estrabismo en el sindrome de treacher-collins

Transcripción

Cir y Ciruj 1993: 60: 210-220
ESTRABISMO EN EL SINDROME DE
TREACHER-COLLINS-FRANCESCHETTI
Dra. Emma Limon de Brown*
Dr. Fernando Ortiz Monasterio*
Dr. Raymond de Saint Martin
Dra. Margarita Stark Feldman
RESUMEN
SUMMARY
El síndrome de Treacher-Collins
es una microsomía
laterofacial. Es un síndrome con una gran variabilidad
clínica, pero desde el punto de vista oftalmológico se
caracteriz a por coioboma del tercio extemo del párpado
inferior e hipoplasia de la porción inferoexterna de los
huesos de la órbita, entre ellos el maxilar superior y el
malar; de este último podría haber incluso agenesia
total.
El cuadro estrabismol6gico
de todos los pacientes
esta serie se caracterizó por síndrome en "V".
de
Se explica una correlación de ambas anomalías y se
comprueba la hipótesis con los resultados posoperatorios del defecto orbitario.
The Treacher-Collins
Syndrome is considered as a
latero-facial microsomia. There is a great c1inical variability in this syndrome, but from the ophthalmological point
of view it is characterized by coloboma of the external
third of the inferior lid and hypoplasia of the infero-external portion of the orbital bones including the maxillar and
the malar; this last one could even show a tata! ag,=,n!=,,,,;~
The strabismological picture of all patients in this series
showed "V" syndrome.
A correlation of both anomalies is explained, and the
pathogenic hypotesis is proved with the post operative
results of the orbital defecto
Key words:
Strabism, Surgery.
Palabras clave: Estrabiso, cirugía.
INTRODUCCION
El síndrome
considerado
igual que el
síndrome de
de Treacher-Collins-Franceschetti
está
como una miscrosomía laterofacial, al
complejo malformativo hemifacial y el
Goldenhar.
A este síndrome corresponden tres fisuras
gún la descripción de Paul Tessier.!
:.
1)
Fisura
maxilozigomática:
2)
Fisura
temporozigomática:
3)
Fisura
frontozigomática:
se-
No. 6 de Tessier.
No. 7 de Tessier.
No. 8 de Tessier.
Existe una gran variabilidad
clínica en el síndrome que nos ocupa, participando el déficit tanto de tejidos blandos como óseos en diferentes
proporciones en las tres fisuras.
La fisura No. 6 o maxilozigomática
(fig. 1) se
manifiesta
por: Coloboma del tercio externo de
los párpados inferiores, con falta de pestañas a
este nivel e hipoplasia tarsal frecuente; dicha hi-
* Hospital
2:10
General
"Dr. Manuel Gea Gonzalez", Mexico, D.F.
poplasia puede ser tan acentuada, que se manifiesta como ausencia total del mismo. Hipoplasia
del borde inferoexterno de la órbita, a nivel tanto
del maxilar como del hueso malar, el que puede
llegar a mostrar una agenesia total. Con frecuencia falta el orificio infraorbitario,
de tal forma
que el pedículo neurovascular
sale directamente
de los tejidos orbitarios blandos. Al nivel de la
mejilla puede existir una banda atrófica, que va
del párpado inferior hasta el ángulo mandibular.2,3
La fisura No. 7 o temporozigomática
(fig. 2) se
manifiesta por alteración de la comisura bucal
tipo macrostoma de grado variable; malformaciones del pabellón auricular y del oído caracterizadas por microtia y poliotia y ausencia o hipoplasia
del conducto auditivo externo. Malformaciones de
la mandíbula, principalmente
acortamiento de la
rama ascendente e hipoplasia del cuerpo mandibular, que ocasiona retrognasia.
La fisura No. 8 o frontozigomática
(fig. 3) se
caracteriza por: ausencia del reborde lateroorbitario con distopia del canto externo y oblicuidad
antimongoloide de la hendidura palpebral.
Cirugía y Cirujanos
~
Esfrabismo
en el Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti
Figura 1.
Figura 2.
