Esquizofrenia de inicio muy precoz. III Foro. Web de la SPAPex

Esquizofrenia de inicio muy precoz. III Foro. Web de la SPAPex

III FORO DE PEDIATRÍA DE ATENCIÓN PRIMARIA DE EXTREMADURA
ESQUIZOFRENIA DE INICIO MUY PRECOZ
Dra. Aranzazu Fernández Rivas.
Psiquiatra infanto-juvenil. Unidad de Psiquiatría Infanto-Juvenil de Portugalete (Vizcaya). Osakidetza
– Servicio Vasco de Salud
DEFINICIÓN
Se denomina Esquizofrenia de inicio muy precoz aquella que tiene su origen antes de los 13 años de
edad (Werry 1992). Es un subtipo de esquizofrenia caracterizado por la existencia de una historia vital
de anormalidades del desarrollo muy diversas, las cuales afectan al funcionamiento cognitivo,
sensitivo y motor; y en las cuales la psicosis es un paso tardío que se inicia de modo muy insidioso
(Asarnow y Karatekin 1998, Werry 1992, Werry 1996).
EPIDEMIOLOGIA
La prevalencia de la esquizofrenia a lo largo de la vida es inferior al 1%. Es más frecuente en clases
sociales desfavorecidas en ambientes urbanos.
No existen datos fiables de la prevalencia de niños y adolescentes afectados por este trastorno. Lo
que sí es evidente es que la esquizofrenia de inicio muy precoz es rara (incluso menos frecuente que
el autismo infantil) y afecta más predominantemente a varones (lo cual es característico de los
diferentes tipos de esquizofrenia) (Werry 1996). En la adolescencia la incidencia se incrementa (se
habla de una frecuencia 50 veces superior a la de la infancia) hasta una cifra teórica del 1-2 por 1000
(Kaplan y Sadock 1999).
ETIOPATOGENIA
A pesar de la intensa actividad científica que se ha destinado en los últimos años al estudio de esta
enfermedad aún no se ha llegado a descubrir el entramado etiopatogénico exacto.
Se conoce que determinadas áreas cerebrales están implicadas en la etiopatogenia de este trastorno,
como son las estructuras límbicas, los lóbulos frontales y los ganglios de la base. Además también
están involucrados el tálamo y el tronco cerebral.
Desde el punto de vista bioquímico los neurotransmisores que se han hipotetizado como vías
alteradas en este trastorno son, clásicamente, la dopamina; pero también otros como serotonina,
noradrenalina o GABA y glutamato.
También se ha visto que existe una determinada carga genética en este trastorno puesto que es más
prevalente en familiares de esquizofrénicos que en población general, pero no parece que la herencia
sea del tipo mendeliana, ni que explique por completo el desarrollo de esta enfermedad.
Además de una posible predisposición genética se piensa que determinados factores ambientales
influyen en el desarrollo final del trastorno.
Pero de un modo más específico, el estudio de los pacientes con esquizofrenia de inicio muy precoz
ha aportado ciertos datos al conocimiento de esta enfermedad que han servido para mejorar algunos
aspectos teóricos, en especial en el área del neurodesarrollo y de la genética y de sus implicaciones
etiopatogénicas.
De este modo, en sujetos esquizofrénicos, especialmente en los de inicio muy precoz, se detectan
comúnmente en su desarrollo ciertas anomalías o dificultades (alteraciones del lenguaje y la
comunicación, retrasos en el desarrollo motor, trastornos del aprendizaje, menor nivel intelectual, o
conductas motoras inadecuadas de inquietud y desatención) que fundamentan la hipótesis de la
esquizofrenia como trastorno del neurodesarrollo. La de inicio muy precoz representaría la forma de
mayor gravedad (Alaghband-Rad et al 1995, AACAP Official Action 1997, Asarnow y Karatekin 1998).
También se ha visto que esta subcategoría de esquizofrenia es la que presenta una mayor
predisposición genética. Así, sujetos con esquizofrenia de inicio en la infancia presentan
aproximadamente el doble de familiares afectos de algún trastorno del espectro esquizofrénico que
los pacientes con esquizofrenia de inicio en la edad adulta (Asarnow y Karatekin 1998, Werry 1996).
Además se han descrito casos en los que el patrón de herencia del trastorno corresponde al
fenómeno de anticipación genética (un determinado trastorno va apareciendo en las sucesivas
generaciones a una edad más temprana y de modo más severo). En estos niños hallaríamos ya el
inicio de la enfermedad en su etapa más precoz y devastadora.
Al igual que en otras entidades clínicas donde se ha detectado este fenómeno el mecanismo
subyacente parece ser la expansión de secuencias de trinucleótidos inestables (genes inestables),
generalmente citosina-adenina-guanina o citosina-timina-guanina (Bassett y Honer 1994, Burgess et
al 1998, Sasaki y Kennedy 1995, Sirugo et al 1997).
