ENDOCRINOLOGíA Criptorquidia bilateral asociada amicropene
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ENDOCRINOLOGíA Criptorquidia bilateral asociada amicropene
Rev Med Dom DR-ISS~-0254-4504 ADOERBIOOOI Vol.64 ~o. 1 Enero/Abril,2003 ENDOCRINOLOGíA 86 Criptorquidia bilateral asociada a micropene comunicación de un caso Luis Felipe Quezada Carpio *, Jacqueline A/tagracia VásquezAbréu** RESUMEN Se reporta un caso de un masculino de 29 anos de edad, genotipo 46XY,natural y residente en San Cristóbal, República Dominicana, quien llega a la consulta de urologfa por presentarsfndrome del escroto vacfo, atrofia escrotal y micropene. Hijo de padre diabético y madre hipertensa,no refiereantecedentesheredofamiliarespara malformaciones congénitas. Luego de realizar examen ffsico, ecograffaabdomino-pélvica,pruebas hormonalesy espermatograma, se diagnosticó Criptorquidia Bilateral Asociada a Micropene y Azoospermia. El objetivo de esta publicación es presentar esta patologfa, que a pesar de ser un padecimiento común sufre frecuentemente un retraso en el diagnóstico debido a descuido de médicos y pacientes.- INTRODUCCiÓN Criptorquidia es la falta de descenso testicular completo, tanto unilateral como bilateral de forma que la gónada se encuentra fuera del escrot01. Etimológicamente criptorquidia significa testfculo oculto, lo cual viene del griego Krytos, escondido y Orchis, testfcul02. La criptorquidia bilateral aparece en 4 a 5 ninos por cada 100 nacidos. Es un padecimiento congénito frecuente 1,3. Algunos autores establecen 3,4% de los recién nacidos a término, porcentaje que disminuye a 0,7% en los mayores de un ano. En el 30% de los casos es bilateral 4,5.6. Otros autores establecen una frecuencia bilateral de un 10% 7. Otros establecen una frecuencia de 0,8% en la población masculina, o sea casi 3 de cada 1000 varones 4,8. En 1929, Cooper publicó su clásico artfculo acerca de la histologfa del testfculo no descendido. Observó que Palabras claves: Sfndrome del Escroto Vacfo cuanto mayor era el tiempo que los testfculos permaneEspermatograma - Criptorquidia Bilateral - Micropene- cfan no descendidos mayor era la probabilidad de que su histologfa fuese anormal. y que cuanto más alejado se Azoospermia encontrase el testfculo del fondo escrotal, más notable serfan las anormalidades histológicas detectadas. DesABSTRACT de la publicación de Cooper han surgido múltiples artfcuIt's a report a case of a masculine 29 years old, los que confirman estas alteraciones histológicas del genotype 46XY, natural an resident in San Cristóbal, testfculo no descendido (Sohval, 1954; Mack y co!., 1961: Dominican Republic,who arrives at the consult of urology Scorery Farrington, 1971; Mengel y co!.. 1974)9 presenting syndromeof the unoccupied scrotum, atrophy Se trata de destacar la importancia de realizar el diagscrotal and micropene. Father with diabetes and high nóstico de la criptorquidia bilateral, determinado por los blood pressure mother, without familiar history of signos cHnicos y la instalación del tratamiento adecuado congenital malformation. After making physical exam, en forma temprana. pelvic ecography, hormonal tests and abdominal - espermatograma, it was diagnose bilateral crytorchidia with micropene and azoospermia. The objective of this publication is to present this pathology in spite of a common suffering allow frequently delay in the diagnosis on the occasion of inattention of physician and patients. Key words: Syndrome of the Unoccupied Scrotum Espermatograma - Bilateral Crytorchidia Azoospermia . Médico Urólogo,.. 86 Médico General - Micropene - PRESENTACiÓNDEL CASO Paciente masculino de 29 anos de edad, obrero, soltero. residente en San Cristóbal, República Dominicana, quien llega a la consulta por presentar ausencia de ambos testfculos en escroto, atrofia escrotal y pene pequeno. Refiere que desde hacen 2 meses aproximadamente comenzó a tener tratamiento con andrógenos. Niega todo antecedente personal y patológico, hijo de padre diabético y madre hipertensa, 7 hermanos, 5 varones y 2 hembras normales. Como datos positivosal examen fisico, encontramos atrofia escrotal, ausencia de ambos testlculos en escroto y micropenecon un prepucio redundante con una medida de 3.5 centlmetros en estado