradable. No obstante la experiencia provoca un gran estrés y unos altos
índices de sobrecarga emocional cuando se trata
de procesos demenciales ya en fases moderadas o
graves, y se acentúan en casos de cuidadores de edad
muy avanzada, convirtiéndose en situaciones difíciles.
Al mismo tiempo, se ha demostrado cómo la tensión y el estrés del CP aumentan la carga de la asistencia, que se incrementa cuando no se dispone de suficiente soporte e información.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) en colaboración con la Asociación Internacional para el Estudio Científico de Discapacidades Intelectuales (IASSID) y de Inclusión Internacional ha desarrollado un
informe que recoge las necesidades sociales y sanitarias de las personas con DI en proceso de envejecimiento, entre ellos las personas con SD (22). En el
mismo documento de trabajo se señala como prioritaria
la necesidad que cada país de la Unión Europea desarrolle «Proyectos para el envejecimiento saludable»
que conduzcan a la inclusión social de forma natural
mejorando el soporte y la formación de los cuidadores
formales e informales.
27
La implantación de programas para
personas con SD y demencia: ¿posible realidad en Cataluña?
Janicki y colaboradores (23) sugieren un procedimiento en cuatro fases a la hora de planificar iniciativas
en el campo del envejecimiento en las personas con
discapacidad intelectual:
1. Identificar la población.
2. Evaluar las necesidades de los usuarios y los servicios disponibles.
3. Definir los servicios, incluyendo los problemas y
las barreras, especialmente en relación con las necesidades.
4. Proponer soluciones a los problemas.
De acuerdo al esquema anterior se propone un modelo para implementar programas dirigidos a personas
con SD y deterioro cognitivo o demencia añadida a la
DI:
Primer paso. Identificar la población.
La población diana debe estar formada por personas
con SD y presencia de deterioro cognitivo/demencia.
Segundo paso. Evaluar las necesidades de los usuarios
y los servicios disponibles.
La alteración a nivel emocional, los problemas conductuales y psiquiátricos que padecen los usuarios con
DI y generalmente enmascarados por la propia discapacidad han creado una nueva necesidad, ya detectada
y solventada en otros países y desde hace poco tiempo
en Cataluña: la creación de una red de Servicios de
Atención especializada para usuarios con DI y Trastornos de salud mental o Trastornos de conducta.
En Cataluña, y con la finalidad de mejorar la asistencia en salud mental a las personas con DI, se ha empezado a desarrollar un modelo mediante la creación de
diversos servicios especializados que configuran, conjuntamente con las redes de los departamentos de Sanidad y Bienestar y Familia, un circuito asistencial que
permite que cada persona con DI disponga de los servicios más adecuados para cada uno de sus momentos
evolutivos.
El desarrollo de estos servicios se refleja en el documento «Necessitats en salut mental en les persones
amb Discapacitat intel·lectual» (24).
Precisamente, la demanda más habitual al hablar de
DI en Centros de salud mental (CSM) es, mayoritariamente, la valoración de trastornos de conducta, siendo
ésta la principal causa de ingreso en las Unidades de
Psiquiatría de referencia.
En general, las necesidades son infradetectadas, motivo por el cual, el momento de ingreso se da en unas
situaciones muy límite, cuando el usuario presenta incremento de su trastorno conductual y la sobrecarga
desborda a los cuidadores. Algunos de estos casos obe-
SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
28
decen a ingresos por descompensaciones de procesos
demenciales.
En el campo de la DI y demencia, se hace necesario
disponer de unos instrumentos adaptados y de una formación específica en este ámbito, tanto para la orientación diagnóstica como para la intervención.
En líneas generales, se acepta que este requerimiento de alta especialización, a menudo no se puede
ofrecer desde la red genérica.
Es ampliamente conocido que usuarios con DI y
trastornos mentales o trastornos de conducta –entre
ellos personas con SD y demencia–, a menudo son excluídos del modelo genérico de salud mental por distintas razones, como por ejemplo, la falta de experiencia o
de habilidades para canalizar y tratar las necesidades de
estos usuarios.
En los últimos años, han habido avances importantes en todos los temas referentes a la evaluación diagnóstica, valoración y al tratamiento de los desórdenes
mentales (incluídas demencias) y trastornos conductuales en DI, con el desarrollo de nuevos instrumentos
diagnósticos y una mejora del conocimiento de las manifestaciones de la DI y patología psiquiátrica/trastorno
conductual.