Desde el punto de vista de la motilidad ocular
los pacientes con síndrome de Treacher-CollinsFranceschetti
acusan un cuadro denominado síndrome "V".
gica de la órbita característica de este síndrome y
el tipo de estrabismo presente en los pacientes
examinados, así como presentar los cambios en la
motilidad ocular que se produjeron mediante la
corrección de la anomalía orbitaria.
Los síndromes "V" constituyen
un cuadro estrabológico
descrito por Urretz-Zavalía
que se,
manifiesta por divergencia de los ojos en la mirada hacia arriba y convergencia en la mirada hacia abajo.é
El mismo autor describe este síndrome "V" en
pacientes con hipoplasia del hueso malarf y con
oblicuidad antimongoloide de la hendidura palpebral.
En los tres casos que se reportan coinciden el
síndrome "V" con hipoplasia del hueso malar, deformidad orbitaria que provoca la falta de piso en
el lado temporal y con oblicuidad antimongoloide
de la hendidura
palpebral. Esta oblicuidad antimongoloide es producida
por una implantación
muy baja del ligamento cantal externo que produce una rotación externa de todo el contenido
orbitario.
El motivo de este trabajo, es establecer una
relación causa efecto entre la alteración morfoló-
Volumen 60, NO.6, Noviembre-Diciembre
1993
La hipótesis que se trata de probar es que el
síndrome "V" se debe a la posición más baja del
segmento temporal del globo ocular dentro de
una órbita que no da suficiente soporte al globo
en su porción inferoexterna.
De igual manera, nosotros .nformamos que la
posible patogenia del síndrome "V" en pacientes
con enfermedad de Crouzon, que acusa un déficit
de tamaño del piso orbitario en su dimensión anteroposterior,
se debía a la posición baja del ojo
dentro de la órbita.f
Esta posición baja, favorece al efecto rotador
de los músculos oblicuos y rectos inferiores al
producirse un mayor arco de contacto entre ellos
y el globo ocular."
•
En el síndrome de Treacher-Collins,
el síndrome "V" se puede explicar por el descanso del globo ocular dentro de la órbita, pero debido a que
211
Limon de Brown
y
eo/s.
Figura 50
globo del ojo y exciclorotación de las fascias y de
los músculos extraoculares,
a partir del eje anteroposterior.
Por lo tanto la hipótesis que
síndrome de Treacher-Collins,
convergencia en depresión y la
en elevación pueden ser debidas
postulamos en el
es que la hiperhiperdivergencia
a:
1. Alteración de la posición de los globos oculares
a partir del plano transversal. (Ojos más bajos)
(fig. 4);
Figura 30
2. Alteración de la posición de los tejidos blandos
intraorbitarios,
alrededor del eje anteroposterior en exciclotorción (fig. 5);
este descenso es más ·acentuado en su porción
temporal, la etiopatogenia es más complicada.
3. Inserción más baja del ligamento cantal externo y por lo tanto oblicuidad antimongoloide de
la hendidura palpebral (fig. 6);
•
Los tejidos orbitarios en el síndrome de Treacher-Collins acusan exciclorrotación a partir del
eje anteroposterior.
So Morax demostró rotación de las inserciones
de los músculos extraoculares
en casos de anomalías craneofaciales
con síndrome "V".8 Por lo
tanto a la situación del ojo bajo se le suman las
características
del ojo rotado hacia afuera con las
consecuencias
inherentes:
exciclorrotación
del
:.
Esta exciclotorción provoca: (fig. 7)
a) inserción ocular del recto externo: más baja,
b) inserción ocular del recto inferior: nasal,
c) inserción ocular del recto interno: más alta,
d) inserción
ral.
ocular del recto superior: tempo-
--------------~~~
HEMEft01Er'~
!'lQCliDAO ),fW~
!tfl IUPlTllI8üM.
HEIIOO. D. rj
212
Figura 40
Estrabismo
en el Síndrome
de Treacher-Collins-Francescheffi
Figura 6.
88
Figura 7.
