Gregor Johann Mendel Redescubrimiento de Mendel

Gregor Johann Mendel
•
•
austrìaco
• Experimentó
•
Siguió
Contabilizó
jardìn
generación
Analizó
• Utilizó
• Manejó
•
matemáticas
Biología
presentó
Redescubrimiento de Mendel
• Entre 1866 y 1900
– Se descubren los cromosomas.
– Se describen los movimientos cromosómicos durante el
ciclo celular.
– Los Biólogos comienzan a comprender mejor la
aplicación de la Matemática a la Biología.
• 1900 , después de su muerte sus ideas fueron
reconocidas
• deVries, Correns, y vonTschermark describen las
reglas de la Genética
1
Características del
experimento de Mendel :
A) Su estudio se baso en la planta de guisante
- Había gran gama en el mercado de distintas formas y
colores
-autopolinización ( org femenino y masculino están
encerrados en una misma bolsa de pétalos ,la quilla)
- Baratos y fáciles de obtener, tiempo de generación
relativamente corto y producen muchos descendientes
Características del experimento de Mendel :
B) Escogió siete caracteres discretos
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, etc)
2
Características del
experimento de Mendel :
C) Para cada carácter elegido se aseguro
que fueran líneas puras
•Durante dos años cultivo líneas de
plantas por autopolinización que tuvieran
la misma característica siempre de una
generación a otra.
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
Características del
experimento de Mendel :
D)Análisis de las proporciones fenotípicas
en la descendencia de los cruzamientos
dirigidos.
Fenotipo – del griego“ la forma en que se
muestra”, como se observa
Genotipo – Constitución de los genes
3
Partes de la Flor
Posibles formas de reproducción:
a) autopolinización
b) fecundación cruzada.
Para realizar
fecundación cruzada y
prevenir la
autopolinización:
Se corta anteras de un
planta y se transfiere
polen de otra a la zona
receptiva.
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”
Carácter: Propiedad específica de un organismo
Método experimental:
cruzamientos dirigidos y análisis
de las proporciones en la
descendencia.
Cruzamiento recíproco
fenotipo A
x fenotipo B
fenotipo B
x fenotitpo A
Generación parental
(P)
1era Generación filial
(F1)
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Ej: Carácter: textura de la
semilla
Fenotipo: liso o rugoso
Cruzamiento recíproco
fenotipo A
fenotipo B
x fenotipo B
x fenotitpo A
Todas lisas
Autofecundó plantas de F1 y
observó en la F2 que 1/4 de
las plantas tenían flores
blancas (Relación 3:1)
Reapareció fenotipo
rugoso
Razòn
FORMA DEL
GUISANTE
COLOR DEL
GUISANTE
FORMA DE
LA VAINA
COLOR DE
LA VAINA
Repitió los
mismos
experimentos
con las otras 6
parejas de
caracteres del
guisante.
COLOR DE LA
FLOR
POSICIÒN DE LA
FLOR
LONGITUD DE
LA PLANTA
5
Resultados
- Sin importar la forma de cruzamiento, todos los
descendientes de la F1 (100%) presentan el fenotipo de uno
de los parentales.
- Cuando se autofecunda la F1, en la F2 resultante reaparece
el fenotipo parental que había desaparecido , en una
proporción de 1:3 en todos los casos.
-Las plantas F1 lisas (fenotipo dominante), mantenían el
potencial para producir descendientes con flores blancas
pero no se evidenciaba.
- Mendel definió el término: Dominante como el carácter
que se observa en la F1 y recesivo al que reaparece en la F2.
Interpretación
-La herencia no es una simple
mezcla de los fenotipos parentales
-Cada planta adulta del guisante
contiene en cada célula dos
determinantes hereditarios
(genes) para cada carácter
estudiado.
- Cada gameto recibe un solo
miembro de la pareja génica
llamado alelo.
-Se denomina con letra
mayúscula al alelo dominante y al
recesivo con letra minúscula. Ej;
Para carácter, textura de la
semilla (R liso que es el fenotipo
dominante y r rugoso el recesivo)
6
-Los miembros de esta
pareja se distribuyen
en forma igualitaria
entre los gametos
- La unión de ambos
gametos para formar el
huevo o cigoto, se
produce al azar.
Los gametos se
combinan
independientemente
de cual sea el
miembro de la
pareja génica que
lleva cada uno
La segregación de
los dos alelos R y r
del genotipo
heterocigoto es
igualitaria
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Para comprobar su modelo:
Cruzamiento de prueba
• Involucra :
un organismo con un fenotipo dominante (AA o Aa)
con un organismo con el fenotipo recesivo (aa).