Entre la nueva cartera de servicios, se incluye el
SESM-DI (Servicio Especializado en Salud Mental/
Trastorno de conducta y Discapacidad intelectual) que
actúa como eje vertebrador con el resto de recursos, garantizando la continuidad de unos procesos que en general son largos (24) (Figura 1).
La cartera de servicios del SESM-DI ofrece servicios clínicos (evaluación, diagnóstico, planes de intervención y seguimiento –ambulatorio y domiciliario–),
de asesoramiento y formación. El desarrollo de nuevos
modelos asistenciales, más comunitarios e integradores, han obligado a incluir nuevos planes de formación
a los profesionales no especializados. En Inglaterra, por
ejemplo, la formación ha sido (y es) un objetivo prioritario desde hace muchos años, por lo que psiquiatras,
psicólogos y personal de enfermería reciben formación
continuada y especializada.
Red de Disminución
Red Sanitaria
CAD
CET
SOI
COT
Centro Atención
Especializada
CAP
CSM
Unidad Agudos
UHEDISM
SESM-DI
GED
CAD: Centro Asistencia a la disminución / CET: Centro Especial de Trabajo / SOI: Servicio Ocupacional de Inserción / COT: Centro de trabajo
ocupacional / GED: Grupo Estudio y Derivación / UHEDISM: Unidad
Hospitalaria Especializada en Salud Mental
Figura 1. El SESM-DI debe actuar como eje vertebrador del resto de dispositivos de ambas redes.
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 25-29
Tercer paso. Definir los servicios, especialmente en relación con las necesidades.
En el año y medio de funcionamiento de un SESMDI –ubicado en el Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona)– se han atendido más de un 13% de casos de personas con SD a las que, después de un proceso intenso
de evaluación, se les diagnostica una probable demencia. En la mayor parte de los casos el deterioro ya se
encuentra en fases moderadas. A esto se debe añadir un
9% de casos de personas con SD que deben ser revaloradas en un periodo de 9 meses ya que se sospecha de
la presencia de deterioro cognitivo.
Del trabajo clínico cotidiano se observan las siguientes necesidades:
– Identificar los procesos cognitivos de personas
con SD mayores de 35 años.
– Disponer de instrumentos que permitan evaluar de
forma estricta las necesidades y los soportes necesarios.
– Facilitar el acceso en igualdad de condiciones que
el resto de la población al tratamiento (farmacológico,
cognitivo y social).
– Diseñar y proporcionar la información para la
educación de forma que sea accesible intelectualmente
a personas mayores con DI y a sus familiares.
Cuarto paso. Proponer soluciones a los problemas.
Llegados a este punto, consideraríamos la necesidad
de crear un programa que permitiera:
– Mejorar la información y desarrollar programas
de detección de la enfermedad de Alzheimer en personas mayores con DI y SD cuya edad > 35 años.
– Realizar inventarios con instrumentos de cribado
para Servicios de Atención Primaria (Sanitarios y Sociales), entidades de atención a personas con DI y a sus
familias.
– Identificar y cuantificar las necesidades de las personas con SD y demencia.
– Identificar y cuantificar las necesidades de las personas cuidadoras (formales e informales) que conviven
o atienden a PSD y demencia.
– Elaborar indicadores de fragilidad relacionados
con el envejecimiento y la demencia en personas con
SD y respectivos programas preventivos de salud.
– Mejorar el soporte que reciben las familias o los
cuidadores a través de un Plan de Formación e Información continuada en educación para la salud.
– Ayudar y educar al cuidador principal promoviendo actitudes/valores de utilidad en el cuidado
del enfermo a través de programas de «Cuidar al cuidador».
– Mejorar la capacidad de adaptación del cuidador
principal/familia al proceso de evolución del propio deterioro.
Si se llevase a cabo un programa de tales características que permitiera intervenir sobre el amplio abanico
de funciones relacionadas con el SD y demencia proba-
SD
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 25-29
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
blemente se conseguirían, entre otros, los siguientes resultados:
– Identificar los procesos demenciales en personas
con SD, facilitando el acceso en la igualdad de condiciones al tratamiento farmacológico, rehabilitador y social.
– Disponer de información sobre las necesidades de
las personas con DI en procesos de envejecimiento o
demencia que sirva para proporcionar una información
útil a las Entidades y Administraciones para la planificación y provisión de servicios para los usuarios, familias y centros.