.ller publicó en un trabajo sobre la trasplantación de los rectos verticales en los síndromes
"A" y "V",9 sin embargo, él no hace mención a la
hipótesis
patogénica
que defendemos,
pero sí
menciona la corrección del síndrome "V" mediante la temporalización de los músculos rectos inferiores en endotropia.
Sus resultados podemos utilizarlos como una
prueba terapéutica
retrospectiva
de una hipótesis patogénica actual, pero sobre todo, queremos
señalar que en los tres casos aquí presentados, la
exotropia y el síndrome "V" desaparecieron
me-
Volumen 60, No.6, Noviembre-Diciembre
1993
diante la corrección quirúrgica
bitaria que la produce.
de la anomalí s or-
MATERIAL Y METODO:
PRESENTACION DE LOS CASOS
De la serie de 13 casos con síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti
examinados Z;n la Clínica Craneofacial del Hospital General "Dr.· Manuel Gea González" de México, se eligieron tres
por tener estudio fotográfico y estrabológico completo pre y postoperatorio.
.
213
Limon de Browny eo/s.
Caso 1
iguras 8a y 8b.
O.P.J.D. paciente masculino, de 4 años, examinado en el Hospital General "Dr. Manuel
Gea González". (fig. 8a).
terior. Además presentaba
importante.
Presentaba coloboma bilateral del tercio externo de los párpados inferiores, entropión del
lado derecho, distopia de los cantos externos,
inclinación antimongoloide de las hendiduras
palpebrales, depresión del reborde inferoexterno de la órbita a nivel maxilomalar. paladar
ojival, hipoplasia mandibular
global y retrognacia (fig. 8b).
Examen oftalmológico
Restos embrionarios
preauriculares
y
ducto auditivo externo que terminaban en
do de saco de 5 mm., en el lado derecho.
lado izquierdo el pabellón auricular era
mal, el conducto auditivo permeable y el
pano íntegro.
confonDel
nortím-
Desde el punto de vista ortodóncico, existía
oclusión borde a borde con mordida abierta an-
retraso
psicológico
(fig. 9)
Segmento anterior:
O.DJ. normales
F.O. D.DJ! normal
Refracción:
O.D. Esf. + 0.50
0.1. Esf. + 0.50 bil + 1.75 x 50°
Exploración
A.V.S.C.
funcional:
O.D.
= 20/20
0.1. = 20/50
6
Lejos: Exotropia 25
Cerca: Exotropia 30t:.
Balance:
Figura 9.
214
Exo 45t:.
Hiper izq. 186
Exo 456
Hiper der. 186
Exo 156
Hiper izq. 46
Exo 256
Hiper der. 146
,--_E_X_O_8_6
__
IIL...__
E_X_O_5_6__
II __
E_X_O_6_6__
-
--
~~
Esfrabismo
en el Síndrome
de Treacher-Co/lins-Franceschefti
Caso 1 (continuación)
Balance
ffi
II
I
Exo 256
II
Exo 156
I
Exo 86
" "
El síndrome
Exo 290
o
"V" mejoró
456
a
Exo 250
I
Exo 200
1
Exo 60
I
206
La exotropia se corrigió totalmente.
.~
Figura 10.
Diagnóstico estrabológico: exotropia, síndrome "V" con hiperfunción de ambos oblicuos
inferiores.
Fue operado de cirugía craneofacial: por vía
coronal, abordaje de las fisuras al nivel del reborde externo de las órbitas. Se colocaron injertos de hueso al nivel de los rebordes inferoexternos de la órbita y del zigoma y fijación del
canto externo a la aponeurosis temporal (fig. 10).
Desapareció
la hiperfunción
del oblicuo infe-
Desapareció
rior izquierdo.
la hiperfunción
del oblicuo infe-
Conclusión
Este estrabismo orbitario se corrigió totalmente sin necesidad de cirugía estrabológica.
El estudio estrabológico postoperatorio
manifestó las siguientes modificaciones (fig. 11):
Lejos: Orto
Cerca: Exoforia 5
,.
';J' :
..••
'~~~
•..
• 1>~~ ".