Predice una relación 1:1 entre los descendientes de
este cruzamiento, (segregación igualitaria de A y a en
el organismo del fenotipo dominante parental).
Retrocruzamiento
• Consiste en el cruzamiento entre un individuo con
uno de los parentales.
Cruzamiento de prueba
(individuo con fenotipo dominante)
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Cruzamiento de prueba
(individuo con fenotipo dominante)
Primera ley de Mendel
:
Mendel:
Los alelos segregan.
Los dos miembros de una pareja
génica segregan en proporciones
1:1. La mitad de los gametos lleva
un miembro de la pareja y la otra
mitad el otro miembro o alelo
1/2 A
1/2 a
1/2 A
AA
Aa
1/2 a
Aa
aa
Razón genotípica:1:2:1
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica: 3:1
3/4 A1/4 aa
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Los experimentos
experimentos de
de Mendel
demuestran que :
•La herencia se transmite por elementos
particulados
(no herencia de las mezclas)
•Los factores que controlan los caracteres
(factores mendelianos o genes), en la
descendencia se separan y se expresan en
sus formas originales.
Relación
-fenotipo ::
Relación genotipo
genotipo-fenotipo
Fenotipo
Fenotipo detectado
detectado por
por técnicas
técnicas
especiales.
especiales.
HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave.
HbAHbS: No anemia
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Conceptos en Genética
Clásica
• Genotipo
Composición génica de una célula.
célula.
CC, Cc o cc.
• Fenotipo
Apariencia de un organismo tal como puede ser
detectado visualmente o por otras técnicas
especiales.
especiales.
Flor púrpura o blanca,
blanca, grupos sanguíneos,etc
sanguíneos,etc
Símbolos en Genética Clásica
•
•
•
•
•
•
Alelos dominantes: Letras mayúsculas
Alelos recesivos: Letras minúsculas:
P=parental
F1 = Primera generación de la descendencia
F2 = Segunda generación de la descendencia
Heterocigoto- individuos representados como
Aa
• Homocigoto- individuos de una línea pura AA
(homocigota dominante), o aa ( homocigota
recesiva
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RELACIÓN DE
DOMINANCIA
INTERALÉLICA
•
•
•
•
•
Dominancia completa:
1 LOCUS
2 ALELOS a,A
3 GENOTIPOS aa Aa AA
2 FENOTIPOS
RELACIÓN DE
DOMINANCIA
INTERALÉLICA
•
•
•
•
•
Dominancia incompleta:
1 LOCUS
2 ALELOS A1,A2
3 GENOTIPOS A1A1, A1A2, A2A2
3 FENOTIPOS
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Cruzamiento monohíbrido:
dominancia incompleta
Dominancia incompleta
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Relación
-fenotipo :
Relación genotipo
genotipo-fenotipo
Variación en
en la
la dominancia
dominancia
CODOMINANCIA: Se expresan ambos alelos
Alelos múltiples
Existencia en la población de más de dos
alelos para el mismo locus.
Cada individuo presenta dos alelos.
Ej: Alelos A1, A2, A3, A4
Genotipos: A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A3A4, .....
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Relación de dominancia:
I A = IB > i
Genotipos
Proteínas de
superficie
Fenotipos
Precursor del Antígeno H
Antígeno H
Antígeno A
Antígeno B
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¿Que ocurre en un
cruzamiento dihíbrido?
Cruzamiento entre individuos que
difieren en dos caracteres.
Cada carácter presenta dos formas
alternativas.
(ej:“color” y “forma” de la semilla).
Amarilla y lisa
Verde y rugosa
Amarilla y lisa
Auto-fertilización
Amarilla y lisa
Verde y lisa Amarilla y rugosa Verde y rugosa
Tasa 9:3:3:1 Aproximadamente
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En el cruzamiento dihíbrido 2 caracteres son
estudiados: 4 combinaciones de expresión de
caracteres son posibles
• 2 caracteres: (1) color de semilla (amarilla,
verde) y (2) forma de semilla (lisa, rugosa).
• Los individuos pueden producir semillas:
1. Amarillas y lisas
2. Amarillas y rugosas
3. Verdes y lisas
4. Verdes y rugosas
Descendencia
de dihíbridos
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Proporciones esperadas
en la F2 de un
cruzamiento dihíbrido.
Resultados de Mendel utilizando los
caracteres: “forma” y “color” de
semilla
Resultados de la generación F2:
ƒ 315 (56.7%) lisa y amarilla
ƒ 108 (19.4%) lisa y verde
ƒ 101 (18.2%) rugosa y amarilla
ƒ 32 (5.8%) rugosa y verde
9
3
3
1
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Cruzamiento de prueba de dihíbrido
Interpretación de los resultados del
cruzamiento dihíbrido
• Los alelos son formas alternativas de un gen y
codifican para una expresión alternativa del caracter.