de flaccidez. Se somete a estudios los cuales reportan: LH 12,51 mIU/ml; FSH 37,20 mlUlml; Estrógenos totales 909 ng/ mi; Testosterona 0,41ng/ml. Dos meses después de haber estado en tratamiento con testosterona se repite test de testosterona reportando 0,2 ng/ml. Espermatogramareporta azoospermia Se realiza cariotipo por toma de muestra de sangre periférica y siembra en medio adecuado por 72 horas, previa estimulación de linfocitos, reportándose un patrón autosomal normal con 44 cromosomas y un complemento cromosómico sexual XV; diagnosticándose como un varón cromosómicante normal 46 Xv. Ecografia Abdómino -Inguinal reporta visualización de ambos testlculos a nivel de los conductos inguinales, aproximadamente en la parte media, atróficos, con medidas de: Testiculo Derecho: 26 X 18 X 12 milimetros; Testlculo Izquierdo: 22 X 20 X 10 milimetros. FOTON° 2: VISTAFRONTALDELAREAESCROTALENLA CUALSEOBSERVAUNAATROFIA SEVERADELESCROTO FOTO N° 3: VISTALATERALDE LOS GENITALES EXTERNOS. OBSERVE: A) PREPUCIO REDUNDANTE B) MICROPENE C) ATROFIA ESCROTAL SEVERA 9 Ar\lOSDE EDAD. PREFOTO N° 1: MASCULINO D:U~ENCIA DE TESTlcULOS SENTANDO EN MICR~~N~ATROFIA ESCR ESCROTAL FOTO N° 4: ECOGRAFIAABDOMINO - INGUINAL MOSTRANDO EL TESTICULO IZQUIERDO EN EL CONDUCTO INGUINAL. PRESENTANDO ATROFIA CON MEDIDAS DE 22 X 20 X 10 MILlMETROS 87 Slndrome de Prader-WiIl8,9, 1O. El tipo de tumor más frecuente asociado a criptorquidia es el Seminoma y su pico de incidencia es máximo entre los 15 45 años de edad 11. La edad adecuada para realizar el tratamiento de niños con criptorquidia es un punto de controversia. Algunos autores basados en diferentes trabajos de investigación consideran que la edad adecuada para su tratamiento es entre los 4 - 6 años. Otros autores consideran el inicio del tratamiento a temprana edad, dentro del primer año de vida. Existen en cambio autores que establecen que no está demostradoque el descenso precoz disminuya el riesgo de degeneración 13. Existe uniformidad de criterio en cuanto a que el tratamiento debe ser antes de la pubertad 1,2,3,4,6,8,10,11,12. No debemos olvidar que en todo escroto vaclo es importante la rapidez del diagnóstico, para realizar un tratamiento precoz y obtener los mejores resultados. - REFERENCIAS 1.2.3.4.- FOTO N° 5: CARIOTIPO DONDE SE REPORTA UN PATRONAUTOSOMALNORMAL CON 44 CROMOSOMASY UN COMPLEMENTO CROMOSOMICO SEXUALXY; CON DIAGNOSTICODE VARON CROMOSOMICAMENTE NORMAL 46 5.- 6.7.- Cribado de la Criptorquidia, www.medynet.com/usuarios/ prevlnfand/criptorquidia.htm#INTRODUCC Criptorquidia. Asociación Espailola de Pediatria de Atención Primaria, www.aepap.org/faqpad-criptorq.htm Testiculo no descendido en los niilos. Un problema frecuente, www.unam.mxlrompan/41/rf41d.html Testiculo no descendido, www.medslides.com/member/urology/ criptorchidism_MDC.ppt Malformaciones Congénitas del Aparato Urogenital, www.altillo.com/m ed i ci n a/m o n og ra fi a sI malformacionesapurogen.asp Defectos Congénitos. Riesgo de Ocurrenciam www.infogen.org.mx.infogen/estadi-2.html Chavarria, Oscar: Criptorquidia, www.sup.org.uy/Archivosl Adp72_ 4/pdf/chavarria.pdf 8.- Cirugia temprana para el testiculo sin descender, http:// DISCUSiÓN La mayor preocupación que existe en el tratamiento del testiculo sin descender es la infertilidad. El riesgo de malignización en caso de criptorquidia aumenta entre 5 -10 veces con respecto a la población en general. Los slndromes genéticos que están asociados con la falta de descenso testicular son extremadamente raros y están asociados con un escaso Indice de sobrevida. De estas condiciones las mejores conocidas son: Slndrome de Klinefelter, Slndrome de Noonan o Turner Masculino y 88 home.coquinetltitolugo/news.htm 9.- Raifer, Jacob: Anomalias Congénitas de los Testiculos. En Campbell (de): Urologia 5ta. Ed., Tomo 11,Buenos Aires, Argentina. Editorial Médica Panamericana S.A., 1988:2103 10.- Cribado de la Criptorquidia, www.medynet.com/usuarios/ Prevlnfad/criptorquidia.htm#DESARROLLO 11.- Cribado de la Criptorquidia, www.medynet.com/usuarios/ Prevlnfad/criptorquidia.htm#PREVINFA 12.- Cribado de la Criptorquidia, www.aepap.org/Prevlnfad/ Ppmenu10.htm#criptorquidia 13.- Testiculos no descendidos. Criptorquidia, www.zonapediátrica.com/patologias/criptorquidia.html