~
r"C
~
••
,1
_j,"
f.:.J,J
.: ~
:"'
~
'~
.:
Figura 11.
Volumen 60, NO.6, Noviembre-Diciembro
1993
215
Limon de Brown y eo/s.
Caso 2
Figura 12.
T.T.R. Paciente
edad (fig. 12).
masculino
de 12 años de
Al examen físico se encontraron
colobomas
del tercio externo de ambos párpados inferiores con distopia de los cantos externos e inclinación antimongoloide
de las hendiduras
palpebrales, nariz delgada con el septum desviado
a la izquierda. A nivel maxilomalar se observó
hipoplasia con hendidura del reborde inferoexterno y disminución del tamaño de ambos maxilares; retrognacia.
Las orejas eran pequeñas,
despegadas
y de implantación
baja. Los conductos auditivos externos, estrechos y normales. Sordera derecha e hipoacusia
izquierda.
Desde el punto de vista ortodóncico exis tíamordida abierta.
El examen oftalmológico
Segmento
anterior
O.D.l.
F. O.
O.D.l.
Refracción
O.D.
reveló (fig. 13):
Normal
e
0.1.
Corriorretinitis
=
=
Exploración
AV.
funcional
O.D. = 20/400 mejora a 20/80
0.1. = 20/400 mejora a 20/80
Reflectividad
pupilar
normaL
Lejos:
Exotropia
10'" Hiper izquierda
4'"
Cerca:
Exotropia
20'" Hiper izquierda
4'"
Balance
Exo 301'.
Hiper izq. 301'. •
I
Exo 300
'----------'
Exo 200
Hiper der. 151'.
Exo 201'.
Exo60
Hiper izq. 301'.
Hiper der. 81'.
Hiper izq. 181'.
Hiper izq. 40
Exo 60
Hiper der. 151'.
miópica
Esf. -12.00 CiL 5.00 X 60
Esf. -12.50 Cil. 6.Q~;X 120
Diagnóstico estrabológico: exotropia síndrome "V", hiperfunción de ambos oblicuos inferiores y rectos inferiores.
Fi ura 13.
216
Estrabismo
en el Síndrome de Treacher-Collins-Francescheiti
Balance
aJ
Exo 15ó
Hiper izq. 4ó
Exo 12ó
Exo 12ó
I I
Endo 6ó
Hiper der. 4ó
:¡/;:liper Izq. 2ó
"l.'
..>
Endo 12ó
Endo 2ó
I I
En posicion primaria se logró ortoforia.
síndrome "V" mejoró de 30L1 a 14L1•
Figura 14.
Fue sometido a cirugía craneofacial: por vía
coronal se visualizó la hendidura
al nivel del
reborde inferoexterno
y del piso de la órbita y
se anotó la ausencia del zigoma. El orificio supraorbitario
del lado derecho tenía una implantación más alta que la normal. Se realizó
una osteotomía de los ángulos superoexternos
de ambas órbitas para dar mejor contorno y
capacidad a este nivel (fig. 14). Se colocaron
injertos iliacos al nivel del piso de ambas órbitas. Se realizó cantopexia externa para subir 8
mm el ligamento cantal externo.
El resultado
Endo 10ó
Hiper izq. 2ó
postoperatorio
fue (fig. 15):
La hiperfunción
desapareció.
del oblicuo inferior
El
derecho
La hiperfunción del oblicuo inferior izquierdo mejoró de 30L1 a 4L1•
La hiperfunción
joró de 18ó a 5ó.
del recto inferior derecho me-
La hiperfunción del recto inferior
mejoró de 15L1 a 2ó.
izquierdo
En vista d~ que las hipertropias
residuales
verticales son menores de 5ó se considera el resultado como satisfactorio y por lo tanto no requiere de cirugía estrabológica.
Lejos. ortoforia
.:
Figura 15.
Volumen 60, No.6, Noviembre-Diciembre
1993
217
Limon de Brown y cots.
Caso 3
Figura 16.