• Los gametos producidos por los parentales llevan una
única copia del gen (haploides).
• C/u de los alelos de un gen tiene igual probabilidad de
ser pasado a los gametos.
• Los genes son heredados independientemente, así la
transmisión de los alelos de un gen a los gametos no
influye sobre la de los otros genes.
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Segunda Ley de
Mendel:
Segregación
independiente
Segunda Ley de Mendel
Durante la formación de los gametos, la
segregación de los alelos de un gen se
produce de forma independiente de la
segregación de los alelos de otro gen.
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Segregación dependiente
Segregación independiente
Cálculo de proporciones en
cruzamiento dihíbrido
¾ Amarillas
¾ Lisas
9/16 Amarillas y lisas
¼ Rugosas
3/16 Amarillas y
rugosas
¼ Verdes
¾ Lisas
3/16 Verdes y Lisas
¼ Rugosas
1/16 Verdes y Rugosas
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Reglas sobre probabilidad
Probabilidad = nº de veces que se espera que ocurra un hecho
nº de oportunidades para que ocurra
(o nº de ensayos)
Regla del producto. La probabilidad de que dos hechos
independientes ocurran simultáneamente
es el producto de sus respectivas probabilidades
Regla de la suma: La probabilidad de que ocurra una o
cualquiera de los hechos independientes
(mutuamente excluyentes) es la suma de las
probabilidades individuales.
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Número de genotipos y fenotipos distintos
en la descendencia
Monohíbrido Dihíbr. Trihíbr. Regla gral.
n=1
n=2
n=3
n
N° de genotipos dif.
3
9
27
3n
N° de fenotipos dif.*
2
4
8
2n
*dominancia completa
n = Nº de genes
Grupo sanguíneo Rh: Alelos D y d
• Fenotipo: Rh+ Genotipo: DD, Dd. Tienen el
aglutinógeno (antígeno) en la superficie de los
glóbulos rojos.
• Fenotipo: Rh- Genotipo: dd. No Tienen el
aglutinógeno (antígeno). Producen aglutininas
(anticuerpos) cuando se exponen a sangre Rh+
(transfusión – embarazo)
Aglutininas
(Anticuerpos)
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Problema: Exclusión de paternidad
Madre: A Rh-
IAi , dd
Hijo:
ii , Dd
O Rh+
Padre: ¿AB Rh+? IAIB , D_
¿A Rh-?
IAIA / IAi , dd
¿B Rh+?
IBi / IBIB , D_
Calculando las frecuencias esperadas
Lisas y amarillas
• 9/16 de la generación F2 debería ser
lisa-amarilla.
• Del
total de 556 semillas de la
descendencia, el número esperado
(frecuencia) de semillas lisas-amarillas
se calcula de la siguiente manera:
Frecuencia = (9/16) x 556 = 312.75
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Calculando las frecuencias esperadas
• Lisas-verdes: 3/16 de la generación F2 debería ser
lisa-verde.
Frec. =(3/16)x556= 104,25
• Rugosas-amarillas: 3/16 de la generación F2
debería ser rugosas-amarillas.
Frec. =(3/16)x556= 104,25
• Rugosas-verdes: 1/16 de la generación F2 debería
ser rugosas-verdes.
Frec. =(1/16)x556= 34,75
Comparando los resultados
observados y esperados
Observados:
Esperados:
Lisas-amarillas 315
Lisas-amarillas 312.75
Lisas-verdes
Lisas-verdes
108
Rugosas-amarillas101
Rugosas-verdes 32
104.25
Rugosas-amarillas 104.25
Rugosas-verdes 34.75
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Comparando los resultados
observados y esperados
Observados:
Esperados:
Lisas-amarillas 315
Lisas-amarillas 312.75
Lisas-verdes
Lisas-verdes
108
Rugosas-amarillas101
Rugosas-verdes 32
104.25
Rugosas-amarillas 104.25
Rugosas-verdes 34.75
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Cálculo de x2
Fenotipos
Lisasamarillas
Rugosasamarillas
Lisas- Rugosas
verdes verdes
Observado
315
101
108
32
Esperado
312,75
104,25
104,25
34,75
(o-e)
2,25
- 3,25
3,75
-2,75
(o-e)2
5,0625
10,5625
(o-e)2/e
0,016187 0,101318 0,134892 0,217625
X2 =
0,47
14,0625 7,5625
Distribución de χ2
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