CLINICA
PERIODO PREMORBIDO
Como señalaba anteriormente, en los sujetos esquizofrénicos se ha hallado una mayor prevalencia
de trastornos del lenguaje y de la comunicación, retrasos en el desarrollo motor, déficit atencional y
trastornos específicos del aprendizaje. Así mismo se ha visto que estos sujetos presentan en general
un nivel de inteligencia inferior al de la media de la población (se ha descrito un 10-20% de estos
pacientes con CI en rango límite o de deficiencia leve) ya anteriormente al inicio de la enfermedad. En
un alto porcentaje de estos casos se constata la existencia de conductas inadecuadas que en ciertos
casos llegan a conformar diagnósticos del tipo de Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
(anomalía conductual unida al déficit atencional de base), o Trastorno de conducta. Además es
también frecuente la presentación de ciertos síntomas o rasgos propios de los trastornos
generalizados del desarrollo (por ejemplo conductas motoras estereotipadas del tipo del aleteo de
manos) o incluso haber presentado patologías de este tipo como el autismo infantil (Werry 1992,
Alaghband-Rad et al 1995).
Otro aspecto a destacar son los rasgos de carácter más representativos del funcionamiento
premórbido. Los futuros niños esquizofrénicos suelen presentar rasgos de personalidad de los grupos
“extraño-excéntrico” o “ansioso-temeroso”: son niños extraños, ansiosos, aislados (Werry 1992, Werry
1996).
Tanto por sus dificultades cognitivas y del desarrollo como por los rasgos de personalidad
premórbidos es frecuente que estos niños hayan tenido dificultades en la adaptación y rendimiento
escolar y social.
PERIODO CLINICO
Antes de pasar a describir la clínica de estos sujetos es importante señalar que la capacidad del niño
para comunicar determinados síntomas, como las alucinaciones o los delirios (síntomas positivos),
precisa de que haya llegado hasta un cierto nivel de desarrollo cognitivo y de habilidades del
lenguaje, lo cual no suele acontecer antes de los 6 ó 7 años (Werry 1992).
Por lo tanto, la clínica psicótica productiva esperable en un niño esquizofrénico va a ser más larvada y
simple que la del adulto. Incluso, para hacerla aún menos evidente, en el niño esta sintomatología
psicótica es egosintónica, probablemente en base a su inicio tan precoz e insidioso (pueden tardar
meses o años en desarrollar el trastorno) que no es sufrido como una experiencia amenazante ni
desorganizadora (Asarnow y Karatekin 1998).
La clínica que presentan la englobamos en los siguientes apartados psicopatológicos (Volkmar y
Tsatsanis 2002):
1.- Trastornos sensoperceptivos: alucinaciones auditivas (las más frecuentes), alucinaciones visuales
o somáticas.
2.- Trastornos del contenido del pensamiento: ideación delirante (persecución, grandeza, religiosidad,
etc.) cuya temática crece en intensidad y elaboración según aumenta la edad del niño.
3.- Trastornos formales del pensamiento: pensamiento ilógico, asociaciones laxas. Estas alteraciones
serán más severas cuanto más precoz haya sido el inicio del trastorno. Ello se piensa que es debido
a que la enfermedad interfiere con el proceso madurativo de las habilidades cognitivas que el niño
utiliza para exponer sus pensamientos de una forma lógica y cohesiva (Asarnow y Karatekin 1998,
Caplan et al 1989, Caplan et al 1990, Caplan y Guthrie 1992, Tompson et al 1990, Tompson et al
1997).
4.- Alteraciones del afecto: afecto embotado o inapropiado.
5.- Alteraciones de la conducta: inhibición, agresividad (en función de la temática delirante)
EVOLUCION
Los factores pronósticos fundamentales de este trastorno son los siguientes:
- nivel de funcionamiento premórbido
- edad de inicio
- nivel de recuperación de su funcionamiento tras el primer episodio
- grado de apoyo familiar – social
Los niños con retrasos en el desarrollo, trastornos del aprendizaje y trastornos de conducta
premórbidos parecen tener una peor respuesta al tratamiento farmacológico (Kaplan y Sadock 1999).
Es importante recordar una vez más que el pronóstico en general es negativo puesto que se trata del
tipo de esquizofrenia más severa y que se presenta en un sujeto ya con dificultades previas.
TRATAMIENTO
Es preciso utilizar un abordaje multimodal (Kaplan y Sadock 1999, Volkmar y Tsatsanis 2002):
1.- Tratamiento psicofarmacológico: aunque, en general, los sujetos con esquizofrenia de inicio muy
precoz responden peor al tratamiento farmacológico que los de inicio en la adolescencia o en la edad
adulta, los antipsicóticos sí han demostrado ser eficaces, especialmente para los síntomas positivos
de la enfermedad. Dado el mejor perfil de efectos secundarios de los nuevos antipsicóticos atípicos
(Risperidona, Olanzapina, entre otros) éstos son mejor tolerados por el paciente, por lo que son la
opción farmacológica más adecuada hoy en día.
2.- Psicoterapia individual: debido al sufrimiento por la enfermedad, el aislamiento secundario tan
común, suele ser necesario recurrir a un apoyo psicoterapéutico individual.