M.G.P. Paciente
edad (fig. 16).
masculino
de 8 años
de
Al examen se encontraron colobomas del tercio externo de ambos párpados inferiores con
distopia de los cantos externos e inclinación
antimongoloide
de las hendiduras
palpebrales.
Del lado derecho existían lagoftalmos y obstrucción de las vías lagrimales.
Nariz ligeramente en gancho. Orejas de implantación baja,
microtia y ausencia de los conductos auditivo s
externos. Hipoplasia maxilomalar y depresión
del reborde orbitario inferoexterno, hipoplasia
mandibular
y retrognacia.
Oclusión borde a
borde y mordida abierta anterior. Hipoacusia
conductiva bilateral profunda y retraso mental
mínimo.
El examen oftalmológico
Segmento
anterior
mostró (fig. 17):
O.D. = Esf. -2.00 CiL + 3.00 X 1.20
0.1.
funcional
A.V. s.c.
0.D.20/100
0.1. 201100
c.c.
0.D.20/20
0.1. 20/20
Reflectividad
pupilar normal.
Lejos:
Ortofor ia.
Cerca:
Exoforia 66
Balance:
Exo 406
Hiperizq.1Ot.
Exo 40t.
Hiper der. 10t.
Exo 35t.
O.D.L normal
F.O. normal O.D.L
Refracción
Exploración
= Esf.
-2.00 CiL + 1.50 X 10
Exo 25t.
Exo 20t.
Hiper Izq. 8t.
L
1
Exo 46
Exo 10t.
11
Exo 10t.
11
Figura 17.
218
Esfrabismo
en el Síndrome
de Treacher-Collins-Franceschetti
Diagnóstico
Balance
Síndrome "V" con hiperfunción
inferiores.
de ambos oblicuos
l?rocedimiento quirúrgico: Por vía coronal se visualizó la ausencia del zigoma, la hendidura al nivel del reborde inferoexterno de la
órbita, la ausencia de 1:::.articulación temporozigomática y el desplazamiento
del agujero supraorbitario de su posición normal, el cual salía a nivel del techo orbitario. Se realizó una
oste oto mía de los ángulos superoexternos
de
ambas órbitas; el fragmento obtenido se colocó
a nivel del ángulo inferoexterno
de la órbita.
Se colocó injerto de hueso costal al nivel del
reborde externo de la órbita, y al nivel del zigoma. Se realizó cantopexia externa para fijar
y levantar el canto externo.
Resultado postoperatorio
(fig. 18)
Lejos:
Hiperforia
izq. 2'"
Cerca:
Exoforia 6'" Hiperforia
izq. 4'"
Exo 25'"
Hiper izq. 6'"
Exo 23'"
Exo 25'"
1
11
Exo 6'"
Hiper Izq. 12'"
-,
Exo 15'"
1
Orto
Orto
11
En posición primaria
Orto
1
11
apareció hiper izq. 2"'.
Disminuyó el síndrome "V" 12"'.
Desapareció la hiperfunción del oblicuo inferior derecho. Persiste la hiperfunción del oblicuo inferior izquierdo.
Análisis de los resultados: La operación
logró la elevación del ojo derecho normalizando la posición relativa del ojo dentro de la órbita y haciendo desaparecer por lo tanto la hiperfunción del oblicuo inferior derecho con lo
cual se logró disminución del síndrome "V".
En cambio persistió la hiperfunción de dicho
músculo inferior, que requirió cirugía correctora
posterior, mediante su debilitamiento
:.
Figura 18.
Volumen 60, No. 6, Noviembre-Diciembre
·1993
219
Limon de Brown y eo/s.
DISCUSION
Tomando en consiueración sólo el aspecto mecánico
de las incomitancias verticales de los estrabismos
horizontales, se puede afirmar que éstas son el resultado de una estructura orbitaria anómala y de
una posición relativa también anómala del globo
ocular y de los tejidos blandos dentro de las órbitas.