– Mejorar la inclusión social y favorecer la estancia
en el medio, reduciendo la institucionalización.
– Mejorar la carga del cuidador principal (familia)
relacionada con la asistencia a las personas con SD en
procesos de envejecimiento o demencia.
– Mejorar la formación de los profesionales que
atienden a este tipo de usuarios y familiares.
En definitiva, se mejoraría la calidad de vida de las
personas con SD y deterioro cognitivo/demencia y sus
respectivos cuidadores.
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SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
30
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 30-32
Original
Dieciséis años de cribado del síndrome de Down
en Inglaterra y Gales: 1989-2004
JK Morris
Directora del National Down Syndrome Cytogenetic Register. Centre for
Environmental and Preventive Medicine, Wolfson Institute of Preventive
Medicine, Barts and the London School of Medicine and Dentistry.
Correspondencia:
JK Morris
Charterhouse Square, London EC1M 6BQ, UK
E-mail: [email protected]
Web del NDSCR: www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr
Artículo recibido: 30.06.06
Resumen
El «National Down Syndrome Cytogenetic Register»
(NDSCR) recoge desde 1989 los datos de todos los casos
de trisomía 21 o de sus variantes citogenéticas detectados
en Inglaterra y Gales por estudios citogenéticos o de
ADN. Uno de los objetivos del NDSCR es hacer un seguimiento de la eficacia y la disponibilidad de los servicios de diagnóstico genético prenatal. Este artículo utiliza
los datos del NDSCR para estudiar los cambios producidos en los servicios de cribado entre 1989 y 2004. El número de diagnósticos de síndrome de Down ha experimentado un aumento del 55%. El número de casos con
diagnóstico prenatal ha aumentado en más del 300%, con
una leve disminución del número de nacidos vivos.
Palabras clave: Cribado poblacional. Diagnóstico prenatal. Epidemiología. Medicina preventiva. Síndrome de
Down.
Sixteen years of screening for Down syndrome in England and Wales: 1989-2004
Abstract
The National Down Syndrome Cytogenetic Register
has been collecting data on all cytogenetic or DNA reports
of trisomy 21 and its cytogenetic variants occurring in England and Wales since 1989. One aim of the Down syndrome register is to monitor the effectiveness and availability of the relevant prenatal diagnostic genetic services. In
this article we use data from the Down syndrome register
to examine the changes in screening for Down syndrome
that occurred between 1989 and 2004. The number of
Down syndrome has increased a 55%. The number of prenatally diagnosed cases has increased by over 300% with
the number of live births only falling slightly.
Ke y wo r d s : Down Syndrome. Epidemiology. Prenatal
diagnosis. Preventive medicine. Screening.
Introducción
El «National Down Syndrome Cytogenetic Register»
(NDSCR) (1,2) recoge desde 1989 los datos de todos los
casos de trisomía 21 o de sus variantes citogenéticas detectados en Inglaterra y Gales por estudios citogenéticos o
de ADN. Uno de los objetivos del NDSCR es hacer un seguimiento de la eficacia y la disponibilidad de los servicios de diagnóstico genético prenatal. Este artículo utiliza
los datos del NDSCR para estudiar los cambios producidos en los servicios de cribado entre 1989 y 2004.
Métodos
Actualmente, el NDSCR tiene datos anónimos de más
de 20.000 casos de síndrome de Down (SD) con diagnóstico prenatal o postnatal en Inglaterra y Gales entre el 1 de
enero de 1989 y el 31 de diciembre de 2004. La información procede de todos los laboratorios clínicos de citogenética del territorio, a los que se pide que rellenen y remitan
un formulario por cada diagnóstico de trisomía y sus variantes. El formulario recoge la fecha de solicitud, el centro
solicitante, las indicaciones por las que se solicita la
prueba, la edad materna y los antecedentes familiares. La
mayoría de laboratorios envía un ejemplar del formulario
al médico solicitante para que lo confirme y rellene. Para
todos los casos con diagnóstico prenatal se solicita comunicar el desenlace del embarazo, pero la espera puede llevar meses. Comparando los datos del NDSCR con las de la
«Office for National Statistics» (ONS, Oficina de Estadística Nacional), se calcula que la cobertura del NDSCR es
de como mínimo el 93%, aunque la cifra real podría ser
SD
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 30-32
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
más alta teniendo en cuenta que, por falta de información,
a veces no pueden emparejarse los casos anónimos. También hay indicios de que algunos de los «casos» notificados
a la ONS no tenían confirmación citogenética.