3.- Intervención familiar: para el apoyo, y ayuda a afrontar la enfermedad del hijo y el correcto manejo
del mismo. En función de la dinámica familiar y su grado de estructuración pueden, en ocasiones, ser
necesarios tratamientos psicoterapéuticos familiares de mayor intensidad.
4.- Intervención escolar: irá encaminada a la ayuda psicopedagógica de las dificultades de
aprendizaje que estos niños suelen presentar previas al inicio del trastorno. Además se necesitará de
un apoyo escolar durante el periodo clínico puesto que la propia enfermedad dificulta los aprendizajes
y la socialización.
5.- Ingreso psiquiátrico: en ocasiones puede incluso precisarse de ingresos psiquiátricos debido a la
gravedad de la sintomatología o a la falta de apoyo social para el cumplimiento del tratamiento a nivel
ambulatorio.
6.- Tratamiento rehabilitador: dado que estos casos representan, en general, al tipo más severo de
esquizofrenia la evolución deficitaria va a ser relativamente frecuente. Así, en determinados casos
puede que se llegue a precisar un tratamiento psiquiátrico rehabilitador (hospital de día, centro de día)
incluso ya en la adolescencia.
CASO CLINICO
A continuación presento un caso clínico de un adolescente con este trastorno en el que se observa un
patrón de herencia de la enfermedad compatible con la teoría de la anticipación genética antes
mencionada (Fernández Rivas A, González Torres MA, 2000).
Carlos llegó a nuestra consulta cuando tenía quince años de edad. La razón que motivó su derivación
a nuestro centro fue por haber presentado una conducta heteroagresiva contra otros compañeros del
centro escolar por pensar que éstos le “miraban mal”.
A la exploración se evidenció la presencia de clínica psicótica productiva: extrema angustia con
sensación de perplejidad, ideación delirante de tipo paranoide, pseudoalucinaciones auditivas (voces
que lo insultaban y voces que comentaban su actividad), bloqueo del pensamiento, afecto
inadecuado, conductas heteroagresivas físicas en relación a la temática delirante. Su capacidad de
rendimiento escolar se veía por todo ello muy mermada. Su higiene personal era muy descuidada.
El inicio de este cuadro clínico había acontecido insidiosamente. La madre no era capaz de relatar su
inicio, pero Carlos refería presentar las pseudoalucinaciones auditivas desde hacía aproximadamente
dos años. No obstante, la abuela materna afirmaba haber evidenciado “cosas raras” en su nieto
desde hacía cuatro o cinco años.
Fue diagnosticado de Esquizofrenia Paranoide de inicio muy precoz y medicado con antipsicóticos,
los cuales tomó de un modo errático.
Como antecedentes psiquiátricos familiares es importante destacar la existencia de esquizofrenia en
varios de sus miembros (familia materna): se sospecha en abuelo y dos tías-abuelas (hermanas del
anterior), y se conoce con certeza en su madre.
Sin embargo hay que reseñar la menor gravedad de la clínica esquizofrénica en la madre, y aún
menos en el abuelo materno.
La madre tuvo el debut de su trastorno en la adolescencia, pero nunca consultó ni recibió tratamiento
por ello. Pudo finalizar sus estudios de formación profesional, establecer una relación de pareja
estable durante años (el padre de Carlos, hasta que se separaron cuando él tenía ocho años) y
ejercer su oficio laboral, aunque ya en los últimos años ha precisado la ayuda económica de los
Servicios Sociales. Durante las entrevistas mantenidas con ella se evidencia la presencia de temática
delirante en su discurso con nula conciencia de enfermedad. Ha sido imposible conseguir que acepte
recibir tratamiento psiquiátrico al respecto. En general es considerada una mujer “rara”, “rencorosa”,
pero mantiene aún ciertas relaciones sociales y es capaz de encargarse de su labor de ama de casa.
No así de asumir los cuidados de su hijo, al que no percibe como enfermo.
El abuelo materno desarrolló la enfermedad en los primeros años de su vida de adulto. A pesar de
ello pudo ejercer su labor profesional, como padre y cabeza de familia. La crítica que su esposa le
hacía era de “raro” y, a veces, “violento”. Nunca recibió tratamiento psiquiátrico ni tuvo conciencia de
necesitarlo. Los abuelos maternos convivieron juntos durante años hasta que, una vez emancipados
sus tres hijos, la abuela materna decidió separarse de su marido.
La evolución de Carlos ha sido mucho más grave que la de sus familiares. Debutó más precozmente
que ellos, de un modo insidioso, no siguió correctamente la prescripción farmacológica (su madre
tampoco consideraba que lo necesitase puesto que no sólo no tenía conciencia de su propio
trastorno, sino tampoco de que le ocurriera nada a su hijo más allá de ser un adolescente), su
evolución ha sido deficitaria y ha precisado frecuentes ingresos psiquiátricos. En la actualidad tiene
19 años y está recibiendo tratamiento psiquiátrico rehabilitador en un centro de día de enfermos
psicóticos.
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