Por ejemplo, en el caso del síndrome de Treacher-Collins,
debido a que los, ojos acusan una
posición más baja en su segmento temporal dentro de las órbitas, el arco de contacto de oblicuos
y rectos inferiores aumenta por recaer un volumen mayor del globo sobre ellos, y se desencadenan las hiperfunciones
de rectos y oblicuos inferiores. A esto se agrega toda la fenomenología
provocada por la exciclorrotación
de la órbita y
su contenido, nasalización del recto inferior, temporalización de recto superior, depresión de recto
externo y elevación de recto interno.
Por lo tanto es de explicarse que la corrección
de la anomalía orbitaria que produce la elevación
y la inciclorrotación
del globo ocular dentro de la
órbita tendrá como consecuencia la eliminación
del síndrome "V".
En los tres casos presentados,
la cirugía correctora del elemento mecánico, produjo no sólo
una mejoría estética sino la normalización de la
posición relativa de los ojos en las órbitas y la
eliminación tanto del síndrome "V", como de las
hiperfunciones
de los músculos rectos y oblicuos
inferiores, excepto en un solo caso.
CONCLUSIONES
1. En todos los casos de nuestra serie, coincide la
deformidad orbitaria, característica del síndrome de Treacher-Col ins con un estrabismo en
"Vil,
manecillas
dirección
izquierdo.
inferiores.
superiores
del reloj en el O.D. y en la misma
de las manecillas del reloj en el ojo
La hiperfunción de oblicuos y rectos
La hiperfunción de oblicuos y rectos
y el síndrome "V".
Siendo todos estos signos coincidentes
misma anomalía estructural.
de la
4. El síndrome "V" encontrado en el síndrome de
Treacher-Collins
es un estrabismo de origen
orbitario sin implicaciones neuromusculares.
5. Todos los síndrome s "V", aun aquellos sin alteraciones orbitarias
clínicamente
ostensibles,
pueden ser casos más discretos de la misma
anomalía estructural de la órbita y su contenido.
REFERENCIAS
1. Tessier P: Osteotomie totalis de la face. Svndrome
de Crouzon, Syndrome D'Apert, Oxcephalies, Saphocephalies, Turricephalies; Ann Chir Plast,
12:23,1967.
2. Rogers BO: Mandibulo-facial dysostosis. Converse
T.M. 2nd Ed. Reconstructive Plastic surgery. Philadelphia, 1972.
3. Franceschetti .A, Klein, D: The mandibulofacial
dysostosis; A new heredity syndrome. Acta Ophthal, 27:199, 1969.
4. Urretz-Zavalía A: Reactions to dissociation and
primary insufficiences of vertically acting muscle,
a discussion on the pathogenesia of the A and V
syndromes. Trans Amer Acad Ophthal Otolaryng; 65:324-43, May-Jun, 1961.
5. Limón de Brown, E, Ortiz Monasterio F,: Estrabismo en la Enfermedad de Crouzon,EdiciónEspecial
Revista Cirugía Plástica Ibero Latino Americana,
1979.
6. Limón de Brown, Emma: Strabismus Crouzon's
disease. The 2nd. Congress of the International
Strabismologícal Association. Transactions of a
Congress held at Marselles, France, May 24-25,
Edit. Peter Fells, pags. 370-384, 1974.
2. Este síndrome en "V" es debido a la posición
baja del segmento temporal del globo ocular
dentro de la órbita. Por una implantación baja
del ligamento cantal externo.
7. Ortiz-Monasterio, F: Mechanism and correction of
V syndrome in cranieofacial dysostosis. Symposium on plastic surgery in the orbital regíon. Editors, Paul Tessier. The C. V. Mosby Co. Saint
Louis, pags. 246-254, 1976.
3. La exciclorrotación
del contenido orbitario
comprende la exciclorrotación del globo ocular,
la oblicuidad antimongoloide de la hendidura
palpebral, y el desplazamiento
de los cuatro
músculos rectos en dirección contraria a las
8. S. Morax: Oculomotor disorders in cranio-facial
malformations. J Maxillofac Surg, 1984. Feb: 12
(1): 1-IV.
220
9. James A. Miller: Vertical recti transplantation in
the A and V syndromesArch Ophthal, 64; 39-43.

estrabismo en el sindrome de treacher-collins

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