Resultados
Número total de diagnósticos de síndrome de Down
El número de diagnósticos positivos de SD (figura 1 y
tabla 1) ha experimentado un aumento importante, de
1.067 en 1989 a más de 1.659 en 2004 (aumento del
55%). El número de casos con diagnóstico prenatal ha aumentado en más del 300%: de 321 en 1989 a 1.021 en
2004, con una leve disminución del número de nacidos vivos, que pasan de 750 a 638. Estos cambios reflejan tanto
el aumento de la edad materna en Inglaterra y Gales como
el número creciente de embarazos sometidos a cribado
para el SD. Como el índice de abortos espontáneos es
muy elevado cuando el feto tiene SD, todo estudio de tendencias debe tener en cuenta las pérdidas fetales que se
pueden haber producido entre los casos que tras el diagnóstico han sido abortados. En la figura 1, las cifras de
diagnósticos prenatales en negrita corresponden al número de abortos espontáneos que previsiblemente se habrían producido entre los casos diagnosticados con posterior aborto inducido. Representan el aumento efectivo del
número de diagnósticos de SD atribuible directamente a la
realización de más pruebas de cribado. Una vez hecho el
ajuste, el aumento restante se puede atribuir directamente
al aumento de la edad materna, ya que el riesgo de SD fetal debido a la edad de la madre no ha cambiado (3).
De 1989 a 2004, la proporción de mujeres que optan
por un aborto voluntario tras un diagnóstico prenatal de
SD se ha mantenido constante, alrededor del 92%. De todos los casos con diagnóstico prenatal, sólo el 6% acaba
en nacimiento con recién nacido vivo. El 2% restante corresponde a abortos espontáneos o a nacidos muertos.
M o t ivos de realización del estudio cromosómico entre
los diagnósticos prenatales de síndrome de Down
En 1989, el motivo más habitual de obtención del cariotipo era la edad materna avanzada (77%). El cribado
bioquímico sérico apenas empezaba a practicarse (6%), y
el resto de estudios cromosómicos se debía a la detección
31
Tabla 1
Diagnósticos de síndrome de Down y desenlaces
en Inglaterra y Gales, 1989-2004*
Año
Diagnósticos
1989
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
1.067
1.095
1.144
1.146
1.155
1.234
1.214
1.304
1.390
1.297
1.315
1.365
1.365
1.448
1.444
1.659
Total
20.642
% de
diagnósticos Nacidos Abortos
prenatales vivos voluntarios
30
34
38
44
48
50
54
55
53
54
55
59
60
61
59
62
Varios1/
nacidos
muertos
Desenlace
desconocido
750
738
735
662
622
638
579
606
667
632
606
591
571
590
625
638
293
328
369
442
507
542
578
651
658
609
642
686
666
686
635
640
16
17
31
24
18
29
32
31
40
21
31
23
30
41
31
58
8
12
9
18
8
25
25
16
25
35
36
65
98
131
153
323
52 10.250
8.932
473
987
+
Sólo se incluyen los abortos espontáneos posteriores al diagnóstico prenatal.
(1) Datos provisionales de 2004.
ecográfica de anomalías fetales diversas en fase gestacional avanzada. Desde entonces, el panorama ha cambiado
(véase figura 2 y tabla 2): el cribado bioquímico se va extendiendo hasta 1996, y va aumentando el número de embarazadas sometidas a un control ecográfico sistemático
para la detección de anomalías fetales. En 1996, el 36%
de los estudios cromosómicos se hacían a partir del cribado bioquímico, y el 25%, a partir de ecografías en fase
avanzada. Desde 1994, se ha ido imponiendo la medición
de la translucencia nucal, y actualmente es la causa del
39% de los cariotipos prenatales, con un descenso del cribado sanguíneo al 13% y un aumento de los marcadores
ecográficos al 29% del total. Cada vez se extienden más
las nuevas pruebas de cribado que combinan el cribado
bioquímico con la translucencia nucal; en 2004 representan el 8% de los diagnósticos. La utilización aislada de la
edad materna como única indicación para el cariotipo se
ha ido reduciendo de forma constante. Así, en 2004, esta
era la única la indicación sólo en el 8% de los diagnósticos prenatales.
Origen de la muestra para el cariotipo
Diagnósticos
postnatales
Diagnósticos prenatales (pérdidas fetales previsibles a partir de la línea negra)
1800
1600
1400
1200
1000
800
600
400
200
0
1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
Año del diagnóstico
Fig. 1: Número de diagnósticos de síndrome de Down prenatales y postnatales en Inglaterra y Gales según el año del diagnóstico.
En 1989, el 77% del tejido estudiado procedía de amniocentesis y el 18%, de biopsia corial. En 2004, el 51%
correspondía a amniocentesis y el 47%, a biopsia corial.
La proporción relativa de amniocentesis y de biopsia corial refleja la antelación de solicitud del diagnóstico, lo
que a su vez refleja la antelación del cribado para el SD.
En 1993, cuando el cribado bioquímico (en el segundo trimestre) llega a la máxima histórica, la mediana de edad
gestacional cuando se obtenía la muestra para el cariotipo
era de 17 semanas. Con el aumento del cribado por translucencia nucal, que se mide a las 10-13 semanas, la media
de edad gestacional baja a 15 semanas, y se produce un
aumento correspondiente del número de muestras obtenidas por biopsia del corion.
SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
32
2006: vol. 10, núm. 2, pp. 30-32
Tabla 2
Diagnósticos prenatales de síndrome de Down en Inglaterra y Gales: 1989-2004*
Año
Diagnósticos prenatales
% indicaciones para el cariotipo
Bioquímico
Ecografía
Ecografía
<15
semanas
Bioquímica
+ ecografía
<15
semanas
Ecografía
!15
semanas
Sólo edad
materna Otros motivos
Total
1989
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004*
321
374
430
500
558
613
660
721
739
704
729
811
819
888
850
1.021
6
16
23
34
38
38
34
36
34
29
31
30
21
24
19
13
0
0
1
2
5
7
14
16
21
22
21
27
24
29
37
39
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
1
4
5
5
8
13
16
22
24
23
24
26
25
28
29
29
28
36
29
25
29
77
63
50
36
30
27
22
20
15
18
15
12
14
11
12
8
4
4
5
4
4
4
4
3
2
3
3
1
2
1
2
4
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
Total
10.738
27
20
1
26
22
3
100
* Datos provisionales del 2004.
100%
80%
Otros
Tabla 3
Origen de la muestra para el estudio cromosómico en el
diagnóstico prenatal en Inglaterra i Gales: 1989-2004*
Ecografía ! 15 semanas
60%
Bioquím. & eco < 15 sem.
Tipo de estudio
Ecografía < 15 semanas
40%
Sólo bioquímica
Edad materna
20%
0%
1809 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
Año del diagnòstico
Fig. 2: Indicaciones del estudio cromosómico según el año del diagnóstico.
Conclusión
Desde 1989 se han producido cambios notables y rápidos en el cribado del SD en Inglaterra y Gales. El número
total de diagnósticos de SD ha aumentado en un 55% y el
número detectado de manera prenatal, en más del 300%.
Los diagnósticos se producen en etapas más iniciales del
embarazo, sobre todo a causa de un aumento del cribado
por translucencia nucal.
Bibliografía
1. Mutton DE, Alberman E, Ide R, Bobrow M. Results of
first year (1989) of a national register of Down’s syndrome in England and Wales. BMJ 1991; 303: 1295-7.
2. Alberman E. The National Down Syndrome Cytogenetic Register (NDSCR). J Med Screen 2002; 9: 97-8.
3. Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of
Down’s syndrome. J Med Screen 2002; 9: 2-6.
Año del
diagnóstico
Biopsia
corial
Amnio
1989
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004*
18
16
15
11
17
23
25
30
35
36
33
38
45
43
47
47
Total
33
Otros
Total
77
76
73
79
77
69
69
65
61
61
61
60
52
55
52
51
5
8
11
11
6
8
6
5
4
3
6
3
3
2
1
2
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
100
62
5
100
* Datos provisionales del 2004.
Agradecimientos
Actualmente, el NDSCR recibe financiación del «National Screening Committee» (NSC - Comité Nacional de
Cribado) para el seguimiento de los servicios ingleses de
cribado del síndrome de Down. El presente estudio es independiente del NSC.
SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
iii
21
FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
El objetivo de SD. Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down es, por un lado, recoger los conocimientos actuales sobre
los aspectos médicos del síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en
ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos
psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas
relacionados con el síndrome. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el síndrome de
Down en todas sus ramas.
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terapéuticos. Los diseños recomendados son de
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o divulgación de aspectos diversos. Extensión
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de vida de las personas con síndrome de Down y
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